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Deficiência de alfa-1 antitripsina: o que o médico deve saber?

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A alfa-1-antitripsina é uma proteína produzida pelo fígado que protege o tecido pulmonar, que em caso de alguma mutação genética, diminui seu nível e a sua atividade sanguínea.

Esse é o caso de deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT), uma enfermidade genética e hereditária rara causada por uma mutação no gene SERPINA1, que codifica o inibidor de protease alfa-1 antitripsina (AAT).

Em casos mais graves, a DAAT pode induzir os pacientes a desenvolver problemas de saúde, como a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) e a cirrose hepática.

O panorama é preocupante. Apesar das diretrizes mundiais para o diagnóstico e manejo da DAAT estejam disponíveis há duas décadas anos, mais de 85% dos casos não são diagnosticados.

Segundo estimativas internacionais, trata-se de uma das doenças genéticas mais recorrentes em pessoas de ancestralidade europeia, afetando cerca de um a cada duas mil entre elas.

Aqui no Brasil, os motivos para o subdiagnóstico da DAAT incluem o desconhecimento dos médicos sobre a condição, a diversidade racial da população, a avaliação limitada dos níveis séricos de AAT em pacientes e a falta de ferramentas diagnósticas convenientes.

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alfa-1 antitripsina

Dificuldade no diagnóstico

Especialistas explicam que os sinais e sintomas da DAAT são muitas vezes confundidos com os de outras enfermidades pulmonares, como asma e enfisema. Por isso, 90% dos casos graves de DAAT levam de cinco a sete anos, em média, para serem diagnosticados. E, quanto mais tempo o paciente demora para ser diagnosticado, maiores as chances de complicações graves.

“O conhecimento sobre a predisposição é um grande aliado no controle da doença, pois permite ao médico receitar medicamentos e tratamentos específicos para antecipar e/ou diminuir sua progressão, assim como recomendar os melhores hábitos para evitar que a enfermidade se desenvolva”, destacou o mestre em Ciências Biológicas e em Divulgação Científica e Cultural, formado pela Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Ricardo Aguiar, em entrevista ao Portal PEBMED.

Vale ressaltar que essa deficiência é a causa genética mais comum de problemas hepáticos em bebês e crianças. Os sintomas mais frequentes são: falta de ar, gripes recorrentes, hematêmese, cansaço, asma e alergias muito recorrentes.

Alguns hábitos, como tabagismo, exposição à poeira e fumaça de cigarro tendem a acelerar a progressão do quadro.
A DAAT não tem cura, mas sim tratamento. Por isso, o diagnóstico precoce é essencial para a implementação de medidas preventivas, principalmente visando à proteção do pulmão e do fígado.

Novas técnicas e tratamento

O diagnóstico baseia-se em resultados de exames laboratoriais, com a abordagem diagnóstica padrão envolvendo a avaliação dos níveis séricos de AAT, seguida de fenotipagem, genotipagem, sequenciamento gênico ou suas combinações para detecção da mutação específica.

Nos últimos dez anos, novas técnicas foram desenvolvidas, oferecendo uma alternativa rápida, minimamente invasiva e confiável aos métodos tradicionais de teste.

Um desses testes disponíveis é o de genotipagem A1AT, que analisa simultaneamente as 14 mutações mais prevalentes da DAAT utilizando DNA extraído de swab bucal ou de sangue em papel-filtro.

Esses avanços podem contribuir para a superação do problema do subdiagnóstico no Brasil e em outros países, assim como podem aumentar a taxa de detecção da DAAT e reduzir os males de um diagnóstico tardio.

Já o tratamento envolve a interrupção do tabagismo, broncodilatadores, e, em casos selecionados, reposição de alfa-1 antitripsina. A hepatopatia pode exigir transplante. O prognóstico está relacionado principalmente ao grau de comprometimento pulmonar.

Tecnologias

Alguns testes, hoje em dia, realizam mapeamento genético, identificando a predisposição aos cânceres de mama, ovário, próstata, colorretal, de pele melanoma e endométrio, além de níveis de triglicerídeos e colesterol altos, doença de Wilson, diabetes monogênica e até DAAT.

Um deles é o meuDNA. “O resultado abre uma oportunidade à vida, permitindo que a pessoa seja protagonista nas decisões que envolvem a sua saúde”, explicou o neurologista clínico, Ph.D. em genética e CEO do meuDNA, David Schlesinger.

Apesar de a tecnologia poder ser utilizada como aliada, é importante ressaltar que o acompanhamento e as medidas de redução de risco devem ser definidos pelo médico de forma individualizada, principalmente em casos de pacientes de alto risco.

*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED

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# Atualização e perspectivas futuras para o diagnóstico da deficiência de alfa-1 antitripsina no Brasil. Jornal Brasileiro de Pneumologia. Disponível em: https://www.jornaldepneumologia.com.br/details/3511/pt-BR/atualizacao-e-perspectivas-futuras-para-o-diagnostico-da-deficiencia-de-alfa-1-antitripsina-no-brasil # Alfa-1 Antitripsina. Sociedade Brasileira de Pneumologia. Disponível em: https://sbpt.org.br/portal/publico-geral/doencas/alfa1-antritripsina/
Referências bibliográficas:

    O Portal PEBMED é destinado para médicos e demais profissionais de saúde. Nossos conteúdos informam panoramas recentes da medicina.

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