Resposta: b) Ectrodactilia

Resposta: a) Autossômica dominante

Mão em fenda

Definição

A mão em fenda pode ser chamada de hipoplasia central, mão em lagosta, ectrodactilia, oligodactilia ou cleft hand. É um defeito de formação longitudinal afetando os dedos centrais. Apresenta um espectro clínico (defeito de partes moles para ausência completa dos dedos) e a progressão da doença ocorre no sentido radial (os dedos mais ulnares estão preservados). Consiste na falha de indução dos raios centrais em vez da supressão.

Epidemiologia

Corresponde a 2,3 a 5,8% de todas as anomalias da mão, 0,23 de cada 10 mil nascimentos e 60% dos casos são masculinos e bilaterais.

Etiologia

Ocorre degeneração central da crista ectodermal apical, com preservação de duas porções radial e ulnar (exposição a substância teratogênica estaria associada). Condição hereditária com uma transmissão autossômica dominante, associada com diversas síndromes (mão em fenda e pé em fenda – SHSF; síndrome EEC – ectrodactilia, displasia ectodermal e lábio/palato em fenda).

Apresentação clínica

Há deformidade em fenda com forma de “V”; associada ou não a ausência de um ou mais dedos centrais (principalmente dedo médio, anular e indicador podem estar envolvidos). Sindactilia entre os dedos do lado da fenda é comum, sendo primeiro espaço comissural normalmente estreito. Dentro da  fenda pode-se ter metacarpos e/ou ossos transversos, aumentando o espaço. Estruturas nervosas e musculotendinosas estão frequentemente ausentes.

Condições associadas

A maioria das deformidades é de natureza musculoesquelética, sendo o mais comum deformidades semelhantes nos pés. Pode haver anomalias outros sistemas como cardiopulmonar e geniturinário.

Classificação

Dois tipos (típica e atípica)

Tipo I (típica): Envolve ausência completa ou incompleta de um ou mais raios centrais (mais comum dedo médio) com fenda em “V” até metacarpos. Sindactilia completa e parcial entre indicador e polegar e anular e mínimo pode existir. Geralmente bilateral, com história familiar positiva, autossômica dominante. Pode ter anormalidade semelhante no pé. Sem protuberâncias nos dedos e associação com lábio leporino.

Tipo II (atípica): É mais grave, verdadeira mão em lagosta. A fenda vai até o nível dos metacarpianos centrais e geralmente é unilateral. Polegar e mínimo são hipoplásicos, não há história familiar, deformidades semelhantes nos pés ou associação com lábio leporino.

Tratamento

Deve-se ter uma harmonia entre função e estética (não deve ter detrimento da função por aparência). Na forma típica, o principal objetivo é liberar a comissura polegar-indicador, aumentando a função.

Indicações de cirurgia: Deformidade progressiva (por sindactilia ou ossos transversos), deficiência do primeiro espaço comissural, deformidade em fenda, ausência do polegar e os pés. São indicações de procedimento mais precoces: sindactilia entre dedos de tamanhos diferentes e retirada de ossos transversos com alargamento da fenda.

Manejo das deformidades progressiva: Remoção dos ossos transversos, release da sindactilia.

Manejo da deformidade em fenda: É necessária liberação do primeiro espaço comissural e fechamento da mão em fenda.
Manejo da ausência do polegar –  A prioridade é a criação de um dedo radial, podendo ser o reposicionamento de um dedo radial, mudando do mesmo plano dos dedos ulnares, ou transplante toe-to-hand.

Técnicas cirúrgicas importantes: Barsky, Snow e Littler, Saito, Miura e Komada e Ueba.

Referências bibliográficas:

• Green´s Operative Hand Surgery – WOLF, HOTCHKISS, PEDERSON, KOZIN, COHEN – 7th ed. – Elsevier – 2017
• Foto do acervo pessoal do autor