Síndrome de Down: Europa apresenta redução dos casos após introdução do NIPT

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A síndrome de Down cada vez mais tem se tornado um diagnóstico precoce no pré-natal. Após o advento da translucência nucal e dos testes de pré-natal não invasivos (NIPT), as síndromes genéticas, e especialmente a trissomia do cromossomo 21, são mais facilmente diagnosticadas.

O NIPT tem sensibilidade próxima e especificidade próximas de 99% para o diagnóstico para a síndrome em torno de dez semanas de gestação, e está cada vez mais difundido no mundo. Nos países onde a interrupção da gravidez é uma possibilidade legal, estima-se que a prevalência de pessoas com a síndrome tenha reduzido substancialmente.

Síndrome de Down

Nesse sentido, no dia 31 de outubro de 2020, foi publicado no European Journal of Human Genetics um artigo que estimou a redução de nascidos vivos com a síndrome de Down em diversos países da Europa. A redução apresentada foi próxima aos 54%.

Em 2015, foi estimado que 417, 000 pessoas com síndrome de Down vivem na Europa; e se não houvesse o teste não invasivo e interrupções eletivas, haveria cerca de 572.000 pessoas com a síndrome, o que corresponde a uma taxa de redução populacional de 27%.

Variação entre as regiões

O estudo observou que há diferenças significativas dessa redução de acordo com a regiões da Europa avaliadas, dependendo principalmente das políticas locais, já que, por exemplo, em Malta e Irlanda, a interrupção da gestação têm indicações muito restritas. Entre 2011 e 2015 a redução de nascidos vivos com síndrome de Down no leste europeu foi estimada em 38 %, enquanto no restante da Europa foi avaliado em torno de 63%.

Variação de acordo com com o PIB

Outro achado no estudo foi a correlação do o produto interno bruto com número de casos da síndrome nascidos no país, sugerindo que a disponibilidade e aceitação do exame pré-natal aumenta à medida que os países e os cidadãos se tornam mais ricos.

Questões culturais

Além disso, foi visto que há também diferenças entre os países mais ricos, onde a acessibilidade aos testes é gratuita. Na Dinamarca, por exemplo, os testes são realizados como rotina de primeiro trimestre em todas as pacientes, já nos Países Baixos o rastreio de aneuploidias é considerado uma escolha individualizada, onde muitas pacientes optam por não rastrear e interromper caso o feto apresente a patologia.

Portanto, as diferenças culturais são determinantes na redução dessa porcentagem.

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Variação de acordo com a faixa etária

Outro dado observado no estudo foi que houve uma redução de porcentagem no nascimento de síndrome de Down em mulheres com maior faixa etária, mostrando que essas pacientes estão mais dispostas a submeterem a rastreios genéticos

Novos horizontes

O estudo demostrou um importante aumento na expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Down nos últimos anos, que é hoje de 50 a 60 anos, e que o Alzheimer precoce é uma importante causa na mortalidade precoce nessa população.

Por fim, essas estatísticas podem ser consideradas um termômetro para tendências de testes pré-natais e alocação de recursos dentro dos países. Iniciativas de conscientização sobre deficiência e iniciativas de políticas públicas também podem ser mais bem fundamentadas com essas estimativas mais precisas.

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