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A Síndrome de Down (SD), também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é a cromossomopatia mais comum em humanos (1 em cada 600 a 800 nascidos vivos), sendo também a principal causa de deficiência intelectual na população mundial.

Sua incidência possui íntima relação com a idade materna à concepção, de forma que, em mães com idade inferior a 25 anos, a chance é de cerca de 2%, enquanto em mães com idade superior a 40 anos, a incidência chega a 35%. Desta forma, a abordagem da SD deve começar até mesmo antes da gestação, quando identificado o desejo de uma gestação tardia (após os 35 anos, segundo o Ministério da Saúde).

Após o diagnóstico, o primeiro passo é entender a experiência da família neste cenário, informar aos mesmos as características da SD, preferencialmente, mostrando aos mesmos as características fenotípicas do exame físico que levaram à suspeita clínica, explicando o resultado do cariograma (95% dos casos é de ocorrência casual, ou seja, não hereditária) e listando quais as doenças que podem estar associadas à SD.

Dentre as doenças associadas à Síndrome de Down, destaca-se:

• Instabilidade articular de algum grau (100%);
• Pseudoestenose de ducto lacrimal (85%);
• Perda auditiva (75%);
• Otite de repetição (50 a 75%);
• Vício de refração (50%);
• Alterações Cardiovasculares (40 a 50%);
• Hipotireoidismo (4 a 18%);
• Leucemia (1%).

Atenção! Os dados acima foram retirados de Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down (Ministério da Saúde, 2013), onde pode-se conferir a tabela completa, entre outras informações.

Leia Mais: Dia Internacional da Síndrome de Down: como é a abordagem de crianças com a síndrome?

Quais exames e avaliações complementares devem ser solicitados?

• Cariótipo (ao nascimento, ou até mesmo durante a gestação, quando se identifica aumento da transluscência nucal);
• Ecocardiograma (ao nascimento, mesmo na ausência de sopros);
• Hemograma (semestral nos primeiros dois anos de vida, e anual a partir de então);
• TSH e T4 Livre (semestral no primeiro ano de vida e, após, anualmente);
• Avaliação da acuidade visual e auditiva (semestral no primeiro ano de vida e, após, anualmente);
• Avaliação odontológica (anualmente);
• Avaliação fonoaudiológica (assim que possível);
• Com certa frequência, é necessário solicitar ultrassonografia de quadril e radiografias de quadril e coluna cervical, devido ao risco de luxações, mas estes exames não devem ser solicitados nos pacientes assintomáticos (atentar para dor cervical, fraqueza nos membros superiores, hiperreflexia, tonturas, alterações de hábito intestinal/vesical);
• Glicemia de jejum e lipidograma (se obesidade);
• Avaliação ginecológica (anual, a partir da adolescência).

Particularidades no cuidado

Na abordagem ao paciente portador de Síndrome de Down, deve-se sempre ter em mente que, quanto mais estímulos gerados, maior o grau de autonomia que esse indivíduo vai adquirir, sendo o cuidado à saúde, a educação e a inclusão social fundamentais nesse processo.

Também é importante saber que existem curvas de crescimento específicas para os pacientes portadores de SD, devendo estas ser utilizadas em detrimento das curvas utilizadas na puericultura de rotina.

Apesar da hipotonia muscular presente em 100% dos casos, o aleitamento materno deve ser sempre estimulado, visando um aporte nutricional adequado e um maior estímulo ao trabalho muscular a ser realizado pela criança.

Deve ser dada especial atenção ao risco de lesão cervical, principalmente, se o paciente tem o hábito de dar cambalhotas, movimentos de extensão e flexão total da coluna, ou se pratica esportes.

Assim como a qualquer indivíduo, é de suma importância estimular a adoção de estilo de vida saudável, orientar sobre o programa de imunização, realizar educação sexual, promover o desenvolvimento de autoestima e autonomia, prevenir abusos físicos e sexuais e orientar o planejamento familiar, sempre buscando uma abordagem humanizada, interdisciplinar e incluindo os familiares no cuidado e nas decisões.

Referências:

• Ministério da Saúde (BR). Diretrizes de atenção à pessoa com síndrome de Down. Brasília: Ministério da Saúde; 2013;
• Leitzke PM, Teixeira AK. Acompanhamento da pessoa com síndrome de Down. Programa de Atualização em Medicina de Família e Comunidade (PROMEF), Ciclo 13. 2: 49-76. Porto Alegre: Artmed/Panamericana; 2019.

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