Paciente do sexo masculino, sete anos, com queixa de dispneia aos pequenos e médios esforços, que vem piorando nas últimas semanas. Mãe refere ainda que notou aumento do volume abdome no paciente.
História familiar: irmão do paciente em tratamento de doença crônica, em outro hospital.
Ao exame físico: criança hipocorada 2+/4+, com esplenomegalia palpável. Foi solicitada tomografia computadorizada do tórax.
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Quiz PEBMED
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1. Pergunta
Quais são os achados de imagem e diagnóstico provável?
Correto
Resposta: a) Espessamento liso dos septos interlobulares. Doença de Nieman Pick.
Figura 1. Tomografia computadorizada do tórax evidenciando espessamento oliso dos septos interlobulares (setas vermelhas). A doença de Niemann-Pick (DNP) é uma afecção hereditária autossômica, rara, caracterizada pelo acúmulo intracelular de esfingomielina no fígado, baço, pulmões, medula óssea ou cérebro. A doença é classificada em seis subtipos, de A a F, na dependência dos órgãos afetados, bem como da gravidade do curso clínico. No sub tipo B, a deficiência enzimática determina comprometimento visceral crônico, caracterizado por hepatoesplenomegalia, envolvimento pulmonar e de medula óssea, sem déficit neurológico significativo, sendo o envolvimento pulmonar uma das principais causas de morbidade e mortalidade.
Quanto ao subtipo B da doença, a presença de hepatoesplenomegalia associada a achados específicos na TCAR, como espessamento de septos interlobulares, opacidades em vidro fosco, linhas intralobulares e padrão de pavimentação em mosaico são informações importantes que apontam a DNP como possível diagnóstico.
É uma doença com tendência familiar, com muitos relatos de pais e irmãos afetados pela mesma (59,76). DNP é uma doença autossômica recessiva. Indivíduos heterozigotos portadores de uma mutação genética única e casual geralmente são assintomáticos. Membros da família de pacientes com DNP devem ser rastreados, com a finalidade de detectar sinais da doença.
Nosso paciente do caso, apresentava relato de irmão em tratamento de doença crônica e esplenomegalia ao exame físico. Associado ao achado de espessamento liso dos septos inter e intralobulares, tornou a possibilidade de doença de Niemann-Pick a mais provável.
Referências bibliográficas:
- Silva Filho FP, Marchiori E, Valiante PM, Escuissato DL, Davaus T. AIDS-related Kaposi’s sarcoma of the lung presenting with a “crazy-paving” pattern on high-resolution CT: Imaging and pathological findings. J Thorac Imaging 2008;23(2):135-137.
- Souza Jr AS, AraújoNeto CA, Jasinovodolinsky D, et al. Terminologia para a descrição de tomografia computadorizada de tórax (sugestões iniciais para um consenso brasileiro). Radiol Bras 2002;35:125-8.
- Vellodi A, Hobbs JR, O’Donnell NM, Coulter BS, Hugh-Jones K. Treatment of Niemann-Pick disease type B by allogeneic bone marrow transplantation. Br Med J (Clin Res Ed). 1987;295(6610):1375-6.
- Wasserstein MP, Desnick RJ, Schuchman EH, et al. The natural history of type B Niemann-Pick disease: results from a 10-year longitudinal study. Pediatrics. 2004;114(6):e672-7
Incorreto
Resposta: a) Espessamento liso dos septos interlobulares. Doença de Nieman Pick.
Figura 1. Tomografia computadorizada do tórax evidenciando espessamento oliso dos septos interlobulares (setas vermelhas). A doença de Niemann-Pick (DNP) é uma afecção hereditária autossômica, rara, caracterizada pelo acúmulo intracelular de esfingomielina no fígado, baço, pulmões, medula óssea ou cérebro. A doença é classificada em seis subtipos, de A a F, na dependência dos órgãos afetados, bem como da gravidade do curso clínico. No sub tipo B, a deficiência enzimática determina comprometimento visceral crônico, caracterizado por hepatoesplenomegalia, envolvimento pulmonar e de medula óssea, sem déficit neurológico significativo, sendo o envolvimento pulmonar uma das principais causas de morbidade e mortalidade.
Quanto ao subtipo B da doença, a presença de hepatoesplenomegalia associada a achados específicos na TCAR, como espessamento de septos interlobulares, opacidades em vidro fosco, linhas intralobulares e padrão de pavimentação em mosaico são informações importantes que apontam a DNP como possível diagnóstico.
É uma doença com tendência familiar, com muitos relatos de pais e irmãos afetados pela mesma (59,76). DNP é uma doença autossômica recessiva. Indivíduos heterozigotos portadores de uma mutação genética única e casual geralmente são assintomáticos. Membros da família de pacientes com DNP devem ser rastreados, com a finalidade de detectar sinais da doença.
Nosso paciente do caso, apresentava relato de irmão em tratamento de doença crônica e esplenomegalia ao exame físico. Associado ao achado de espessamento liso dos septos inter e intralobulares, tornou a possibilidade de doença de Niemann-Pick a mais provável.
Referências bibliográficas:
- Silva Filho FP, Marchiori E, Valiante PM, Escuissato DL, Davaus T. AIDS-related Kaposi’s sarcoma of the lung presenting with a “crazy-paving” pattern on high-resolution CT: Imaging and pathological findings. J Thorac Imaging 2008;23(2):135-137.
- Souza Jr AS, AraújoNeto CA, Jasinovodolinsky D, et al. Terminologia para a descrição de tomografia computadorizada de tórax (sugestões iniciais para um consenso brasileiro). Radiol Bras 2002;35:125-8.
- Vellodi A, Hobbs JR, O’Donnell NM, Coulter BS, Hugh-Jones K. Treatment of Niemann-Pick disease type B by allogeneic bone marrow transplantation. Br Med J (Clin Res Ed). 1987;295(6610):1375-6.
- Wasserstein MP, Desnick RJ, Schuchman EH, et al. The natural history of type B Niemann-Pick disease: results from a 10-year longitudinal study. Pediatrics. 2004;114(6):e672-7
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31 jul. 2022 
1 min. 
