Síndrome de Barber Say: da suspeita ao diagnóstico

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A síndrome de Barber Say (BSS) é uma condição congênita rara, com prevalência aproximada de 1/1.000.000 nascidos vivos e é resultado de uma displasia ectodérmica. A pele e seus anexos, como folículos pilosos, glândula sudorípara, glândula sebácea e unha, são os tecidos mais envolvidos, com uma ampla variedade de manifestações clínicas, como hipertricose congênita generalizada, atrofia cutânea e outras.

síndrome de Barber Say

Manifestações clínicas e diagnóstico

O diagnóstico dos pacientes com síndrome de Barber Say é feito através da junção dos sinais e sintomas indicativos, que levam à suspeita diagnóstica já ao nascimento. As manifestações clínicas são variáveis, com apresentações leves e graves. Dentre as relatadas, destacam-se:

  • Hipertricose congênita generalizada;
  • Dismorfismos faciais ( ectrópio bilateral, sobrancelhas e cílios ausentes ou esparsos, hipertelorismo/telecanto, ponte nasal larga, nariz bulboso, macrostomia, lábios finos e orelhas disformes);
  • Hiperfrouxidão e redundância de pele com dobras profundas; 
  • Hipoplasia do mamilo; 
  • Ausência de glândulas mamárias; 
  • Déficit cognitivo;
  • Atraso no desenvolvimento da fala;
  • Atraso no crescimento;  
  • Baixo peso no nascimento;. 
  • Hipospádia;  
  • Genitália ambígua;  
  • Aparência envelhecida.

Anormalidades em outros tecidos podem também ser encontradas, por exemplo, ouvidos, olhos, lábios, membranas mucosas da boca ou nariz e sistema nervoso central.  

Uma das manifestações que mais chamam a atenção é a hipertricose congênita generalizada, que faz parte de um grupo heterogêneo de condições e que tem sido observada como o principal fenótipo em dez síndromes genéticas diferentes. 

Caso Dandara  

No Brasil, há um relato de uma paciente que ficou popularmente conhecida: Kawana Dandara. A paciente apresentou alterações oftalmológicas importantes, associadas aos dismorfismos faciais. Hoje, a síndrome de Barber Say também é conhecida como “síndrome de Dandara, por conta da brasileira e sua repercussão, disseminando informações sobre sua síndrome.

Leia também: Avanços sobre as doenças raras no Brasil

Patogênese, tratamento e prognóstico  

A consanguinidade é relatada em alguns casos. Transmissões autossômicas dominantes e recessivas, bem como casos esporádicos, foram relatados. Alguns estudos também sugerem que alguns casos de síndrome de Barber Say são causados por mutações no gene TWIST2. 

O tratamento, em geral, é direcionado para as alterações manifestadas pelo paciente, sendo o acompanhamento dermatológico, oftalmológico e ortodôntico mandatórios. Em geral, são procedimentos de caráter estético e são realizados de acordo com o desejo do paciente, conforme orientação médica e costumam ter boa evolução.

Referências bibliográficas:

  • Martínez Santana, S., Pérez Alvarez, F., Frías, J. L., & Martínez-Frías, M. L. (1993). Hypertrichosis, atrophic skin, ectropion, and macrostomia (Barber-Say syndrome): report of a new case. American journal of medical genetics, 47(1), 20–23. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320470105; 
  • Marchegiani, S., Davis, T., Tessadori, F., van Haaften, G., Brancati, F., Hoischen, A., Huang, H., Valkanas, E., Pusey, B., Schanze, D., Venselaar, H., Vulto-van Silfhout, A. T., Wolfe, L. A., Tifft, C. J., Zerfas, P. M., Zambruno, G., Kariminejad, A., Sabbagh-Kermani, F., Lee, J., Tsokos, M. G., … Markello, T. C. (2015). Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes. American journal of human genetics, 97(1), 99–110. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.017; 
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