A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou, no Diário Oficial da União da última quinta-feira (6/8), o registro do primeiro produto de terapia gênica no Brasil, indicado para o tratamento de distrofias retinianas.
O voretigene neparvoveque (nome comercial: Luxturna®) é um tipo especial de medicamento de terapia avançada, denominado produto de terapia gênica, produzido pela Novartis Biociências S.A. A terapia gênica consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica. A transferência tem como objetivo recuperar a função de um gene, atribuir uma nova atividade gênica ou potencializar a atividade dos genes ativos.
Leia também: Existe associação entre a aspirina e degeneração macular relacionada à idade (DMRI)?
Distrofias retinianas
O produto é utilizado em crianças acima de 12 meses e em adultos com perda de visão, para o tratamento da distrofia hereditária da retina, causada pela mutação do gene humano RPE65. Dentre as distrofias hereditárias da retina estão a amaurose congênita de Leber e a retinose pigmentar.
Outras são a síndrome de Usher e a doença de Stargardt. A mutação do gene RPE65 causa a ruptura gradual das células localizadas na retina, causando perda gradual da visão, geralmente na infância ou na adolescência, que progride para cegueira. Até o momento, não havia alternativa terapêutica para a doença.
O termo retinose pigmentar (RP) é usado para um grupo de distrofias retinianas progressivas e hereditárias. É caracterizada por dificuldade ou ausência de adaptação ao escuro, perda de campo visual periférico, perda da acuidade visual até cegueira total, visão de cores anormal e fotofobia.
O padrão de herança pode ser autossômico dominante (AD), autossômico recessivo (AR), ligado ao X recessivo ou isolado. Há mais de 40 genes diferentes relacionados com a RP. No gene da rodopsina (RHO, 3q21-q25), que codifica o pigmento fotossensível nos bastonetes, foram descritos mais de 150 mutações responsáveis pela forma AD.
Veja mais: Neurite óptica: o que os oftalmologistas precisam se atentar?
Doenças com herança AR ou ligada ao X recessiva acontecem por falta de uma função de um gene. Nesse caso, a terapia gênica atua na introdução de uma cópia do gene ausente. Na herança AD, mutações em um gene específico são responsáveis pela doença. A terapia gênica visa inativar o efeito desse gene defeituoso seguido de sua reposição após correção da estrutura mutada.
Sobre o medicamento
Elaborado por engenharia genética, o produto é composto por um vírus onde se inseriu cópia do gene humano RPE65, responsável pela produção de uma enzima necessária para o funcionamento normal da retina. Essa enzima permite um melhor funcionamento das células, diminuindo o progresso da doença. É de uso hospitalar, sob supervisão médica especializada, administrado via injeção sub-retiniana.
A terapia gênica ainda é muito estudada, mas já traz grandes avanços no tratamento dessas doenças, que até pouco tempo não tinham tratamento bem estabelecido.
Referências bibliográficas:
- http://portal.anvisa.gov.br/noticias/-/asset_publisher/FXrpx9qY7FbU/content/aprovado-primeiro-produto-de-terapia-avancada-no-brasil-/219201
- COCO, Monique; HAN, Sang Won; SALLUM, Juliana Maria Ferraz. Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina. Arq. Bras. Oftalmol., São Paulo , v. 72, n. 4, p. 560-566, Aug. 2009
6 mar. 2024 
27 min. 
