Caso clínico: Paciente com epistaxe de repetição e síndrome anêmica. O que será?

Paciente relata quadros de epistaxe semelhantes no final da adolescência, porém com relevância muito menor. Confira o caso.

Mulher, 49 anos, refere queixas de sangramentos nasais recorrentes nos últimos três anos, estando cada vez mais frequentes e com maior volume de sangramento. Relata quadros semelhantes no final da adolescência, porém com relevância muito menor. 

Além disso, se queixa de indisposição, fraqueza generalizada para atividades cotidianas e dispneia aos esforços, todas essas queixas com caráter evolutivo de piora. 

Quando questionada sobre o hábito evacuatório, afirma que tem notado as fezes mais escuras e com odor mais intenso, porém nega sangue vivo nas fezes. 

Nega tosse, perda de peso, febre ou outras alterações clínicas significativas. 

Ao exame físico: Pressão arterial 110 x 70 mmHg, frequência cardíaca 105 bpm, frequência respiratória 18 irpm, saturação de O2 97%. 

Hipocorada 4+/4+, anictérica, hidratada e eupneica. 

Presença de telangiectasias em lábios e língua. 

Aparelho cardiovascular: RCR em 2T com bulhas normofonéticas e sopro sistólico 2+/6+, pancardíaco. Sem turgência jugular patológica. 

Aparelho respiratório: MVUA sem ruídos adventícios. 

Abdômen: Atípico, depressível, indolor à palpação. Sem massas ou visceromegalias palpáveis.

Quiz 1/

Qual hipótese diagnóstica ganha importante relevância?

Comentários

A síndrome de Osler-Weber-Rendu ou telangiectasia hemorrágica hereditária é uma patologia autossômica dominante que se apresenta como um distúrbio na formação vascular e ocorrência de eventos hemorrágicos. 

As alterações vasculares mais comuns são as telangiectasias, gerando fragilidade vascular e risco de hemorragias, e as malformações arteriovenosas (MAVs), principalmente pulmonares, hepáticas e cerebrais, que podem desenvolver um efeito shunt, com repercussões no débito cardíaco e também maior risco de sangramento.  

Uma queixa típica é a epistaxe espontânea, que costuma ser a primeira a surgir, podendo evoluir em gravidade com a idade do paciente. Normalmente apresenta grande volume de sangramento e alta frequência, sendo originada de telangiectasias dos plexos vasculares nasais. 

Quando presentes no trato gastrointestinal, as telangiectasias podem ser a origem de uma síndrome anêmica importante e deficiência de ferro, além de queixas clínicas de sangramento nas fezes. Normalmente ocorrem no estômago, mas podem surgir até mesmo no cólon. 

O seu diagnóstico pode ser feito com base em estudos genéticos, onde podem ser percebidas as variantes possíveis e o grau de penetrância, assim como os critérios diagnósticos de Curaçao.  

Os critérios se baseiam na presença de:

  • Epistaxe espontânea e recorrente 
  • Múltiplas telangiectasias mucocutâneas, tipicamente em lábios, língua, pontas dos dedos. 
  • Envolvimento visceral, por exemplo com a presença de telangiectasias no trato gastrointestinal ou malformações arteriovenosas hepáticas. 
  • Parente de primeiro grau com a síndrome

A presença de três ou quatro critérios já mostra o diagnóstico como definitivo, devendo ser levado em conta diagnósticos diferenciais na presença de dúvida clínica. 

O tratamento apresenta vertentes atuais em estudo, focadas nas vias de angiogênese, mostrando ser um caminho possível. Já o manejo das epistaxes, pode variar desde uso de tampões e antifibrinolíticos, até o uso de terapias ablativas dos vasos locais. Outros sítios de telangiectasias ou MAVs recebem determinado perfil de tratamento mais ou menos invasivo de acordo com sua topografia e risco de complicações clínicas. 

A paciente em questão apresentava história clínica com epistaxe recorrente e típicas telangiectasias, além da notável síndrome anêmica. Foi colhido laboratório inicial que demonstrou valor de hemoglobina em 4,2 g/dL e outros marcadores que apontavam para anemia ferropriva.  

Foi internada para compensação de quadro anêmico e investigação, sendo realizada endoscopia digestiva alta que revelou significativas telangiectasias gástricas e duodenais, sendo uma possível causa da queixa compatível com melena e fechando mais um critério diagnóstico. 

Seguiu a internação para rastreio de outras complicações e busca por malformações arteriovenosas. 

Referências: 

  • Kritharis A, Al-Samkari H, Kuter DJ. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: diagnosis and management from the hematologist’s perspective. Haematologica. 2018 Sep;103(9):1433-1443.
  • Al-Samkari H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: systemic therapies, guidelines, and an evolving standard of care. Blood. 2021 Feb 18;137(7):888-895.

Avaliar artigo

Dê sua nota para esse conteúdo

Selecione o motivo:
Errado
Incompleto
Desatualizado
Confuso
Outros

Sucesso!

Sua avaliação foi registrada com sucesso.

Avaliar artigo

Dê sua nota para esse conteúdo.

Você avaliou esse artigo

Sua avaliação foi registrada com sucesso.

Baixe o Whitebook Tenha o melhor suporte
na sua tomada de decisão.