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O rastreamento do primeiro trimestre combina ultrassonografia obstétrica e exames de sangue da mãe. É feito durante o primeiro trimestre da gravidez, podendo ajudar a estabelecer o risco de o feto ter certos defeitos congênitos. Isso inclui defeitos cromossômicos, como síndrome de Down (trissomia 21) ou trissomia 18 ou 13.

Esta análise pode incluir a medida ultrassonográfica da translucência nucal fetal (TN) e exames de sangue que avaliam 2 marcadores encontrados no sangue de todas as gestantes, a saber: Proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) e a Gonadotrofina coriônica humana (hCG). Ambos produzidos pela placenta. Com o acréscimo de outros marcadores ultrassonográficos como presença ou ausência de osso nasal, medição do índice de pulsatilidade no ducto venoso e a presença de regurgitação da valva tricúspide a taxa de rastreio pode alcançar mais de 95% de acurácia podendo reduzir os testes invasivos para 3%.

Outra possibilidade é a pesquisa do DNA fetal livre, que avalia fragmento do DNA do feto no sangue materno, buscando identificar cromossomos anormais, defeitos nos cromossomos sexuais fetais (X ou Y) e algumas microdeleções. A pesquisa do DNA fetal livre, também conhecido como Non Invasive Prenatal Testing (NIPT), não detecta defeitos congênitos estruturais.

Caso o rastreamento do primeiro trimestre identifique um alto risco de alterações cromossomiais, podem ser necessários mais testes com a finalidade de diagnóstico. Isso pode incluir amostra de vilo corial ou do líquido amniótico (testes invasivos) e/ou outro exame ultrassonográfico.

O rastreamento de primeiro trimestre deve ser oferecido a todas as mulheres grávidas no final do primeiro trimestre. A metodologia empregada para a indicação da sequência dos testes pode variar de acordo com o objetivo. Uma possibilidade é o rastreamento universal com o DNA fetal livre e a outra possibilidade é o teste contingenciado (inicia pelo ultrassom e/ou dosagens sorológicas e, dependendo do risco, se indica a pesquisa de DNA fetal livre ou diretamente o teste invasivo).

Vale ressaltar que, como qualquer teste de rastreamento, os testes do primeiro trimestre não são 100% específicos, devendo se considerar as taxas de falso-positivo e falso-negativo relacionadas a cada uma das opções que o obstetra e a gestante fizerem. Resultados falso-positivos podem mostrar um problema quando o feto está realmente saudável, já os resultados falso-negativos mostram um resultado normal quando o feto realmente tem uma condição específica.

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