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Uma doença não identificada mudou a rotina de um jovem, morador de Tatuí, em São Paulo. Há 1 ano, ele vem sentindo fortes dores abdominais e nos membros inferiores, já perdeu mais de 20kg e nenhum médico conseguiu fazer o diagnóstico correto.

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Por causa das fortes dores, o jovem tem que ir todos os dias ao médico. Enquanto a causa ainda não é descoberta, ele está sendo tratado com Petidina (dolantina), um poderoso analgésico usado normalmente em pacientes terminais.

A médica que acompanha o caso do jovem já solicitou exames de sangue, tomografia, de função hepática, renal, endoscopia, entre outros, e nenhum dos resultados explica a origem das dores. A suspeita da equipe é que ele sofra de porfiria, mas não foram capazes de confirmar através dos exames.

No entanto, o paciente também apresenta outros sintomas que não estão relacionados a porfiria, como por exemplo sudorese nas pernas.

A família do jovem criou uma página na Internet para tentar arrecadar dinheiro para enviar os exames aos Estados Unidos, para um laboratório especializado em genética.

Porfirias

Porfirias são um grupo de pelo menos oito doenças herdadas ou adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme (componente da hemoglobina), que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos. Fatores ambientais como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças.

Entre os sintomas mais comuns estão: dores abdominais, taquicardia, urina com coloração escura, constipação, náusea e vômito.

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Referências:

  • https://www.porfiria.org.br/
  • https://g1.globo.com/sao-paulo/itapetininga-regiao/noticia/2016/10/mae-luta-por-diagnostico-para-filho-que-perdeu-20-quilos-em-um-ano.html?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_campaign=g1
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