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ASCO 2019

Síndrome Mama-Ovário (Síndrome da Angelina Jolie) tem que mudar de nome?

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A síndrome genética Mama-Ovário, conhecida entre leigos como “Síndrome da Angelina Jolie”, é chamada entre os médicos como HBOC – “agabóque” – sigla em inglês para “Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome” por causa de mutações nos genes BRCA1 ou 2.

Este termo tem causado confusão entre não especialistas e, principalmente, entre pacientes e familiares ao achar que estas mutações estariam relacionadas apenas ao Câncer de Mama e Câncer de Ovário, claramente doenças do gênero feminino. Atualmente, sabemos que essas mutações existem em ambos os gêneros e há um risco um pouco maior para Câncer de Próstata e Pâncreas também.

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Dito isso, em comentário recente publicado na Nature, a Dra Colin Pritchard da Universidade de Washington em Seattle, propõe a mudança para “KING Syndrome” em homenagem – justíssima diga-se de passagem – à Dra Marie-Claire King, que desde os anos 70 estudava famílias com maior número de casos de câncer, notadamente mama e ovário e, junto com a sua equipe, foi quem primeiro identificou a mutação do gene BRCA descrita 1990.

O argumento é que ajudaria a acabar com esta “confusão”, permitindo que mais pessoas sejam alertadas e possam buscar aconselhamento genético. Há precedente, já que uma outra síndrome, a de LynchSíndrome de Câncer Colorretal não-Polipose, muito conhecida entre especialistas dessa área, recebeu esse nome em homenagem ao Dr Henry Lynch. Lynch, que faleceu mês passado, foi quem primeiro descreveu essa síndrome familiar, na qual vários outros tumores podem ocorrer nos familiares, o de mama inclusive. Outra síndrome genética que pode causar confusão é a Síndrome do Câncer Gástrico Hereditário causado pela mutação de CDH1. Mulheres dessas famílias podem ser portadoras deste gene e terem risco aumentado de Câncer de Mama Lobular. 

Com a mudança do nome desta síndrome (e quem sabe de outras) espera-se que mais pessoas e profissionais de saúde conheçam essas doenças, façam aconselhamento e encaminhem esses pacientes e familiares para testes genéticos. No caso do gene BRCA, espera-se que homens de famílias com mulheres sabidamente portadoras de BRCA1 ou 2 procurem mais sobre esse teste. 

Importante destacar que a grande maioria dos casos de câncer de mama (cerca de 8 em cada 10) não tem qualquer relação com síndromes genéticas. Esses são os chamados cânceres esporádicos e, por causa deles, é preciso que recomendemos exames de rotina mesmo em mulheres sem qualquer histórico familiar.

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Referências:

  • Nature 4 july 219, vol 571 pg 27

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