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A primeira descrição dessa doença ocorreu há 55 anos, mas muito foi aprendido sobre a miocardiopatia hipertrófica nos últimos 15 anos, destacando-se as diferentes apresentações fenotípicas, os fatores genéticos, o diagnóstico e a terapia tanto farmacológica/intervenção quanto o uso de dispositivos cardíacos.
Epidemiologia
Apesar de ser a cardiopatia genética mais comum, com estimativas de 1 em cada 500 pessoas (podendo chegar até a 1 em cada 200 pessoas se usarmos testes genéticos), essa doença tem espectro clínico/ecocardiográfico variável e parece ser subdiagnosticada. Ela acomete homens e mulheres igualmente e já foi identificada em 122 países, a despeito de raça, etnia etc.
Fatores genéticos
Apesar de haver várias mutações possíveis envolvidas na fisiopatologia, a maioria parece se comportar como uma herança autossômica dominante. Assim sendo, se um pai ou mãe possuir a doença, a tendência é de 50% dos filhos serem acometidos. A relação genótipo-fenótipo não é tão consistente e não permitiu extrair até hoje informações concretas sobre a relação genótipo e prognóstico. A pesquisa genética serve para rastreio em familiares de portadores da doença.
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Às vezes encontramos alguma mutação, mas não há ainda expressão fenotípica, e esta pode não vir a acontecer, mas há risco de transmissão para gerações seguintes. A pesquisa genética também permite diagnóstico diferencial com outras desordens que podem confundir com miocardiopatia hipertrófica. Como é de difícil diagnóstico, a doença esporádica pode ser mais comum que o estimado.
Quando suspeitar?
Em adultos, uma espessura da parede ventricular > ou igual 15 mm sem outras condições que justifiquem a hipertrofia (ex.: estenose aórtica, HAS) sugere miocardiopatia hipertrófica. A MH pode ser simétrica ou assimétrica no seu acometimento ventricular, sendo a variante septal assimétrica a forma mais comum. Pode haver acometimento apical, parede livre do VE etc. É impossível ter MH mas com uma espessura menor? Não. Lembrando que a história familiar pode motivar o rastreio ecocardiográfico e genético para auxiliar o diagnóstico. As alterações fenotípicas (com ou sem sintomas) podem começar na adolescência ou mais tardiamente na vida adulta, ou seja, é importante continuar acompanhando. Pode ser bem desafiador diferenciar hipertrofia ventricular esquerda adaptativa em atletas com MH (adaptação X doença com risco de arritmia ventricular?).
Características nos exames de imagem
Até pouco tempo, era basicamente papel do ECG/ecocardiograma (repouso e esforço) auxiliar o diagnóstico. Mais recentemente, a evolução nos recursos ecocardiográficos, RM cardíaca e testes genéticos estão contribuindo muito para a melhor compreensão e diagnóstico precoce da doença e dos seus padrões de acometimento. Atualmente, sabemos que a expressão fenotípica pode ser bem variável até entre parentes de primeiro grau de pacientes com MH. O padrão mais famoso é o septal (hipertrofia septal assimétrica), mas também já foram descritos padrões difusos, segmentares (ex.: apical -> variante Yamaguchi), focais e padrões não-contíguos, podendo até se estender para o ventrículo direito. O screening familiar pode envolver exames anuais desde a adolescência e até idades mais avançadas.
Forma obstrutiva do trato de saída do VE(TSVE)
Nos pacientes com essa variante, ocorre hipertrofia do septo interventricular e ocorre funcionalmente uma estenose subaórtica com gradiente (>30 mmHg) e movimento sistólico do folheto anterior da mitral que se insinua em direção ao septo, podendo se tocar e levar também à regurgitação mitral. Esta pode ocorrer pelo desarranjo estrutural do VE e dos músculos papilares. O gradiente no TSVE varia com os diferentes aspectos que influenciam o grau de enchimento diastólico do VE e com a pós-carga.
Risco de morte súbita
Esse é um dos motivos que caracterizam essa doença. A fisiopatologia envolve hipertrofia levando a isquemia subendocárdica, depósito de colágeno/fibrose miocárdica e morte de miócitos por problemas na microcirculação. O risco de MS existe em todas as variantes e, por isso, o esporte competitivo é contraindicado. Exercícios de leve a moderados em caráter não-competitivo devem ser encorajados após avaliação individual.
Os critérios de alto risco tradicionais são: morte súbita em parente de primeiro grau, síncope não explicada, hipertrofia acentuada (espessura > ou igual a 30 mm) e episódios de taquicardia ventricular não-sustentada no Holter. Outros critérios envolvem aneurisma apical e fibrose na RM (maior ou igual a 15% da massa do VE no realce tardio).
Os pacientes podem ter indicação de implante de cardiodesfibrilador (CDI) como profilaxia primária. Naqueles que experimentarem MS abortada, mesmo sem os critérios, há indicação de CDI como prevenção secundária. Curiosamente, para aqueles que atingem até a 7ª década de vida, o risco de MS parece ser igual ao da população geral. Vale ressaltar que nos portadores de MH com alto risco e com CDI que experimentem choques apropriados, esse fato não tem relação com piora clínica e insuficiência cardíaca.
Insuficiência cardíaca
Os pacientes portadores de MH comumente evoluem com sintomas de IC como cansaço/dispneia aos esforços, mas também pode haver dor torácica. Lembrando que o gradiente dinâmico na variante septal pode atingir valores muito altos, evidenciando que o VE está gerando altíssimas pressões (com seus miócitos sendo sobrecarregados) apesar de aferição de PA normal nos MMSS. Pode haver também redução do volume da cavidade e disfunção diastólica, com ou sem insuficiência mitral, podendo levar à hipertensão pulmonar tipo II. O ECOTT pode evidenciar gradiente baixo no repouso, mas no esforço ele pode ser importante, ressaltando a importância do ECO de esforço.
Terapia farmacológica
Consiste principalmente em beta-bloqueadores ou verapamil/diltiazem para controle da FC e do tempo de enchimento diastólico numa tentativa de melhorar sintomas e qualidade de vida. Medicações que levam à redução do enchimento ventricular devem ser evitadas, pois pioram o gradiente ao permitir maior aproximação do septo e da valva mitral (por esse motivo, o sopro sistólico ejetivo na variante septal pode ser intensificado com manobra de Valsalva). Recomenda-se também o uso do anti-arrítmico Disopiramida, que tem efeito inotrópico negativo.
Intervenção na forma obstrutiva
São candidatos à intervenção: pacientes com variante septal com medicação otimizada, com sintomas limitantes (NYHA 3 ou 4), gradiente de repouso ou esforço maiores que 50 mmHg.
Miomectomia septal transaórtica X alcoolização septal
A tendência é optar pela miomectomia, quando feita em centros experientes e com profissionais capacitados, após avaliação multidisciplinar por um heart team. O procedimento pode se estender até a valva mitral e aparato subvalvar para corrigir distúrbios estruturais que geram insuficiência mitral. A taxa de mortalidade do procedimento é baixa e com alta taxa de melhora de sintomas, sendo associada a maior sobrevida e possível redução no risco de MS.
A alternativa para aqueles que não sejam candidatos à miomectomia (ou por não haver centros com expertise) é a alcoolização septal. Nesse procedimento, é causado um infarto do septo. O objetivo é reduzir o tamanho e contratilidade do septo, levando à redução do gradiente no TSVE. Esses pacientes devem ser bem avaliados, assim como sua vascularização coronariana para identificar o vaso e tentar usar o mínimo de dose para se atingir o objetivo. É comum precisar de marcapasso provisório e, em 10% dos casos, o definitivo.
Intervenção na forma não-obstrutiva
Para os pacientes que não têm obstrução no TSVE e que evoluam com IC refratária à terapia farmacológica, o transplante cardíaco pode ser a única opção. A minoria evolue desta forma. A terapia de ressincronização cardíaca pode oferecer alívio transitório como “ponte” até o transplante em casos selecionados.
Fibrilação atrial
A fibrilação atrial é a arritmia sustentada mais comum em pacientes com MH. Pode haver episódios silenciosos e risco de AVE cardioembólico. O risco existe pela sobrecarga atrial esquerda e consequente remodelamento. Há também a hipótese de acometimento direto da musculatura atrial. É importante rastrear (Holter ECG) e anticoagular nos casos indicados seja com varfarina ou NOACs.
Conclusão
A MH costumava ter uma taxa anual de mortalidade de cerca de 6% há 35 anos. Com o arsenal terapêutico atual, a mortalidade anual pode cair para 0,5%. É relativamente comum. Casos esporádicos são mais frequentes do que imaginamos e podem representar os principais desafios diagnósticos. É preciso estar bem informado sobre a doença para tentarmos evitar a MS em pacientes, vezes em jovens, de alto risco e sempre aconselhar o rastreio familiar a cada diagnóstico feito.
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Referências:
- Barry J. Maron, M.D.; Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy; NEJM august 16, 2018 DOI: 10.1056/NEJMra1710575
9 abr. 2024 
4 min. 
