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Demência de início precoce em adultos: como diagnosticar?

Tempo de leitura: 3 min.

O diagnóstico e o tratamento do comprometimento cognitivo progressivo no adulto jovem requerem uma abordagem diferente daquela dos pacientes mais velhos. Em particular, o diagnóstico diferencial é muito mais amplo e frequentemente pede uma avaliação mais extensa, que inclui a investigação de distúrbios comuns e raros. No entanto, as causas mais comuns de demência de início precoce são as mesmas em adultos jovens e idosos: doença de Alzheimer, demência vascular e demência frontotemporal.

De acordo com o DSM-V, a demência é definida como comprometimento cognitivo adquirido em um ou mais domínios da cognição, que representa um declínio significativo de linha de base anterior e interfere na independência nas atividades diárias. Embora a terminologia varie, demências de origem precoce são casos que ocorrem em adultos entre 18 e 65 anos de idade.

A demência deve ser diferenciada dos sintomas de perda de memória ou mudança de personalidade/comportamento, que não são progressivos ou provocados por doenças sistêmicas subjacentes, medicamentos, distúrbios psiquiátricos ou patologia cerebral estrutural.

Os objetivos da avaliação clínica são:

  • Determinar o padrão de déficits cognitivos e comportamentais, seu curso e progressão no tempo e até que ponto eles afetam as funções diárias.
  • Determinar o envolvimento do sistema nervoso de forma global, incluindo os sistemas motor, sensitivo e cerebelar.
  • Determinar se há envolvimento sistêmico.

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Causas possíveis de Demência de início precoce

    • Demências Neurodegenerativas: Doença de Alzheimer, Demência frontotemporal, Demência por corpúsculo de Lewy, Demência da Doença de Parkinson, Paralisia Supranuclear progressiva, Degeneração corticobasal e Atrofia de múltiplos sistemas.
    • Doenças Vasculares: Demência Vascular, CADASIL, Angiopatia amilóide cerebral e Vasculite.
    • Doenças Infecciosas: Doença priônica, HIV, Encefalite herpética, Neurossífilis, Doença de Whipple e Leucoencefalopatia multifocal progressiva.
    • Doenças Inflamatórias e autoimunes: Esclerose Múltipla, Neurosarcoidose, encefalopatia paraneoplásica e encefalopatia autoimune.
    • Doenças metabólicas: Doença mitocondrial, Leucodistrofias de início da fase adulta e Leucoencefalopatia hereditária.
    • Outras Causas: Encefalopatia traumática crônica, Hidrocefalia de pressão normal, Doença de Huntington, Doença de Wilson, entre outras.

Além de uma anamnese e um exame físico e neurológico bem detalhado para a demência de início precoce , uma avaliação complementar mais ampla pode ser necessária. Como já descrito, vários diagnósticos diferenciais de distúrbios comuns e raros podem ser realizados:

    • Teste cognitivo – Semelhante ao de um paciente idoso, importante realizar testes neuropsicológicos completos para excluir outras etiologias, como distúrbios psiquiátricos e apresentações funcionais.
    • Laboratórios de rotina – Laboratórios como hemograma completo, painel metabólico básico, testes de função hepática, estudos da tireoide, vitamina B12 e exame de urina, sorologias para sífilis e HIV. É preciso excluir doenças sistêmicas potencialmente causadoras.
    • Neuroimagem estrutural – A ressonância magnética do crânio é um componente importante da avaliação inicial, tanto para excluir patologias estruturais quanto para procurar “pistas” para a etiologia da demência subjacente, por exemplo:
    • O padrão de atrofia cerebral pode ajudar a distinguir entre várias doenças neurodegenerativas.
    • A presença de pequenas isquemias corticais ou subcorticais antigas, comumente observadas na demência vascular.
    • Lesões de substância branca, que podem ser vistas em doenças desmielinizantes adquiridas, como EM (geralmente assimétrica) ou uma leucoencefalopatia de início na idade adulta ou outro distúrbio neurometabólico (frequentemente simétrico).
    • Sinal hiperintenso, em imagens ponderadas em DWI, FLAIR e T2, envolvendo o córtex cerebral e corpo estriado, cabeça caudada e putâmen é o padrão mais comum em ressonância magnética de pacientes com doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica. Em particular, o envolvimento do giro frontal superior, lóbulo parietal superior, giro cingulado e córtex insular é comum; o envolvimento límbico isolado é raro; e o córtex perirolândico geralmente é poupado.
    • Hidrocefalia, conforme observada na hidrocefalia idiopática e de pressão normal secundária (NPH).
    • Exame do Líquor (LCR): A punção lombar é sugerida na maioria dos pacientes após a neuroimagem. A análise do LCR pode ajudar a identificar doenças infecciosas e autoimunes. A doença de Alzheimer de início precoce é apoiada por um perfil de peptídeo â amilóide baixo e níveis elevados de tau e fosfo-tau. Laboratórios adicionais são considerados em cada caso, a depender da suspeita diagnóstica, como por exemplo pesquisa proteína 14-3-3 na doença de Creutzfeldt-Jakob.
    • Eletroencefalograma – Em casos selecionados, particularmente quando há suspeita de doença priônica.
    • Neuroimagem avançada – Angiotomografia ou angioressonância, tomografia por emissão de pósitron (PET) ou tomografia por emissão de fóton único (SPECT).
    • Teste genético – Pode ser útil para estabelecer a etiologia em pacientes selecionados. O teste em si ainda é relativamente caro. Uma história familiar clara deve ser documentada em casos suspeitos, com a ressalva de que uma história familiar pode nem sempre ser clara ou disponível. Dentre as demências neurodegenerativas, o teste genético é mais solicitado para CADASIL, Doença de Huntington, formas autossômicas dominantes de demência de Alzheimer e pacientes com demência frontotemporal, particularmente quando há doença do neurônio motor associada. O teste genético também é útil nas leucodistrofias de início na idade adulta e outras doenças neurometabólicas.

Referências bibliográficas:

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Publicado por
Felipe Resende Nobrega
Tags: Demência

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