A agregação familiar na espondiloartrite axial (axSpA) é bastante conhecida e se deve especialmente à presença de polimorfismos do HLA-B27, apesar de outros genes também estarem envolvidos.
Atualmente, entende-se a importância de um diagnóstico mais precoce, ainda na fase não radiográfica, para que seja possível o início da terapia, na tentativa de se evitar a progressão do dano estrutural no esqueleto axial. van der Linden et al. recentemente publicaram um estudo longitudinal com 35 anos de duração, que avaliou grupos familiares com axSpA, na tentativa de identificar preditores para o diagnóstico precoce em parentes de primeiro grau de pacientes com axSpA.
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Métodos
Em 1985, todos os pacientes membros da Swiss Ankylosing Spondylitis Patient Society foram convidados a participar com seus cônjuges e familiares de primeiro grau. Centros espalhados por toda a Suíça participaram deste estudo.
Os sujeitos incluídos foram submetidos a exame físico por reumatologista, radiografia panorâmica de bacia e coleta de células nucleadas do sangue periférico para tipagem do HLA e posteriores análises genéticas. Quando possível, as radiografias foram analisadas duas vezes por cada um dos 4 avaliadores, de maneira cegada.
Na avaliação prospectiva, os participantes foram solicitados a preencher um questionário com 157 itens, enviados através do correio. Esse questionário incluía perguntas sobre sintomas em regiões lombar, glútea, torácica (anterior e posterior), além de sintomas sugestivos de uveíte anterior aguda.
Resultados
Foram incluídos 1.178 sujeitos na primeira fase do estudo (incluindo 363 pacientes com axSpA). Desses, 485 sujeitos completaram a segunda fase do estudo.
A taxa de axSpA em familiares HLA-B27+ foi de 25,4-26,3%, independente do estado radiográfico do paciente índice (nr-axSpA ou espondilite anquilosante). A uveíte anterior aguda ocorreu 38,2% dos familiares que evoluíram com axSpA, contra 11,6% dos que não evoluíram com axSpA (OR 4,74, IC95% 2,15-10,47, p=0,00004). Dentre os sintomas clínicos analisados, a presença de lombalgia crônica de maneira isolada não foi preditora de evolução para axSpA. Ao contrário, a presença de lombalgia combinada com dor em região torácica anterior e posterior foi preditiva de desenvolvimento futuro de axSpA, com sensibilidade de 83,1% e especificidade de 87,2%.
Comentários
Esse estudo traz resultados da coorte de SpA com o maior tempo de seguimento até o momento (35 anos). Nele, tanto a uveíte anterior aguda quanto a presença de dor em três pontos (lombar, torácica anterior e posterior) foram preditivos do desenvolvimento de axSpA em familiares de primeiro grau com o diagnóstico dessa doença.
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Esses dados são interessantes, pois reforçam a necessidade de avaliação de familiares de primeiro grau de pacientes portadores para axSpA, principalmente no contexto mencionado. Se um familiar de um paciente com axSpA é diagnosticado com uveíte anterior aguda, devemos ser mais agressivos na investigação de axSpA. Além disso, caso não identifiquemos a espondiloartrite axial (axSpA) imediatamente, é importante mantermos o seguimento desses casos para que consigamos dar um diagnóstico mais precoce e, dessa forma, reduzir o tempo entre o início de sintomas e o início do tratamento.
19 mar. 2024 
5 min. 
