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Seu paciente tem PAF?

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A Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também conhecida como amiloidose associada à transtirretina, atinge o sistema nervoso periférico, reduzindo a função neurológica. Essa doença é rara, hereditária e progressiva e atinge adultos a partir de 30 anos. Atualmente, estima-se que 10 mil pessoas no mundo sejam portadoras. Saiba mais sobre os principais sintomas, diagnóstico e tratamento.

A PAF é causada por uma mutação no gene TTR, que pode ser passada de geração para geração. Um indivíduo que carrega a mutação pode ou não desenvolver os sinais e sintomas da doença. O diagnóstico precoce é fundamental para obter um desfecho clínico positivo.

Os sintomas da PAF

A PAF acomete o sistema nervoso periférico nas suas vertentes motora, sensitiva e autonômica, e tem início nos membros inferiores. Os principais sintomas são:

– Capacidade reduzida de sentir temperatura
– Dormência e formigamento
– Síndrome do túnel do carpo
– Fraqueza Muscular
– Dor
– Tontura ou desmaio ao levantar
– Incapacidade de obter ou manter uma ereção
– Períodos de constipação que se alternam com diarreia
– Dificuldade para urinar ou segurar a urina
– Perda de peso não intencional
– Palpitações

A manifestação e a progressão dos sintomas variam em cada paciente.

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Diagnóstico da PAF

O médico deve investigar a história familiar do paciente. Dependendo dos sinais e sintomas, o profissional pode realizar os seguintes testes:

– Biópsia de tecido
– Teste genético

Tratamento da PAF

Ainda sem cura, o tratamento da doença é focado em retardar a evolução dos sintomas. Há pouco tempo, a única opção terapêutica eficaz disponível no Brasil era o transplante hepático, que poderia conferir mais anos de vida ao doente.

No final do ano passado, a Anvisa aprovou o primeiro medicamento indicado para PAF em adultos, o Tafamidis (Vyndaquel). O fármaco impede que as proteínas TTR se desestabilizem, retardando a progressão da doença em pacientes no estágio inicial da doença.

Referências:

  • https://www.pausanapaf.com.br/o-que-e-a-paf
  • https://www.brasil.gov.br/saude/2016/11/vigilancia-sanitaria-libera-remedio-para-doenca-rara

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