Doenças Raras

Incorporação de nusinersena terá consulta pública da Conitec

A Conitec abrirá consulta pública sobre a incorporação de nusinersena para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) dos tipos II…

Identificada mutação não hereditária em paciente com síndrome de deficiência da GATA2

Pela primeira vez foi identificada uma mutação não hereditária em células do sangue de um paciente com síndrome de deficiência…

Whitebook: quais exames devo realizar para diagnosticar a acromegalia?

Em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook, vamos falar sobre a abordagem diagnóstica da acromegalia.

Incorporação do medicamento burosumabe ao SUS está em consulta pública

O Ministério da Saúde abriu uma consulta pública sobre a incorporação do medicamento burosumabe, indicado para hipofosfatemia, ao SUS.

Novo medicamento para tratamento de AME é registrado pela Anvisa

A Anvisa aprovou mais um medicamento para tratamento de pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), o risdiplam (Evrysdi®).

Covid-19: Cuidados especiais para pacientes com síndrome de Down

Apesar da síndrome de Down constar na lista do Ministério da Saúde como sendo condição considerada de risco para a…

Coronavírus e pacientes hematológicos: o que precisamos saber

É sabido que os pacientes portadores de câncer estão mais suscetíveis a eventos graves por coronavírus. Como devemos agir para…

Pacientes com mucopolissacaridose terão tratamento específico pelo SUS

Pacientes com mucopolissacaridose (MPS) tipos IV A e VI agora podem contar com o tratamento específico no Sistema Único de…

O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth?

A doença de Charcot-Marie-Tooth são neuropatias periféricas de transmissão hereditária. Apesar de ser uma doença rara, é uma das neuropatias…

Distrofia muscular de Duchenne: teste para triagem neonatal é aprovado

A FDA dos EUA autorizou a comercialização do primeiro teste para auxiliar na triagem neonatal da Distrofia Muscular de Duchenne…