Trombofilias: o que precisamos saber sobre os exames disponíveis?

As trombofilias são condições hereditárias ou adquiridas que predispõem os indivíduos a trombose. Devemos testar trombofilias em todos os indivíduos com TEV.

As trombofilias são condições hereditárias ou adquiridas que predispõem os indivíduos a trombose. Embora os dois tipos estejam vinculados ao aumento de eventos trombóticos, é sabido que não devemos testar trombofilias em todos os indivíduos com tromboembolismo (TEV).

Confira o fluxograma abaixo sobre conduta diante de um caso de primeiro TEV:

Legenda:
1. Fatores Fortes: maior: trauma importante, cirurgia “maior”, imobilidade, doença maior. Menor: cirurgia “menor”, contraceptivo oral, imobilidade
2. FVL: Fator V de Leiden
3. MGP: Mutação do Gene da Protrombina
4. aPL: Anticorpos Antifosfolipídeos
5. TEP: Tromboembolismo Pulmonar
6. NMP: Neoplasia Mieloproliferativa
7. HPN: Hemoglobinúria Paroxística Noturna

estetoscópio em cima de prontuário médico de paciente com trombofilias

Trombofilias

Lembre-se, que, os pacientes com indicação de testes para trombofilia não devem ser testados durante a fase aguda do evento trombótico nem em uso de anticoagulante oral. Alguns testes podem apresentar valores abaixo do esperado se diante de inflamação, aborto ou gravidez, por exemplo e outros podem ser falsos positivos em situação semelhante.

Antagonistas da vitamina K devem ser parados 2 semanas antes dos exames e anticoagulantes diretos pelo tempo necessário de 5 meias vidas do medicamento, aproximadamente 2-3 dias antes.

Leia também: Anticoagulantes são seguros no tratamento da trombose em cirróticos?

Qual objetivo de testar pacientes para trombofilia?

Embora muitos médicos acreditem que o único motivo para testar trombofilia é manter o paciente anticoagulado durante toda vida, não existem estudos, por exemplo, que comprovem que pacientes com trombofilias hereditárias e trombose devam ser tratados diferentes de pacientes sem estas duas condições. Já a profilaxia em pacientes com fatores maiores pode ser útil na trombofilia hereditária.

Quando se trata de síndrome do anticorpo antifosfolipídeo, uma trombofilia adquirida, o cenário ainda é diferente, assume-se o risco importante de retrombose relacionado à síndrome.

Outro exemplo de objetivo de teste de trombofilia é a indicação de uso de anticoagulante oral (ACO). Porém, apenas em casos de pacientes com parentes de primeiro grau com trombofilia hereditária documentada. Deve-se contraindicar o uso de ACO nesses casos. É sabido, também, por exemplo, que história familiar positiva forte para trombose com testes negativos para trombofilia hereditária não indicam baixa possibilidade de trombose no indivíduo testado.

Pacientes gestantes com trombofilias hereditárias porém sem história prévia de trombose ou sem história familiar, a profilaxia tem controversas opiniões médicas e pesquisas limitadas.

Qual o tempo de tratamento das tromboses?

O fator clínico mais importante na decisão do tempo de tratamento é se a trombose foi provocada ou não. Tromboses provocadas tem como tratamento anticoagulação por cerca de três meses e não provocadas por tempo indeterminado.

Identificar os pacientes com risco de retrombose, inclusive dentre os com tromboses não provocadas é uma das tarefas mais importantes na condução do caso. Para isso, foram criados escores baseados em fatores como dímero D, idade, obesidade… porém não levam em consideração o ‘status de trombofilia’.

Por fim, sabe-se que pacientes com trombofilias hereditárias possuem risco relativo aumentado em relação ao primeiro eventro trombótico, porém não mais aumentado em relação a eventos subsequentes quando comparados aos pacientes sem trombofilias hereditárias. É muito importante saber para quais pacientes devemos pedir os testes, como interpretá-los e para que serão utilizados para proporcionar o melhor cuidado para o paciente com trombose.

Referência bibliográfica:

  • Connors JM. Thrombophilia Testing and Venous Thrombosis. N Engl J Med 2017;377:1177-1187.

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