Esclera azul: quais doenças clínicas podemos pensar diante dessa alteração? - PEBMED

Esclera azul: quais doenças clínicas podemos pensar diante dessa alteração?

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A esclera azul é causada por afinamento ou transparência do colágeno da esclera com visualização da úvea subjacente. A esclera é a camada mais superficial do globo ocular sendo composta essencialmente por fibras de colágeno que proporcionam proteção ao conteúdo intraocular, enquanto recebe os músculos extra-oculares, tornando-se sua inserção anterior.

Tem espessura variável, sendo aproximadamente 0,8-1 mm no pólo posterior e 0,5 mm no equador do olho. As fibras de colágeno (tipo I) representam 75% do tecido escleral, enquanto menos de 25% é constituído por fibras elásticas e glicosaminoglicanos, como o ácido hialurônico e o sulfato de condroitina.

Quando a esclera é examinada em um indivíduo saudável, verifica-se que sua cor é predominantemente branca. No entanto, como a úvea subjacente é um tecido intensamente pigmentado, é possível que se torne visível através da esclera, se sua pigmentação aumenta ou se a espessura escleral diminui.

Este tipo de coloração pode apresentar-se como um achado normal nos primeiros meses de vida, quando a esclera tem uma espessura próxima da metade da do adulto. Entretanto, existem doenças sistêmicas que podem ser associadas à presença de esclera azul, razão pela qual, uma vez determinada, um exame clínico completo e exames complementares devem ser realizados para buscar essas associações. Causas importantes são a osteogênese imperfeita, a síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI e a síndrome de Marfan.

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Osteogênese imperfeita

É uma doença hereditária do tecido conjuntivo, usualmente causada por defeito na síntese e na estrutura do colágeno tipo 1. O aumento da transparência da esclera deve-se a uma espessura escleral reduzida em 50 a 75%, com a presença de fibras de colágeno imaturas com redução das estrias cruzadas. Existem diversos tipos, no qual, pelo menos dois apresentam características oculares: tipo I e tipo IIA. A tipo I é de herança autossômica dominante e entre as características sistêmicas pode-se destacar: algumas fraturas com pouca ou nenhuma deformidade, articulações hiperextensíveis, hiplopasia dentária, surdez e equimoses. Esclera azul, megalocórnea e arco corneano são as manifestações oculares possivelmente encontradas. Já o tipo IIA pode ser de herança autossômica dominante ou esporádica. Grave surdez, anomalias dentárias, múltiplas fraturas e membros curtos estão entre as características sistêmicas. As manifestações oculares incluem a esclera azul e órbitas rasas. Pode haver morte na infância decorrente de infecção respiratória.

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (esclerótica ocular)

É uma rara desordem autossômica recessiva do colágeno, causada por deficiência de procolágeno lisil hidroxilase. Esta deficiência enzimática conduz à síntese de um colágeno com baixo teor de hidroxilisina, com consequente redução na estabilidade das ligações cruzadas. As alterações na estrutura do colágeno explicam a presença de esclera azul e outros achados oculares, como microcórnea, ruptura do globo ocular decorrente de trauma leve, dobras epicânticas, ceratocone, ceratoglobo, ectopia de cristalino, miopia, descolamento de retina e glaucoma secundário. Existem nove subtipos distintos, mas o tipo 6 e, raramente o tipo 4, estão associados à características oculares. Dentre as manifestações sistêmicas, são observadas presença de pele fina e hiperelástica, ocorrendo equimoses com facilidade, com cura demorada e tendência a cicatrizes “papiráceas”; articulações com hipermobilidade, devido a ligamentos frouxos, o que pode acarretar luxações recorrentes, quedas, hidroartrose e formação de pseudotumores nos joelhos e cotovelos. Outras manifestações sistemicas possíveis são doença cardiovascular, escoliose, hérnias diafragmáticas e divertículos dos tratos gastrointestinal e respiratório.

Síndrome de Marfan

Na síndrome, doença hereditária autossômica dominante, a alteração genética associada é a mutação do gene FBN-1, responsável pela produção de fibrilina. Essa molécula é importante na formação de elastina. As características clínicas da síndrome de Marfan incluem subluxação da lente, anomalias esqueléticas e alterações cardiovasculares. Embora o achado ocular mais frequente seja a alteração na posição da lente, alguns pacientes podem ter esclera azul, porque a elastina é um componente escleral normal.

Outras manifestações oftalmológicas incluem descolamento de retina, estrabismo, degeneração da retina e glaucoma.

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7 comentários

  1. Existe associaçao com outras alterações oculares? Artigo muito interessante!

    • Ana Carolina Pomodoro

      Olá, Maria! Segue resposta do Dr Pedro Netto: “Embora a coloração azulada da esclera seja a mais frequente manisfetação ocular da Osteogênese imperfeita, outras alterações oculares incluem: reduzida espessura central da córnea, opacidades corneanas, diâmetro reduzido da córnea, agenesia congênita da membrana de Bowman, ceratocone, miopia, glaucoma e reduzida rigidez ocular.” Agradecemos seu interesse e aproveitamos para lhe convidar a continuar acompanhando e participando do nosso portal.

  2. Luiz Paulo Vilas Bôas

    Muito importante esta informação. Sou da saúde.
    Obrigado.

    • Ana Carolina Pomodoro

      Olá, Luiz Paulo! Ficamos felizes com seu retorno. Aproveitamos para lhe convidar a continuar acompanhando e participando do nosso portal.

  3. Eduardo Alves

    A argiria também é outra condição que pode cursar com azulamento escleral.

  4. gOSTARIA DE SABER QUAL OU QUAIS TRATAMENTOS SÃO RECOMENDADOS PARA ESSE TIPO DE ANOMALIA (ESCLERA AZUL)

  5. Vanessa Leocadio

    Escleras azuladas também são achados frequentes na anemia ferropriva ou são casos isolados/mais graves?

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