Diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (TEA) usando fotografias de retina

O transtorno do espectro autista é caracterizado por duas áreas principais de sintomas: déficit na comunicação social e comportamentos ou interesses restritos e repetitivos.

Em 2020, o Centro de controle de prevenção de doenças dos EUA estimou que a prevalência de Transtorno do Espectro Autista (TEA) era de 1 em 36. O estudo Global Burden of Disease de 2019 relatou uma prevalência global de TEA padronizada por idade de 369,39 por 100.000.

Várias ferramentas de triagem de TEA demonstraram desempenho notável. Por exemplo, a lista de verificação Modificada para Autismo em Crianças é baseada principalmente no relatório do cuidador, com sensibilidade de 0,83 (IC 95%, 0,77-0,88) e especificidade de 0,94 (IC 95%, 0,89-0,97)7 ; no entanto, a avaliação do cuidador é influenciada pela compreensão dos marcos de desenvolvimento da criança. A Vigilância de Atenção Social e Comunicação é realizada por profissionais capacitados e apresenta sensibilidade de 0,96 (IC 95%, 0,94-0,98) e especificidade de 1,00 (IC 95%, 0,99-1,00) para idades 12 a 42 meses.

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As crescentes demandas por avaliação de TEA não podem ser atendidas com recursos limitados, incluindo especialistas treinados. Além disso, devido ao tempo substancial necessário para avaliar indivíduos com suspeita de TEA, a inacessibilidade aos serviços médicos aumentou. Portanto, métodos objetivos de triagem de TEA são cada vez mais necessários.

As fotografias da retina foram propostas como uma potencial ferramenta objetiva de triagem para TEA, com a base teórica de que a retina pode ser usada para avaliar indiretamente anormalidades estruturais do cérebro. Dessa forma, foram observadas alterações retinianas em indivíduos com TEA em comparação com indivíduos com desenvolvimento típico (DT). Ainda não houve tentativa de rastrear a gravidade dos sintomas de TEA usando inteligência artificial, apesar de observarem associação entre alterações retinianas e gravidade dos sintomas.

Novo estudo sobre diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (TEA)

Um estudo publicado na JAMA esse mês teve como objetivo investigar se as fotografias da retina podem servir como ferramenta de triagem para TEA e gravidade dos sintomas. Este estudo incluiu 1.890 olhos de 958 participantes. Os grupos TEA e DT incluíram, cada um, 479 participantes (945 olhos), tinham uma idade média (DP) de 7,8 (3,2) anos e eram compostos por mais meninos (392 [81,8%]) do que meninas (87 [18,2%]).

Dos 479 participantes com Transtorno do Espectro Autista (TEA), 436 (91,0%) tiveram um FSIQ relatado (média [DP], 70,2 ). Um escore de gravidade calibrado ADOS-2 foi relatado para 241 participantes (50,3%) com TEA (média [DP], 7,0). Todos os 479 participantes (100%) com TEA tinham um escore SRS-2 T disponível (média [DP], 86,2). Para diferenciar entre DT e TEA diagnosticados apenas com os critérios do DSM-5, foram incluídas 1.890 fotografias da retina (945 cada para DT e TEA). Os 10 modelos tiveram AUROC médio, sensibilidade, especificidade e precisão de 1,00 (IC 95%, 1,00-1,00) para o conjunto de teste.

Para rastrear a gravidade dos sintomas medida com pontuações de gravidade calibradas pelo ADOS-2, foram utilizadas 305 fotografias da retina (154 para pontuações ≥ 8 e 151 para pontuações < 8). Os 10 modelos diferenciaram TEA grave de TEA leve a moderado medido com o ADOS-2 no nível do participante, com uma AUROC média de 0,74 (IC 95%, 0,67-0,80), sensibilidade de 0,58 (IC 95%, 0,49-0,66), especificidade de 0,74 (IC 95%, 0,67-0,82) e precisão de 0,66 (IC 95%, 0,60-0,73) para o conjunto de testes.  Para rastrear a gravidade dos sintomas medida com pontuações SRS-2, foram utilizadas 556 fotografias da retina (277 para pontuações ≥ 76 e 279 para pontuações < 76). Os modelos não conseguiram rastrear a gravidade dos sintomas baseados em SRS-2, com uma AUROC média de 0,44 (IC 95%, 0,38-0,50), sensibilidade de 0,52 (IC 95%, 0,46-0,59), especificidade de 0,44 (IC 95% , 0,38-0,51) e precisão de 0,48 (IC 95%, 0,44-0,53) para o conjunto de teste.

Resultados

As descobertas deste estudo sugerem que as fotografias da retina podem servir como um método objetivo de triagem de TEA e possivelmente da gravidade dos sintomas. Os valores médios de AUROC para triagem de TEA e gravidade dos sintomas foram 1,00 (IC 95%, 1,00-1,00) e 0,74 (IC 95%, 0,67-0,80), respectivamente. Também sustentam que a área do disco óptico é uma região importante na triagem de TEA. Além disso, os modelos para triagem exibiram maior incerteza para o conjunto fora de distribuição do que para o conjunto de teste com excelente desempenho de calibração, o que implica que eles poderiam quantificar de forma robusta a incerteza preditiva.

Os modelos do estudo tiveram desempenho promissor na diferenciação usando fotografias retinianas, implicando que alterações retinianas no TEA podem ter valor potencial como biomarcadores. Curiosamente, estes modelos mantiveram uma AUROC média de 1,00 usando apenas 10% da imagem contendo o disco óptico, indicando que esta área é crucial para distinguir TEA de DT. Considerando que existe uma correlação positiva entre a espessura da camada de fibras nervosas da retina (RNFL) e a área do disco óptico, estudos anteriores que observaram redução da espessura da RNFL no TEA em comparação com TD14-16 apoiam o papel notável da área do disco óptico na triagem de TEA.

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Dado que a retina pode refletir alterações estruturais do cérebro, uma vez que estão conectadas embrionária e anatomicamente, isso pode ser corroborado por evidências de que anormalidades cerebrais associadas às vias visuais são observadas no TEA. Primeiro, a espessura cortical reduzida do lobo occipital foi identificada no TEA quando ajustada para sexo e quociente de inteligência. Em segundo lugar, o TEA foi associado ao desenvolvimento mais lento de anisotropia fracionada no estrato sagital por onde passa a radiação óptica. Curiosamente, anormalidades estruturais e funcionais do córtex visual e da retina foram observadas em camundongos que carregam mutações em genes associados ao TEA, incluindo Fmr1, En2 e BTBR,36-38 apoiando a ideia de que as alterações retinianas no TEA têm suas origens em um nível baixo.

Conclusões

O estudo sugeriu que as fotografias da retina podem servir como um ferramenta de triagem objetiva começando pelo menos aos 4 anos de idade, que é anterior à idade média de 60,48 meses no momento do diagnóstico de TEA. No entanto, isto não indica que as fotografias da retina não sejam viáveis para indivíduos com idade inferior a 4 anos. Essa questão permanece inexplorada porque a faixa etária mais jovem da amostra foi de 4 anos. Alterações retinianas em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA) podem se manifestar antes mesmo da maturação retiniana. Portanto, mais pesquisas com participantes com idade inferior a 4 anos são essenciais.

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Referências bibliográficas: Ícone de seta para baixo
  • Kim JH, Hong J, Choi H, Kang HG, Yoon S, Hwang JY, Park YR, Cheon KA. Development of Deep Ensembles to Screen for Autism and Symptom Severity Using Retinal Photographs. JAMA Netw Open. 2023 Dec. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2023.47692