Pebmed - Notícias e Atualizações em Medicina
Cadastre-se grátis
Home / Colunistas / Distrofias retinianas: Primeiro medicamento de terapia gênica é aprovado no Brasil
ponta de agulha de novo remédio para distrofias retininanas

Distrofias retinianas: Primeiro medicamento de terapia gênica é aprovado no Brasil

Esse conteúdo é exclusivo para
usuários do Portal PEBMED.

Tenha acesso ilimitado a todos os artigos, quizzes e casos clínicos do Portal PEBMED.

Faça seu login ou inscreva-se gratuitamente!

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou, no Diário Oficial da União da última quinta-feira (6/8), o registro do primeiro produto de terapia gênica no Brasil, indicado para o tratamento de distrofias retinianas.

O voretigene neparvoveque (nome comercial: Luxturna®) é um tipo especial de medicamento de terapia avançada, denominado produto de terapia gênica, produzido pela Novartis Biociências S.A. A terapia gênica consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica. A transferência tem como objetivo recuperar a função de um gene, atribuir uma nova atividade gênica ou potencializar a atividade dos genes ativos.

Leia também: Existe associação entre a aspirina e degeneração macular relacionada à idade (DMRI)?

Distrofias retinianas

O produto é utilizado em crianças acima de 12 meses e em adultos com perda de visão, para o tratamento da distrofia hereditária da retina, causada pela mutação do gene humano RPE65. Dentre as distrofias hereditárias da retina estão a amaurose congênita de Leber e a retinose pigmentar.

Outras são a síndrome de Usher e a doença de Stargardt. A mutação do gene RPE65 causa a ruptura gradual das células localizadas na retina, causando perda gradual da visão, geralmente na infância ou na adolescência, que progride para cegueira. Até o momento, não havia alternativa terapêutica para a doença.

O termo retinose pigmentar (RP) é usado para um grupo de distrofias retinianas progressivas e hereditárias. É caracterizada por dificuldade ou ausência de adaptação ao escuro, perda de campo visual periférico, perda da acuidade visual até cegueira total, visão de cores anormal e fotofobia.

O padrão de herança pode ser autossômico dominante (AD), autossômico recessivo (AR), ligado ao X recessivo ou isolado. Há mais de 40 genes diferentes relacionados com a RP. No gene da rodopsina (RHO, 3q21-q25), que codifica o pigmento fotossensível nos bastonetes, foram descritos mais de 150 mutações responsáveis pela forma AD.

Veja mais: Neurite óptica: o que os oftalmologistas precisam se atentar?

Doenças com herança AR ou ligada ao X recessiva acontecem por falta de uma função de um gene. Nesse caso, a terapia gênica atua na introdução de uma cópia do gene ausente. Na herança AD, mutações em um gene específico são responsáveis pela doença. A terapia gênica visa inativar o efeito desse gene defeituoso seguido de sua reposição após correção da estrutura mutada.

Sobre o medicamento

Elaborado por engenharia genética, o produto é composto por um vírus onde se inseriu cópia do gene humano RPE65, responsável pela produção de uma enzima necessária para o funcionamento normal da retina. Essa enzima permite um melhor funcionamento das células, diminuindo o progresso da doença. É de uso hospitalar, sob supervisão médica especializada, administrado via injeção sub-retiniana.

A terapia gênica ainda é muito estudada, mas já traz grandes avanços no tratamento dessas doenças, que até pouco tempo não tinham tratamento bem estabelecido.

Autora:

Referências bibliográficas:

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

Esse site utiliza o Akismet para reduzir spam. Aprenda como seus dados de comentários são processados.

×

Adicione o Portal PEBMED à tela inicial do seu celular: Clique em Salvar na Home Salvar na Home e "adicionar à tela de início".

Esse site utiliza cookies. Para saber mais sobre como usamos cookies, consulte nossa política.