Rastreamento Cromossomial no Primeiro Trimestre

O rastreamento cromossomial é feito durante o primeiro trimestre da gravidez e pode ajudar a estabelecer o risco de algumas doenças no bebê.

O rastreamento do primeiro trimestre combina ultrassonografia obstétrica e exames de sangue da mãe. É feito durante o primeiro trimestre da gravidez, podendo ajudar a estabelecer o risco de o feto ter certos defeitos congênitos. Isso inclui defeitos cromossômicos, como síndrome de Down (trissomia 21) ou trissomia 18 ou 13.

Esta análise pode incluir a medida ultrassonográfica da translucência nucal fetal (TN) e exames de sangue que avaliam 2 marcadores encontrados no sangue de todas as gestantes, a saber: Proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) e a Gonadotrofina coriônica humana (hCG). Ambos produzidos pela placenta. Com o acréscimo de outros marcadores ultrassonográficos como presença ou ausência de osso nasal, medição do índice de pulsatilidade no ducto venoso e a presença de regurgitação da valva tricúspide a taxa de rastreio pode alcançar mais de 95% de acurácia podendo reduzir os testes invasivos para 3%.

Outra possibilidade é a pesquisa do DNA fetal livre, que avalia fragmento do DNA do feto no sangue materno, buscando identificar cromossomos anormais, defeitos nos cromossomos sexuais fetais (X ou Y) e algumas microdeleções. A pesquisa do DNA fetal livre, também conhecido como Non Invasive Prenatal Testing (NIPT), não detecta defeitos congênitos estruturais.

Caso o rastreamento do primeiro trimestre identifique um alto risco de alterações cromossomiais, podem ser necessários mais testes com a finalidade de diagnóstico. Isso pode incluir amostra de vilo corial ou do líquido amniótico (testes invasivos) e/ou outro exame ultrassonográfico.

O rastreamento de primeiro trimestre deve ser oferecido a todas as mulheres grávidas no final do primeiro trimestre. A metodologia empregada para a indicação da sequência dos testes pode variar de acordo com o objetivo. Uma possibilidade é o rastreamento universal com o DNA fetal livre e a outra possibilidade é o teste contingenciado (inicia pelo ultrassom e/ou dosagens sorológicas e, dependendo do risco, se indica a pesquisa de DNA fetal livre ou diretamente o teste invasivo).

Vale ressaltar que, como qualquer teste de rastreamento, os testes do primeiro trimestre não são 100% específicos, devendo se considerar as taxas de falso-positivo e falso-negativo relacionadas a cada uma das opções que o obstetra e a gestante fizerem. Resultados falso-positivos podem mostrar um problema quando o feto está realmente saudável, já os resultados falso-negativos mostram um resultado normal quando o feto realmente tem uma condição específica.

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Referências bibliográficas: Ícone de seta para baixo
    • Fonseca EB, Cruz J, Sá RA, Di Renzo GC,Nicolaides K. Rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre de gestação: evolução da idade materna à avaliação do DNA fetal livre no sangue. Femina 2014;42:87-93.
    • Niederstrasser SL, Hammer K, Möllers M, et al. Fetal loss following invasive prenatal testing: a comparison of transabdominal chorionic villus sampling, transcervical chorionic villus sampling and amniocentesis. J Perinat Med 2017;45(02):193-198. Doi: 10.1515/jpm-2015-0434 » https://doi.org/10.1515/jpm-2015-0434.
    • Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin No. 163: screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol 2016;127 (05):e123-e137. Doi: 10.1097/AOG.0000000000001406 » https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000001406.
    • Wald NJ, Hackshaw AK. Combining ultrasound and biochemistry in first-trimester screening for Down's syndrome. Prenat Diagn 1997;17(09):821-829. Doi: 10.1002/(SICI)1097-0223(199709) 17:9<821:AID-PD154>3.0.CO;2-5 » https://doi.org/10.1002/(SICI)1097-0223(199709).
    • Spencer K, Spencer CE, Power M, Moakes A, Nicolaides KH. One stop clinic for assessment of risk for fetal anomalies: a report of the first year of prospective screening for chromosomal anomalies in the first trimester. BJOG 2000;107(10):1271-1275. Doi: 10.1111/j.1471-0528.2000.tb11619.x » https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.2000.tb11619.x.
    • Spencer K, Spencer CE, Power M, Dawson C, Nicolaides KH. Screening for chromosomal abnormalities in the first trimester using ultrasound andmaternal serum biochemistry in a one-stop clinic: a review of three years prospective experience. BJOG 2003; 110(03):281-286. Doi: 10.1046/j.1471-0528.2003.02246.x » https://doi.org/10.1046/j.1471-0528.2003.02246.x.
    • Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O.Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potentialimpact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;25(03):221-226. Doi: 10.1002/uog.1860 » https://doi.org/10.1002/uog.1860. 8. Fonseca, Eduardo Borges da; Cruz, Jader; Sá, Renato de Augusto; Di Renzo, Gian Carlo; Nicolaides, Kypros. Femina ; 42(2): 87-93, mar-abr. 2014. tab, ilus