Genética Médica

Os fatores genéticos do hospedeiro como definidores das manifestações da Covid-19

Desde o surgimento dos primeiros casos de Covid-19, um dos desafios é compreender qual o papel dos fatores genéticos na…

Como o aconselhamento genético pode ajudar a prevenir casos hereditários de câncer

O aconselhamento genético é um grande aliado dos médicos na prevenção e no tratamento de casos hereditários de câncer.

Incorporação de nusinersena terá consulta pública da Conitec

A Conitec abrirá consulta pública sobre a incorporação de nusinersena para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) dos tipos II…

Identificada mutação não hereditária em paciente com síndrome de deficiência da GATA2

Pela primeira vez foi identificada uma mutação não hereditária em células do sangue de um paciente com síndrome de deficiência…

Whitebook: quais exames devo realizar para diagnosticar a acromegalia?

Em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook, vamos falar sobre a abordagem diagnóstica da acromegalia.

Incorporação do medicamento burosumabe ao SUS está em consulta pública

O Ministério da Saúde abriu uma consulta pública sobre a incorporação do medicamento burosumabe, indicado para hipofosfatemia, ao SUS.

Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão é lançado no Brasil

Foi lançado o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão que tem como objetivo entender as variações genéticas típicas…

Novo medicamento para tratamento de AME é registrado pela Anvisa

A Anvisa aprovou mais um medicamento para tratamento de pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), o risdiplam (Evrysdi®).

Novo algoritmo para avaliar os abortos recorrentes de causas inexplicáveis

Revisão publicada em revista médica sugere um novo algoritmo para avaliação dos casais com abortos espontâneos recorrentes.

Como avançar no diagnóstico e cuidado ao paciente com síndrome genética mama-ovário?

Seis médicos brasileiros apresentaram as diretrizes para o avanço do diagnóstico e o manejo das mutações genéticas associadas com a…