Ginecologia e Obstetrícia

Sequenciamento genético pode evitar aborto de repetição?

Tempo de leitura: 2 min.

O abortamento de repetição é definido como duas ou mais perdas consecutivas. É uma condição que afeta 1 a 2% dos casais com diagnóstico de infertilidade, as causas são diversas possíveis trombofilias, fatores anatômicos e endocrinológicos – todavia, 40 a 60% dos casos são de etiologia desconhecida.

Em outubro de 2019, um estudo, realizado na China, foi publicado no The American Journal of Human Genetics. Esse estudo realizou o sequenciamento genético (SG) de 1.077 casais com diagnóstico de abortamento de repetição, através da coleta de 5 mL de sangue periférico. Foi visto que 12% dos casais que possuíam o diagnóstico apresentavam anomalias cromossômicas.

Mais da autora: Endometriose pode causar maior risco de eventos perinatais adversos?

Sequenciamento genético em pacientes com risco de aborto

Segundo o Dr. Elvis Ziruiu Dong, da Universidade de Shandong na China, apesar de já ser sabido pelos médicos que as anormalidades cromossômicas equilibradas podem produzir gestações alteradas, cursando com abortamento espontâneo, o estudo revelou através do SG que essas anormalidade são ainda mais frequentes do que se pensava anteriormente. Foram identificados 127 (11,7%) casos anormalidades cromossômicas estruturais dos 1.077 casais avaliados, sendo destes 78 com translações equilibradas e 48 com inversões.

Dos 50 casais que apresentavam cariótipo normal, porém apresentavam alguma alteração no SG, dez casais evoluíram com uma concepção espontânea e cinco relataram que evoluiu com abortamento espontâneo ou alterações estruturais do feto.

Conclusões

Após receberem o diagnóstico de alteração cromossômica, 26 casais foram em busca de terapia de reprodução assistida associada ao diagnóstico pré-implantacional e apresentaram uma taxa de gravidez clínica de 69,2% resultando em 18 nascidos vivos e um aborto – com isso os autores acreditam que essa intervenção (o SG) pode indiretamente reduzir significativamente a taxa de aborto.

Contudo, apesar das diretrizes clínicas em relação ao aborto apresentarem inconsistências quanto a recomendação de testes cromossômicos o estudo evidenciou que o SG é uma técnica que pode ser útil em casais com diagnóstico de abortamento de repetição.

Receba as principais atualizações em Ginecologia e Obstetrícia! Inscreva-se aqui!

Autor:

Referência bibliográfica:

  • Dong Z, et al. Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnormalities in Recurrent Miscarriage. The American Journal of Human Genetics 105, 1–10, December 5, 2019
Compartilhar
Publicado por
Camilla Luna

Posts recentes

Estudo americano aponta aumento de pacientes na fila e dos transplantes de fígado durante a pandemia

Os registros de pacientes na lista de espera para transplante de fígado relacionados com a…

30 minutos atrás

A importância da campanha Dezembro Vermelho

Dezembro Vermelho promove a prevenção e promoção dos direitos humanos das pessoas que vivem com…

14 horas atrás

Anvisa inclui eventos adversos graves na bula do baricitinibe

A Anvisa publicou a inclusão de eventos adversos graves na bula do medicamento Olumiant, o baricitinibe, da…

17 horas atrás

Quiz: erosões e cicatrizes recorrentes nos pés. Qual o diagnóstico?

Paciente hígida apresentava há três anos picos febris, sintomas constitucionais e lesões dolorosas em membros…

20 horas atrás

Novo tratamento para incontinência urinária e constipação na pediatria

Estima-se que a 7,5% das crianças entre cinco e 14 anos sejam acometidas por incontinência…

21 horas atrás

Consumo de sódio e potássio e risco cardiovascular

O consumo excessivo de sódio é fator de risco para doença cardiovascular e sua redução…

22 horas atrás