• Pode ser utilizado como primeira escolha;
• 95% dos pacientes com CH apresentam alterações eletrocardiográficas – o segmento ST e a onda T são comumente afetados;
• 50% dos eletrocardiogramas apresentam sinais de sobrecarga ventricular esquerda e as ondas Q patológicas estão presentes em 30% dos casos;
• Ondas T negativas gigantes e simétricas em derivações precordiais é típico da forma apical.
• Fibrilação atrial – ocorre em 5-8%;
• síndrome de Wolff-Parkinson-White em 1 a 2%.

Indicações: Classe I NE C – avaliação inicial dos pacientes; mudança ou piora dos sintomas; triagem inicial de parentes de primeiro grau ; quando não se identifica hipertrofia ventricular no eco, repete-se a cada 12-18 meses.

Ecocoardiograma:

• Principal método diagnóstico, podendo estabelecer o local da hipertrofia, presença e o grau de obstrução;
• Espessura do septo anterior ou parede livre ≥ 15 mm ou ≥ 13 mm em HF positiva;
• Movimento anterior sistólico da alva mitral;
• Aumento do AE;
• Disfunção diastólica com E<A.

Indicações:

• Classe I, nível de evidência B. Confirmar a suspeita clínica de MCH, investigar a presença de MCH em familiares de primeiro grau. Reavaliação da evolução clínica, assim como de intervenções terapêuticas. Eco de contraste miocárdico pós-ablação septal para avaliar tamanho da área infartada.
• Classe II, nível de evidência C IIa: reavaliação anual de familiares de pacientes com MCH naqueles com idade entre 12 e 18 anos. Nos indivíduos maiores de 21 anos a reavaliação deverá ser feita a cada 5 anos;
• IIa: doppler tissular para diferenciar MCH da hipertrofia ventricular fisiológica do atleta ou da hipertrofia patológica da hipertensão;
• IIb: ecoestresse com exercício em pacientes sintomáticos aos esforços na sua vida habitual que não evidenciam gradientes significativos em repouso ou com manobra de Valsalva.

Gradiente:

• Gradiente ≤ 30 mmHg em repouso: forma não obstrutiva;
• Gradiente ≥ 30 mmHg em repouso: forma obstrutiva;
• Gradiente ≤ 30mmHg em repouso ou > 30 mmHg no esforço: obstrutiva latente.

Teste Ergométrico:

• Valor independente para a identificação de pacientes sob risco aumentado para morte súbita;
• Escasso valor diagnóstico, mas pode ser um marcador prognóstico que deve ser levado em consideração;
• Realizar em ambiente hospitalar.

Indicações:

• Classe I, nível de evidência B: pacientes assintomáticos que não apresentam critérios de alto risco como elemento associado na estratificação prognóstica; pacientes assintomáticos, que não apresentam critérios de alto risco, que desejam realizar atividade física recreativa; TE como elemento associado no diagnóstico diferencial entre síndrome do coração do atleta e CH;
• Classe IIa, nível de evidência C: pacientes com sintomas duvidosos não associados com outros critérios de alto risco; TE submáximo em pacientes com desfibrilador implantado que desejam realizar atividade física de baixa intensidade com a finalidade de avaliação da capacidade funcional; TE submáximo em pacientes com desfibrilador implantado que desejam realizar atividade física de baixa intensidade com a finalidade de avaliação da resposta da frequência cardíaca ao exercício;
• Classe III: pacientes com critérios de alto risco sem desfibrilador; TE convencional com objetivo de diagnóstico diferencial entre CH e hipertrofia fisiológica do desportista.

Holter 24 horas: Exame obrigatório. Avaliar taquicardia ventricular sustentada e não sustentada e sempre que ocorrer queixa de palpitação e pré-síncope.

Ressonância Magnética:

• Maior acurácia em comparação ao eco;
• Solicitar quando o eco for inconclusivo e avaliação adicional da distribuição e localização da hipertrofia, anatomia da valva mitral e do músculo papilar quando indicado tratamento invasivo;
• Útil no diagnóstico diferencial com outras cardiopatias: Fabry, amiloidose, hipertrofia benigna do atleta;
• Estratificação de risco para avaliar a presença de fibrose miocárdica com a presença do gadolíneo.

Diagnóstico Genético-molecular:

• Análise da herança familiar e aconselhamento genético são indicados a todos os pacientes portadores de CMH (NE I-B);
• Rastreamento a todos parentes de primeiro grau de pacientes portadores de alguma mutação específica. Se negativo, não realizar mais nenhum exame familiar. Se positivo, proceder com rastreamento de rotina. Se não for diagnosticado CMH na forma fenotípica, deverá ser considerada forma subclínica da doença.