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Síndrome de Gardner: O que precisamos saber sobre?

Tempo de leitura: 3 minutos.

Qualquer diagnóstico só é realizado quando se encontra em uma lista de hipóteses diagnósticas. E, para estar nessa lista, é necessário conhecermos as características da doença, mesmo que seja uma patologia pouco frequente. Nesse artigo, vamos discutir sobre uma dúvida de alguns colegas aqui do Portal: uma doença pouco conhecida, pouco frequente e com diversas implicações para o paciente – A Síndrome de Gardner.

A Síndrome de GARDNER (SG) foi nomeada em 1951, após o geneticista Eldon J Gardner descrever a síndrome por completo, já que em 1912 já haviam sido descritos casos da tríade polipose intestinal, tumor de partes moles e múltiplos osteomas.

A SG é autossômica dominante, no gene Adenomatosus polyposis coli (APC), do cromossomo 5q21, sendo assim considerada uma polipose adenomatosa familiar (PAF). Afeta 1:14000, de forma igual entre homens e mulheres. Os sinais e sintomas surgem principalmente na segunda década, mas pode aparecer em qualquer fase da vida.

Além da polipose intestinal, também pode acarretar pólipos em duodeno, baço, mesentério e intestino delgado. Relacionado com a síndrome, há a presença de outros tumores extra colônicos, podendo ser osteomas, câncer de tireoide, cistos epidermoides, fibromas, cistos sebáceos, anormalidades dentais e tumores periampulares. Apesar de ser associado a uma mutação autossômica dominante, apenas 25% dos pacientes não têm história familiar típica.

Os osteomas são, em geral, o primeiro sinal da síndrome, ocorrendo em 68-82% dos pacientes. Ocorrem principalmente no crânio e na mandíbula. Apresenta evolução benignas são resolvidos com a ressecção da lesão. Já as lesões dentárias, que assim como os osteomas, podem surgir antes das alterações intestinais, ocorrem em 30-75% dos pacientes. A apresentação é a mais variada, desde dentes supranumerários a lesões císticas. Quando as alterações dentárias ocorrem simultaneamente a osteomas, devemos pesquisar ativamente a presença da SG.

Metade dos pacientes apresentam adenomas intestinais aos 15 anos e cerca de 95% aos 35 anos. Assim, os tumores colônicos associados a esses surgem em pacientes entre 40-50 anos, ou seja, cerca de 10 anos após o aparecimento dos primeiros adenomas. Já para aqueles que apresentem uma história familiar compatível, pode ser usado para o rastreio de polipose uma retossigmoidoscopia flexível a partir dos 10-12 anos anualmente, até os 35 anos, quando passa a ser realizada colonoscopias seriadas (com intervalo máximo de 3 anos).

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Assim, quando um paciente apresenta adenomas, pode ser realizada uma colectomia abdominal com ileorretoanastomose para a profilaxia da progressão para câncer de cólon. Em geral, mantém-se o reto para manutenção de continência e melhoria da qualidade de vida no pós operatório. Com a permanência do reto, há a necessidade de rastreio da porção remanescente: retossigmoidoscopia para a excisão ou fulguração de pólipos remanescentes. Ao realizar o diagnóstico dos primeiros adenomas, há a necessidade de rastreio para possíveis outras alterações em duodeno, tireoide, cistos dermoides (os cutâneos são os mais comuns), lipomas, neurofibromas, leiomiomas, hipertrofia da camada pigmentada da retina.

Nesse contexto, precisamos lembrar dos tumores desmoides. São incomuns e histologicamente benignos; neoplasias miofibroblásticas que surgem de elementos estromais musculoaponeuróticos. Na população geral são aproximadamente 0,03% de todas as neoplasias, porém são relativamente comuns em pacientes com PAF, sendo mais frequente na SG. Podem ocorrer em quaisquer lugares, mas ocorrem mais frequentemente em localização intra e extra-abdominal (parede abdominal, intra-abdominal e mesentério). Tendem a crescer, infiltrando órgãos adjacentes, comprimindo vasos e nervos, podendo causar obstrução intestinal.

A recorrência é alta, principalmente das lesões intraabdominais, cerca de 57-86%. A primeira linha de tratamento é a ressecção cirúrgica com margens livres, que podem acarretar perda de função. Podem ser usados radioablação e antiandrogênicos para evitar recidiva/crescimento de lesões.

As síndromes de polipose adenomatosos familiar são em geral subdiagnosticadas, seja pela pouca frequência ou pela dificuldade de diagnóstico precoce. Alguns serviços maiores de proctologia fazem o acompanhamento de famílias inteiras após o diagnóstico de um membro afetado.

Assim, a Síndrome de Gardner é uma dessas síndromes que o diagnóstico pode ser feito até antes do surgimento das lesões intestinais. Ou seja, precisamos nos manter de olhos bem abertos para pacientes “estranhos”, pois podemos salvar a vida dele e de toda sua família.

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Referência:

* External manifestations of Gardner’s syndrome as the presenting clinical entity
Agrawal D, et al. BMJ Case Rep 2014. doi:10.1136/bcr-2013-200293

* The challenge of extraabdominal desmoid tumour management in patients with Gardner’s syndrome:
radiofrequency ablation, a promising option
Cobianchi et al. World Journal of Surgical Oncology 2014, 12:361

* Gardner’s syndrome, a rare combination in surgical practice
Sahoo MR, et al. BMJ Case Rep 2014. doi:10.1136/bcr-2013-008760

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