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Genética médica: o que você sabe sobre essa especialidade?

Tempo de leitura: 2 minutos.

A Genética surgiu na medicina no início do século XX quando se percebeu que as leis mendelianas de hereditariedade explicavam a recorrência de algumas doenças nas famílias. Nos últimos anos a Genética Médica passou de uma pequena subespecialidade atenta a algumas doenças raras (considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos ou 1,3 pessoas em cada 2 mil indivíduos) a uma especialidade médica reconhecida, e em constante crescimento, que lida tanto com doenças raras quanto com doenças comuns. Estima-se que existam entre 8 e 12 mil síndromes genéticas conhecidas.

Papel do médico geneticista

O médico geneticista realiza avaliação clínica e diagnóstica, tratamento (quando disponível) e aconselhamento genético de indivíduos e seus familiares com diversos tipos de afecções. A especialidade também presta suporte e consultoria para outras especialidades médicas e outros profissionais de saúde, além de atuar em laboratórios especializados e em pesquisas científicas diversas.

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Após completar sua graduação em medicina, o médico geneticista especializa-se, em geral por meio de residência médica na área, durante três anos e atua em diversas áreas, dentre elas: malformações congênitas, deficiência intelectual, baixa estatura, infertilidade, consanguinidade, abortamentos de repetição, erros inatos do metabolismo, câncer hereditário.

Com a conclusão do Projeto Genoma Humano, no início do século XXI, através do qual foi possível determinar a sequência completa do genoma humano, e também com os avanços laboratoriais diagnósticos na área, a genética médica se tornou parte de um campo mais amplo, a genômica médica que impulsionou o surgimento da medicina personalizada.

Conclusão

A medicina personalizada é um novo, emergente e em rápido desenvolvimento ramo da prática clínica capaz de guiar decisões progressivamente mais precisas em relação à predição, prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças.
O sequenciamento completo do genoma humano também permitiu o crescente avanço terapêutico na área, através da terapia gênica. A manipulação do genoma de forma cada vez mais eficiente e segura abre a possibilidade de tratamento curativo para indivíduos afetados por doenças genéticas.

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Referências:

  • Di Sanzio, M.; Cipolloni, L.; Borro, M.; La Russa, R.; Santurro, A.; Scopetti, M.; Simmaco, M.; Frati, P. Clinical Applications of Personalized Medicine: A New Paradigm and Challenge. Curr. Pharm. Biotechnol., 2017, 18, 194-203.
  • BRUNONI, Décio. Aconselhamento Genético. Ciênc. saúde coletiva [online]. 2002, vol.7, n.1, pp.101-107.

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