Novas diretrizes para o complexo de esclerose tuberosa

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O complexo de esclerose tuberosa (TSC) é um distúrbio neurocutâneo hereditário caracterizado por características pleomórficas que envolvem muitos sistemas de órgãos, incluindo múltiplos hamartomas benignos do cérebro, olhos, coração, pulmão, fígado, rim e pele.  A expressão da doença varia substancialmente e o diagnóstico pode ser feito clinicamente ou por meio de teste genético, mas lembrando que o teste genético é recomendado, quando disponível, para apoiar um diagnóstico clínico. 

As diretrizes para o diagnóstico e tratamento do complexo de esclerose tuberosa foram recentemente atualizadas em uma conferência de consenso internacional, e permitem o diagnóstico com base em resultados de testes genéticos e/ou achados clínicos.

complexo de esclerose tuberosa

Critérios genéticos

A identificação de uma variante patogênica TSC1 ou TSC2 de tecido normal é suficiente para fazer um diagnóstico definitivo de TEC, independentemente dos achados clínicos. 

Critérios clínicos

Os critérios de diagnóstico clínico incluem onze características principais e sete secundárias. 

Características principais

  • Máculashipomelanóticas (≥3, pelo menos 5 mm de diâmetro) 
  • Angiofibromas (≥3) ou placa fibrosa cefálica
  • Fibromas ungueais (≥2)
  • PatchShagreen
  • Várioshamartomasretinais 
  • Múltiplos tubérculos corticais e / ou linhas de migração radial
  • Nódulossubependimários (≥2) 
  • Astrocitomade células gigantessubependimárias 
  • Rabdomiomacardíaco
  • Linfangioleiomiomatose (LAM) *
  • Angiomiolipomas (≥2) *

*Uma combinação de LAM e angiomiolipomas sem outras características não atende aos critérios para um diagnóstico definitivo.

 Características secundárias

  • Lesões cutâneas “confete” (máculashipomelanóticasde 1 a 2 mm) 
  • Pontuações de esmalte dentário (≥3)
  • Fibromasintraorais(≥2) 
  • Patchacrômicoretiniano 
  • Múltiplos cistos renais
  • Hamartomasnão renais
  • Lesões ósseas escleróticas

 A certeza diagnóstica depende do número de características principais e secundárias: 

  • O diagnóstico definitivo requer duas características principais ou um principal e dois ou mais características secundárias. 
  • O diagnóstico possível requer uma característica principal ou dois ou mais características secundárias.

Algumas mulheres têm angiomiolipomas renais associados à linfangioleiomiomatose pulmonar, mas nenhuma outra característica relacionada ao complexo de esclerose tuberosa . Esses pacientes não apresentam risco aumentado de ter um filho afetado.  

Em comparação com as diretrizes anteriores de 2012, as alterações incluem duas revisões dos critérios de diagnóstico e várias atualizações de vigilância e tratamento. As diretrizes agora recomendam eletroencefalograma (EEG) basal de rotina e evitar o uso de contraste em neuroimagem, a menos que haja uma lesão ou suspeita clínica de tumores de células gigantes subependimárias.  

Maior atenção é dada aos transtornos neuropsiquiátricos associados e o everolimo e uma formulação de canabidiol agora estão incluídos nas opções de terapia. Veja tabela abaixo. 

O gerenciamento destes pacientes deve ser sempre coordenado por uma equipe multidisciplinar.

Recomendações de vigilância no complexo de esclerose tuberosa (TSC)

Procedimento 

Para TSC recém-diagnosticado ou suspeito 

Para indivíduos já diagnosticados com complexo de esclerose tuberosa  

Cérebro 

Ressonância magnética do encéfalo com e sem gadolínio 

sim 

A cada um a três anos até a idade de 25; periodicamente como adultos se SEGAs estiverem presentes na infância 

EEG 

Sim; se anormal, acompanhamento com vídeo EEG de 24 horas 

EEG de rotina determinado pela necessidade clínica; vídeo EEG quando a ocorrência de convulsão não é clara ou quando ocorrem mudanças comportamentais ou neurológicas inexplicáveis 

Lista de verificação TAND 

sim 

Pelo menos uma vez por ano em cada visita clínica 

Avaliação abrangente para TAND 

Se garantido pela análise de lista de verificação TAND 

Em pontos-chave de desenvolvimento (anos): 0 a 3, 3 a 6, 6 a 9, 12 a 16, 28 a 35, e conforme necessário posteriormente 

Aconselhar pais de crianças 

Eduque os pais a reconhecer os espasmos infantis* 

Não aplicável 

Pele, olhos, dentes 

Exame ocular completo com fundoscopia dilatada 

sim 

Anualmente se lesões ou sintomas forem identificados no início do estudo 

Exame de pele detalhado 

sim 

Anualmente 

Exame odontológico detalhado 

sim 

A cada seis meses 

Radiografias panorâmicas de dentes 

Se tiver sete anos ou mais 

Aos sete anos, se não tiver feito anteriormente 

Coração

Ecocardiografia fetal 

Somente se rabdomiomas identificados por ultrassom pré-natal 

Não aplicável 

Ecocardiograma 

Sim em crianças, especialmente se menores de três anos 

A cada um a três anos se rabdomioma estiver presente em crianças assintomáticas; mais frequentemente em indivíduos sintomáticos 

ECG  

sim 

A cada três a cinco anos; mais frequentemente se sintomático 

Rins 

Pressão sanguínea 

sim  Anualmente 

Ressonância magnética abdominal 

sim 

A cada um a três anos 

Teste GFR  sim 

Anualmente 

Pulmões 

Triagem clínica para sintomas de LAM  

sim 

Em cada visita clínica 

Teste de função pulmonar e teste de caminhada de seis minutos 

Em todas as mulheres com 18 anos ou mais; em homens adultos apenas se sintomáticos 

Anualmente, se cistos pulmonares forem detectados por TCAR 

TCAR de tórax 

sim 

A cada dois a três anos se cistos pulmonares forem detectados na TCAR; caso contrário, a cada cinco a dez anos 

Aconselhamento sobre os riscos do tabagismo e uso de estrogênio 

Em adolescentes e mulheres adultas 

Em cada visita clínica para indivíduos em risco de LAM 

Genética 

Consulta de genética 

Obtenha a história da família de três gerações 

Oferecer teste genético de TSC1 / 2 e aconselhamento, se não for feito anteriormente em indivíduos em idade reprodutiva 

No momento do diagnóstico, muitos exames médicos são realizados. Os indivíduos e os pais também devem estar cientes dos testes de rotina que precisam ser realizados.  Esta tabela mostra a triagem de vigilância sugerida para TSC. 

  • EEG: eletroencefalograma; 
  • TFG: taxa de filtração glomerular; 
  • TCAR: tomografia computadorizada de alta resolução; 
  • LAM: linfangioleiomiomatose; MRI: ressonância magnética; 
  • SEGA: astrocitoma de células gigantes subependimárias; 
  • TAND: transtornos neuropsiquiátricos associados a TSC; 
  • TSC: complexo de esclerose tuberosa.

* Trate os espasmos infantis com vigabatrina como terapia de primeira linha. O ACTH pode ser usado como terapia de segunda linha se o tratamento com vigabatrina não tiver sucesso.

  • Avalie para LAM quando sintomas como tosse crônica inexplicável, dor no peito ou dificuldades respiratórias estiverem presentes, incluindo dispneia de esforço e falta de ar.

Autor:

Referências bibliográficas:

  • Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol 2021; 123:50. doi10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011

 

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