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Os critérios diagnóstico atualizados para neurofibromatose tipo 1 (NF1) e síndrome de Legius foram lançados por uma conferência de consenso internacional. Eles incorporam testes genéticos, bem como várias novas características clínicas. O que temos agora?
Quando a pessoa examinada NÃO POSSUI UM DOS PAIS com NF1 – neste caso precisamos da presença de dois dos critérios abaixo:
Observações:
(a) Pelo menos um dos dois sinais pigmentares (manchas café com leite ou sardas) deve ser bilateral. Se estão presentes apenas manchas café com leite e sardas, o diagnóstico mais provável é NF1, mas excepcionalmente pode ser outro diagnóstico, como a síndrome de Legius
(b) A displasia do esfenoide não é um critério isolado quando está associado a neurofibroma plexiforme orbital do mesmo lado.
O documento também inclui novos critérios diagnósticos para a síndrome de Legius, que tem sobreposição fenotípica com NF1 em pacientes jovens com achados pigmentares e critérios para formas em mosaico de ambas as condições.
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Temos o diagnóstico de síndrome de Legius em duas situações principais:
Observação: a presença de menos de seis manchas café com leite não exclui a síndrome de Legius.
Referências bibliográficas:
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