Leia mais:
Leia mais:
Critérios diagnósticos atualizados para neurofibromatose tipo 1 e síndrome de Legius
Quiz: a radiografia de tórax apresentada possui alterações?
Nódulos moles e manchas na pele

Critérios diagnósticos atualizados para neurofibromatose tipo 1 e síndrome de Legius

Sua avaliação é fundamental para que a gente continue melhorando o Portal Pebmed

Quer acessar esse e outros conteúdos na íntegra?

Cadastrar Grátis

Faça seu login ou cadastre-se gratuitamente para ter acesso ilimitado a todos os artigos, casos clínicos e ferramentas do Portal PEBMED

O Portal PEBMED é destinado para médicos e demais profissionais de saúde. Nossos conteúdos informam panoramas recentes da medicina.

Caso tenha interesse em divulgar seu currículo na internet, se conectar com pacientes e aumentar seus diferenciais, crie um perfil gratuito no AgendarConsulta, o site parceiro da PEBMED.

Os critérios diagnóstico atualizados para neurofibromatose tipo 1 (NF1) e síndrome de Legius foram lançados por uma conferência de consenso internacional. Eles incorporam testes genéticos, bem como várias novas características clínicas. O que temos agora?

síndrome de Legius

Para o diagnóstico da NF1, temos duas situações principais

Quando a pessoa examinada NÃO POSSUI UM DOS PAIS com NF1 – neste caso precisamos da presença de dois dos critérios abaixo:

  • Seis ou mais manchas café com leite (maiores do que 5 mm antes da puberdade ou maiores que 15 mm depois da puberdade) (a)
  • Sardas nas axilas ou virilhas
  • Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um plexiforme
  • Glioma das vias ópticas
  • Dois ou mais nódulos de Lisch (examinados pela lâmpada de fenda) ou duas ou mais anormalidades da coroide (examinadas pela tomografia de coerência óptica ou imagem por reflectância infravermelha)
  • Lesão óssea típica: displasia do esfenoide ou tortuosidade anterolateral da tíbia ou pseudoartrose de um osso longo (b)
  • Variante patogênica heterozigótica para o gene NF1 em 50% dos alelos de um tecido aparentemente normal como os leucócitos

Quando a pessoa examinada é filho ou filho de alguém que tem NF1 – neste caso precisamos de APENAS um dos critérios acima.

Observações:

(a) Pelo menos um dos dois sinais pigmentares (manchas café com leite ou sardas) deve ser bilateral. Se estão presentes apenas manchas café com leite e sardas, o diagnóstico mais provável é NF1, mas excepcionalmente pode ser outro diagnóstico, como a síndrome de Legius

(b) A displasia do esfenoide não é um critério isolado quando está associado a neurofibroma plexiforme orbital do mesmo lado.

O documento também inclui novos critérios diagnósticos para a síndrome de Legius, que tem sobreposição fenotípica com NF1 em pacientes jovens com achados pigmentares e critérios para formas em mosaico de ambas as condições.

Leia também: Tomografia de coerência óptica para predizer o prognóstico na esclerose múltipla

Temos o diagnóstico de síndrome de Legius em duas situações principais:

Quando uma pessoa que não tem nenhum dos pais com síndrome de Legius, se estiverem presentes dois critérios abaixo:

  • Seis ou mais manchas café com leite bilateralmente distribuídas sem qualquer outro critério diagnóstico para NF1 (exceto efélides axilares e inguinais)
  • Variante patogênica no gene SPRED1 com a presença de menos de 50% do alelo com a variante num tecido aparentemente normal (como os leucócitos, por exemplo).

Observação: a presença de menos de seis manchas café com leite não exclui a síndrome de Legius.

Quando uma filha ou um filho de alguém que preenche os critérios diagnósticos acima apresentar pelo menos um dos critérios acima.

Autor:

Referências bibliográficas:

Cadastre-se ou faça login para acessar esse e outros conteúdos na íntegra
Cadastrar Fazer login
Veja mais beneficios de ser usuário do Portal PEBMED: Veja mais beneficios de ser usuário
do Portal PEBMED:
7 dias grátis com o Whitebook Aplicativo feito para você, médico, desenhado para trazer segurança e objetividade à sua decisão clínica.
Acesso gratuito ao Nursebook Acesse informações fundamentais para o seu dia a dia como anamnese, semiologia.
Acesso gratuito Fórum Espaço destinado à troca de experiências e comentários construtivos a respeito de temas relacionados à Medicina e à Saúde.
Acesso ilimitado Tenha acesso a noticias, estudos, atualizacoes e mais conteúdos escritos e revisados por especialistas
Teste seus conhecimentos Responda nossos quizes e estude de forma simples e divertida
Conteúdos personalizados Receba por email estudos, atualizações, novas condutas e outros conteúdos segmentados por especialidades

O Portal PEBMED é destinado para médicos e demais profissionais de saúde. Nossos conteúdos informam panoramas recentes da medicina.

Caso tenha interesse em divulgar seu currículo na internet, se conectar com pacientes e aumentar seus diferenciais, crie um perfil gratuito no AgendarConsulta, o site parceiro da PEBMED.

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado.

Esse site utiliza o Akismet para reduzir spam. Aprenda como seus dados de comentários são processados.