Critérios diagnósticos atualizados para neurofibromatose tipo 1 e síndrome de Legius

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Os critérios diagnóstico atualizados para neurofibromatose tipo 1 (NF1) e síndrome de Legius foram lançados por uma conferência de consenso internacional. Eles incorporam testes genéticos, bem como várias novas características clínicas. O que temos agora?

Para o diagnóstico da NF1, temos duas situações principais

Quando a pessoa examinada NÃO POSSUI UM DOS PAIS com NF1 – neste caso precisamos da presença de dois dos critérios abaixo:

• Seis ou mais manchas café com leite (maiores do que 5 mm antes da puberdade ou maiores que 15 mm depois da puberdade) (a)
• Sardas nas axilas ou virilhas
• Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um plexiforme
• Glioma das vias ópticas
• Dois ou mais nódulos de Lisch (examinados pela lâmpada de fenda) ou duas ou mais anormalidades da coroide (examinadas pela tomografia de coerência óptica ou imagem por reflectância infravermelha)
• Lesão óssea típica: displasia do esfenoide ou tortuosidade anterolateral da tíbia ou pseudoartrose de um osso longo (b)
• Variante patogênica heterozigótica para o gene NF1 em 50% dos alelos de um tecido aparentemente normal como os leucócitos

Quando a pessoa examinada é filho ou filho de alguém que tem NF1 – neste caso precisamos de APENAS um dos critérios acima.

Observações:

(a) Pelo menos um dos dois sinais pigmentares (manchas café com leite ou sardas) deve ser bilateral. Se estão presentes apenas manchas café com leite e sardas, o diagnóstico mais provável é NF1, mas excepcionalmente pode ser outro diagnóstico, como a síndrome de Legius

(b) A displasia do esfenoide não é um critério isolado quando está associado a neurofibroma plexiforme orbital do mesmo lado.

O documento também inclui novos critérios diagnósticos para a síndrome de Legius, que tem sobreposição fenotípica com NF1 em pacientes jovens com achados pigmentares e critérios para formas em mosaico de ambas as condições.

Leia também: Tomografia de coerência óptica para predizer o prognóstico na esclerose múltipla

Temos o diagnóstico de síndrome de Legius em duas situações principais:

Quando uma pessoa que não tem nenhum dos pais com síndrome de Legius, se estiverem presentes dois critérios abaixo:

• Seis ou mais manchas café com leite bilateralmente distribuídas sem qualquer outro critério diagnóstico para NF1 (exceto efélides axilares e inguinais)
• Variante patogênica no gene SPRED1 com a presença de menos de 50% do alelo com a variante num tecido aparentemente normal (como os leucócitos, por exemplo).

Observação: a presença de menos de seis manchas café com leite não exclui a síndrome de Legius.

Quando uma filha ou um filho de alguém que preenche os critérios diagnósticos acima apresentar pelo menos um dos critérios acima.

Referências bibliográficas:

• Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med 2021; 23:1506. https://www.uptodate.com/contents/whats-new-in-neurology/abstract/28