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Hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário causado, principalmente, por deficiência ou disfunção do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) das proteínas da coagulação. Observamos defeitos na formação de coágulos com predisposição a sangramentos que afetam, principalmente, músculos, articulações e partes moles.
Como é o diagnóstico da hemofilia?
Encontramos geralmente tempo de tromboplastina parcial ativada (PTT ) prolongado e TP (tempo de protrombina) dentro dos padrões da normalidade. A dosagem do fator VIII e IX também deve ser solicitada. Um detalhe sobre o diagnóstico é a dosagem dos fatores ao nascimento.
Todos os fatores dependentes de vitamina K, incluindo o IX, são reduzido ao nascimento. Portanto, a dosagem precisa ser confirmada após os 6 meses de idade. Pacientes com deficiência do fator VIII devem excluir doença de von Willebrand por dosagem do antígeno do fator de von Willebrand.
Manifestações Clínicas
As hemofilias A e B possuem quadro clínico bastante semelhantes. O risco de hemorragia depende da gravidade da deficiência do fator de coagulação e da idade do paciente. O sangramento mais temido é a hemorragia intracraniana nas fases iniciais da vida. Um sangramento comum é o intra articular não traumático, que pode trazer sequelas motoras significativas ao paciente.
Tratamento
O pilar do tratamento das hemofilias consiste na reposição do fator de coagulação deficiente para obtenção da hemóstase adequada. A profilaxia consiste na administração de concentrado de fator para prevenção de sangramento e destruição articular. Quando iniciada precocemente, encontramos dificuldade quanto a via de administração e dispositivos para infusão.
Leia mais: Como identificar a hemofilia
Além disso, as doses devem ser ajustadas para cada tipo de paciente. Em formas leves de hemofilia A, o análogo sintético de vasopressina também entra no arsenal de fármaco para disponibilidade terapêutica. Atua ao aumentar a disponibilidade do fator VIII e do fator de von Willebrand.
Evolução do Tratamento da Doença
A hemofilia já foi tratada com transfusão sanguínea de hemácias e plasma fresco. Com a tecnologia médica, a separação dos fatores de coagulação melhorou consideravelmente a qualidade de vida dos pacientes. O que encontramos como principal complicação da doença é o desenvolvimento de inibidores, isto é, o desenvolvimento de anticorpos contra os fatores transfundidos. As complicações envolvendo sangramento podem ser manejadas com uso de complexo protrombínico e/ou fator VII recombinante ativado.
Manejo Futuro da Hemofilia
Espera-se que a terapia genética ofereça de forma segura e eficaz a cura definitiva para hemofilia. Enquanto isso, o avanço mais importante será tratar as complicações hemorrágicas sem o desenvolvimento de inibidores e pesquisar novas opções terapêuticas para pacientes com inibidores.
Muito já foi alcançado em relação ao diagnóstico e tratamento de uma doença que se desenvolve cedo e com consequências potencialmente catastróficas, porém poucas opções terapêuticas temos disponíveis para o manejo da condição hematológica de forma fácil e eficaz, especialmente quando se trata de pacientes que já desenvolveram inibidores.
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Referências:
- PEYVANDI, F; GARAGIOLA, I; YOUNG, G. The past and future of haemophilia: diagnosis, treatments, and its complications. The Lancet. Seminar. Volume 388, ISSUE 10040, P187-197, JULY, 2016. DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(15)01123-X.
11 abr. 2024 
2 min. 
