Dia Mundial das Doenças Raras: busca por informação e qualidade de vida

Conheça algumas iniciativas engajadas em oferecer suporte a pessoas diagnosticadas com as doenças raras e seus familiares

O Dia das Doenças Raras ocorre em 29 de fevereiro – uma data igualmente rara, que só ocorre nos anos bissextos. A campanha pela conscientização das síndromes de baixa ocorrência começou em 2008, como um evento europeu e logo ganhou adesão de mais de 90 países pelo mundo.

Segundo dados da Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), atualmente, o número de pessoas afetadas na União Europeia pode chegar a 30 milhões — mais ou menos o mesmo contingente dos Estados Unidos, de acordo com a National Organization for Rare Disorders (NORD). Já no Brasil, há estimados 13 milhões de pessoas com doenças órfãs, segundo levantamento do Ministério da Saúde.

Existem aproximadamente 7 mil doenças raras catalogadas, sendo 80% delas de origem genéticas. Cerca de 75% dos pacientes demonstram sinais ainda na infância, mas infelizmente 1/3 deles morrem antes de completar 5 anos de idade. Além da hereditariedade, infecções bacterianas ou virais, alérgicas e ambientais também são apontadas como causadoras das doenças, que podem ainda ser autoimunes, degenerativas e proliferativas.

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Homem com doenças raras sendo atendido

Conscientização sobre doenças raras

O principal intuito da data é chamar a atenção da sociedade, profissionais da saúde e autoridades sobre a existência das chamadas Doenças Raras e o grande impacto que causam na vida das pessoas que as possuem e no sistema de saúde.

“São raras, mas não invisíveis. Principalmente para os pacientes, familiares e cuidadores que sofrem diariamente”, diz o neurologista Marco Orsini, um dos fundadores da Associação Regional de Esclerose Múltipla do Rio de Janeiro (ARELA).

“Felizmente, nos últimos anos, as doenças vêm ganhando mais visibilidade. Embora cada caso seja um caso, e na maioria sejam desconhecidos pela comunidade médica, passaram a ter um nome, uma identidade e uma data comemorativa”, afirma Orsini.

Políticas públicas

Em janeiro, completou uma década desde que o Ministério da Saúde regulamentou o atendimento a pessoas com doenças raras no Brasil, com a publicação da Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. O documento estabelece a criação de Centros de Referência e Serviços de Referência para Doenças Raras, além de disponibilizar verbas para contratação de equipe multiprofissional e custeio de exames.

Desde a publicação, o número de serviços ofertados cresceu, chegando aos atuais 31 em todo o país. A meta da pasta é melhorar o fluxo de pacientes e coletas de amostras para exames entre os diferentes centros, além de montar um parque de equipamentos para Sequenciamento de Nova Geração (testes genéticos mais amplos). Cada região deverá ter sua própria unidade. Já está definido que, na região Norte, ela ficará em Belém, enquanto, na região Sudeste, será incorporada ao já existente Instituto Fernandes Figueira, que pertence à Fiocruz.

Iniciativas no enfrentamento de doenças raras

Para além das ações governamentais, há movimentos ocorrendo em todo o país, nos mais diversos setores da sociedade. Segundo ressalta o Dr. Carlos Eduardo Steiner, médico geneticista, professor na Área de Genética Médica e Medicina Genômica da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica vem promovendo ações de educação continuada como congressos anuais, simpósios junto ao Conselho Federal de Medicina, o webinar “EducaGene”, voltado para profissionais associados, e os encontros virtuais “A hora da Genética”, direcionado ao público leigo.

Existem ainda iniciativas civis dedicadas a difundir conhecimento sobre as doenças raras, bem como amparar as pessoas portadoras e seus familiares. Conheça algumas delas:

  • A Casa Hunter;
  • Instituto Jô Clemente;
  • Muitos Somos Raros;
  • Rede Nacional de Doenças Raras;
  • Projeto Genomas Raros;
  • Rede Nacional de Genômica Cardiovascular.

Diagnóstico

Em muitos casos, pode-se levar uma vida inteira até a conclusão do diagnóstico, dada a raridade de cada quadro e as manifestações parecidas de muitas delas, como ocorre com as síndromes associadas a hipotonia, atraso do desenvolvimento, atraso da fala e/ou comportamento autista-like (Prader-Willi, Angelman, Williams, Smith-Magenis, X-Frágil, Sotos, FG, síndromes tricorrinofalángica e velocardiofacial, doenças do espectro autista e paralisia cerebral, entre outras).

Um estudo conduzido recentemente pela Universidade de São Paulo (USP) afirma que, quando identificada e tratada na infância, a doença rara pode não ser um empecilho para uma vida adulta normal. “Além de movimentos importantes que lutam pelo direito das pessoas com doenças raras e impulsionam a ciência na busca por mais respostas, dispomos hoje de exames excelentes na detecção das síndromes, como o Sequenciamento de Exoma Completo e o Painel de Doenças Tratáveis”, diz o Orsini, membro da Sociedade Brasileira de Neurologia.

Mas, infelizmente, como nos lembra Steiner, o número de profissionais capacitados para lidar com as tais síndromes também é bastante limitado, além dos custos em geral: “Os exames para detecção de doenças raras ainda são caros, foram muito mais no passado e seu custo está diminuindo progressivamente, embora ainda inacessível para a maioria da população brasileira”.

Intervenções

Como a maioria das doenças raras não tem tratamento específico, a conduta a ser adotada é a de suporte, assim como em todo paciente. “Se há um quadro infeccioso, entra com antibióticos; se há diabetes, epilepsia ou outra doença crônica, os mesmos cuidados que tomaria para os outros casos que acompanha. Atualmente existem muitas fontes de informação sobre as doenças, é bem verdade que a maioria está em inglês, mas basta uma rápida pesquisa em sites confiáveis na internet para obter informações sobre a doença”, diz o Dr. Carlos Eduardo.

Missão conjunta

A busca pela melhoria na qualidade de vida diagnosticadas com uma síndrome rara é de todos. Para os profissionais que lidam com elas, vale a máxima de sempre, diante de todo e qualquer desafio, honrar o juramento para exercício da profissão.

“O maior conselho que posso deixar a outros médicos, tanto residentes quanto aqueles que nunca lidaram com doenças raras, é deixar de lado o preconceito e o temor do desconhecimento. Uma das coisas mais frequentes que escutamos dos pacientes e familiares é que, ao mencionar o termo ‘síndrome’, alguns profissionais automaticamente recuam, o que gera ainda mais desamparo”, diz Steiner.

“Padecer de uma doença pouco conhecida pode ser desolador. Nos casos em que não há ainda um tratamento clínico ou genético, ocorre uma frustração enorme de todos os envolvidos no processo. Nesses casos, a resiliência da família, a segurança do médico e o trabalho de reabilitação da equipe interdisciplinar faz toda a diferença”, finaliza o Dr. Marco.

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