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A esclera azul é causada por afinamento ou transparência do colágeno da esclera com visualização da úvea subjacente. A esclera é a camada mais superficial do globo ocular sendo composta essencialmente por fibras de colágeno que proporcionam proteção ao conteúdo intraocular, enquanto recebe os músculos extra-oculares, tornando-se sua inserção anterior.

Tem espessura variável, sendo aproximadamente 0,8-1 mm no pólo posterior e 0,5 mm no equador do olho. As fibras de colágeno (tipo I) representam 75% do tecido escleral, enquanto menos de 25% é constituído por fibras elásticas e glicosaminoglicanos, como o ácido hialurônico e o sulfato de condroitina.

Quando a esclera é examinada em um indivíduo saudável, verifica-se que sua cor é predominantemente branca. No entanto, como a úvea subjacente é um tecido intensamente pigmentado, é possível que se torne visível através da esclera, se sua pigmentação aumenta ou se a espessura escleral diminui.

Este tipo de coloração pode apresentar-se como um achado normal nos primeiros meses de vida, quando a esclera tem uma espessura próxima da metade da do adulto. Entretanto, existem doenças sistêmicas que podem ser associadas à presença de esclera azul, razão pela qual, uma vez determinada, um exame clínico completo e exames complementares devem ser realizados para buscar essas associações. Causas importantes são a osteogênese imperfeita, a síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI e a síndrome de Marfan.

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Osteogênese imperfeita

É uma doença hereditária do tecido conjuntivo, usualmente causada por defeito na síntese e na estrutura do colágeno tipo 1. O aumento da transparência da esclera deve-se a uma espessura escleral reduzida em 50 a 75%, com a presença de fibras de colágeno imaturas com redução das estrias cruzadas. Existem diversos tipos, no qual, pelo menos dois apresentam características oculares: tipo I e tipo IIA. A tipo I é de herança autossômica dominante e entre as características sistêmicas pode-se destacar: algumas fraturas com pouca ou nenhuma deformidade, articulações hiperextensíveis, hiplopasia dentária, surdez e equimoses. Esclera azul, megalocórnea e arco corneano são as manifestações oculares possivelmente encontradas. Já o tipo IIA pode ser de herança autossômica dominante ou esporádica. Grave surdez, anomalias dentárias, múltiplas fraturas e membros curtos estão entre as características sistêmicas. As manifestações oculares incluem a esclera azul e órbitas rasas. Pode haver morte na infância decorrente de infecção respiratória.

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (esclerótica ocular)

É uma rara desordem autossômica recessiva do colágeno, causada por deficiência de procolágeno lisil hidroxilase. Esta deficiência enzimática conduz à síntese de um colágeno com baixo teor de hidroxilisina, com consequente redução na estabilidade das ligações cruzadas. As alterações na estrutura do colágeno explicam a presença de esclera azul e outros achados oculares, como microcórnea, ruptura do globo ocular decorrente de trauma leve, dobras epicânticas, ceratocone, ceratoglobo, ectopia de cristalino, miopia, descolamento de retina e glaucoma secundário. Existem nove subtipos distintos, mas o tipo 6 e, raramente o tipo 4, estão associados à características oculares. Dentre as manifestações sistêmicas, são observadas presença de pele fina e hiperelástica, ocorrendo equimoses com facilidade, com cura demorada e tendência a cicatrizes “papiráceas”; articulações com hipermobilidade, devido a ligamentos frouxos, o que pode acarretar luxações recorrentes, quedas, hidroartrose e formação de pseudotumores nos joelhos e cotovelos. Outras manifestações sistemicas possíveis são doença cardiovascular, escoliose, hérnias diafragmáticas e divertículos dos tratos gastrointestinal e respiratório.

Síndrome de Marfan

Na síndrome, doença hereditária autossômica dominante, a alteração genética associada é a mutação do gene FBN-1, responsável pela produção de fibrilina. Essa molécula é importante na formação de elastina. As características clínicas da síndrome de Marfan incluem subluxação da lente, anomalias esqueléticas e alterações cardiovasculares. Embora o achado ocular mais frequente seja a alteração na posição da lente, alguns pacientes podem ter esclera azul, porque a elastina é um componente escleral normal.

Outras manifestações oftalmológicas incluem descolamento de retina, estrabismo, degeneração da retina e glaucoma.

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