Genética Médica

Incorporação de nusinersena terá consulta pública da Conitec

A Conitec abrirá consulta pública sobre a incorporação de nusinersena para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) dos tipos II…

Identificada mutação não hereditária em paciente com síndrome de deficiência da GATA2

Pela primeira vez foi identificada uma mutação não hereditária em células do sangue de um paciente com síndrome de deficiência…

Whitebook: quais exames devo realizar para diagnosticar a acromegalia?

Em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook, vamos falar sobre a abordagem diagnóstica da acromegalia.

Incorporação do medicamento burosumabe ao SUS está em consulta pública

O Ministério da Saúde abriu uma consulta pública sobre a incorporação do medicamento burosumabe, indicado para hipofosfatemia, ao SUS.

Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão é lançado no Brasil

Foi lançado o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão que tem como objetivo entender as variações genéticas típicas…

Novo medicamento para tratamento de AME é registrado pela Anvisa

A Anvisa aprovou mais um medicamento para tratamento de pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), o risdiplam (Evrysdi®).

Novo algoritmo para avaliar os abortos recorrentes de causas inexplicáveis

Revisão publicada em revista médica sugere um novo algoritmo para avaliação dos casais com abortos espontâneos recorrentes.

Como avançar no diagnóstico e cuidado ao paciente com síndrome genética mama-ovário?

Seis médicos brasileiros apresentaram as diretrizes para o avanço do diagnóstico e o manejo das mutações genéticas associadas com a…

Covid-19: Cuidados especiais para pacientes com síndrome de Down

Apesar da síndrome de Down constar na lista do Ministério da Saúde como sendo condição considerada de risco para a…

Pacientes com mucopolissacaridose terão tratamento específico pelo SUS

Pacientes com mucopolissacaridose (MPS) tipos IV A e VI agora podem contar com o tratamento específico no Sistema Único de…