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Hemofilias: revisando os conceitos

Tempo de leitura: 3 minutos.

A hemofilia é um distúrbio de sangramento hereditário, resultante de mutações nos genes que codificam os fatores de coagulação. Acomete principalmente indivíduos do sexo masculino, por ser uma herança recessiva ligada ao X, sendo rara em mulheres. As mulheres geralmente são apenas portadoras, podendo apresentar baixos níveis do fator relacionado à inativação do cromossomo X “normal”.

Quando o defeito se localiza no mecanismo de produção do fator VIII, denomina-se hemofilia A (também conhecida como hemofilia clássica); se o defeito for do fator IX, denomina-se hemofilia B (também chamada doença de Christmas). A hemofilia C é rara e acontece quando há deficiência do fator XI.

A prevalência da hemofilia A é de aproximadamente 1 em cada 10 mil nascimentos do sexo masculino, ao passo que a hemofilia B acomete 1 em cada 50 mil. Em termos gerais, essa doença atinge aproximadamente 400.000 indivíduos no mundo, sendo a hemofilia A mais comum que a B.

Apesar da hemofilia ser classicamente conhecida como um distúrbio hereditário, também pode ter origem adquirida. Esta forma é ainda mais rara, sendo caracterizada pela produção de anticorpos contra os fatores de coagulação, podendo estar associada a doenças ou ser de origem idiopática. Pessoas acometidas podem apresentar sangramento de gravidade variável ao nascimento ou são diagnosticados ocasionalmente em pré/pós-operatório.

Manifestações clínicas

As principais manifestações clínicas são os sangramentos que podem ocorrer de forma espontânea ou induzida por trauma ou cirurgia. A realização de uma anamnese bem feita é fundamental para guiar o diagnóstico, devendo-se atentar para a presença de sangramento excessivo após extração dentária ou pequenos cortes, equimoses espontâneas ou sangramento muscular, hematomas musculares após vacinas, necessidade de transfusões sanguíneas e/ou hemoderivados, além da história familiar. Hematomas musculares ou hemorragias intra-articulares (hemartroses) são altamente sugestivos de hemofilias.

Mais da autora: ‘Síndrome Hemofagocítica: como diagnosticar?’

Atualmente podemos dividir os pacientes com hemofilia em três padrões de gravidade:

  • leve: quando há hemorragia grave apenas decorrente de traumas maiores ou cirurgias;
  • moderada: quando existe presença de sangramentos espontâneos ocasionais;
  • grave: em sangramentos espontâneos predominantes em articulações e músculos.

Na hemofilia leve, por não haver sangramentos espontâneos, muitas vezes é reconhecida apenas na fase adulta, quando o paciente é submetido a uma cirurgia ou extração dentária, por exemplo. Quanto menor a atividade do fator deficiente, mais precoce será a apresentação da doença e mais intenso será o quadro clínico.

As hemartroses são as manifestações hemorrágicas mais características das formas graves da doença, acometendo frequentemente as articulações do joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e coxo-femoral. Geralmente leva à dor e essas alterações articulares podem levar a um processo degenerativo articular, com sinovite crônica, anquilose, deformidade articular, podendo culminar com a invalidez permanente nesses pacientes.

Tratamento

Pacientes hemofílicos devem receber tratamento quando houver hemorragia, hemartrose ou na prevenção de sangramento durante e após cirurgias/procedimentos. Esse tratamento se dá tradicionalmente com a reposição venosa do fator deficiente. Drogas como a desmopressina também podem ser usadas em algumas situações em pacientes hemofílicos do tipo A, pois aumenta a expressão do fator de von Willebrand e do fator VIII.

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Autora:

Referências:

  • PINHEIRO, Yago Tavares et al. Hemofilias e Doença de von Willebrand: uma revisão de literatura. Archives Of Health Investigation, [s.l.], v. 6, n. 5, p.218-221, 12 jun. 2017. Archives of Health Investigation. http://dx.doi.org/10.21270/archi.v6i5.2060.
  • HOFFMAN, RONALD; JR, EDWARD J. BENZ; SILBERSTEIN, LESLIE E.; HESLOP, HELEN; WEITZ, JEFFREY; ANASTASI, JOHN. Hematology: Basic Principles and Practice, Elsevier – sixth edition.

Um comentário

  1. Jose Luis castillo Rojas

    Obrigado muito bom agradeço

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