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A síndrome de Alport é uma doença hereditária progressiva associada ao comprometimento renal, auditivo e oftalmológico. Tem padrão de herança ligada ao cromossomo X em 85% dos casos, tendo nesses o predomínio de acometimento do sexo masculino. Em outros 15% pode ser autossômica recessiva ou dominante, sem predominância de gênero.
Afeta uma em 5 mil pessoas por meio de mutações que interferem na produção do colágeno tipo IV, importante na estrutura das membranas basais do glomérulo, cóclea, saco capsular e retina.
As principais manifestações são a insuficiência renal (que geralmente se inicia com quadro de hematúria na criança); a surdez neurossensorial (que afeta mais os homens e quando em mulheres geralmente não é progressivo) e as seguintes alterações oculares:
- Lenticone anterior : afeta até 25% dos pacientes e pode estar associado a catarata;
- Retinopatia em ponto e mancha: ocorre em 85% dos homens com a doença ligada ao X e geralmente não piora a visão;
- Distrofia polimorfa posterior: acometimento raro;
Anormalidades do cristalino estão relacionadas com aberrações ópticas internas e provocam redução da qualidade visual. O lenticone anterior é uma rara anormalidade que se apresenta como uma ectasia anterior da superfície do cristalino para dentro da câmara anterior do olho, resultando em visão subnormal progressiva e incapacitante.
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Em casos iniciais o reflexo vermelho se apresenta com a característica de “gota de óleo”. Na grande maioria dos pacientes com lenticone anterior, é encontrado o diagnóstico de síndrome de Alport. O tratamento cirúrgico requer cuidado especial devido à fragilidade e instabilidade do saco capsular.
A retinopatia geralmente surge como flecks amarelados na área perimacular com acuidade visual geralmente normal. podendo ter também flecks periféricos maiores que podem se tornar confluentes. O eletrorretinograma nesses casos geralmente é normal.
Já a distrofia polimorfa posterior é uma condição assintomática onde as células corneanas endoteliais tem características similares ao epitélio. Os sinais consistem em lesões vesiculares endoteliais que podem se tornar confluentes, lesões em faixa ou opacidades difusas que podem ser assimétricas. Não é necessário tratamento para a alteração em questão.
Alguns estudos sugerem que a ocorrência de achados oculares típicos (principalmente do lenticone anterior) pode estar associada a pior prognóstico sistêmico, já que na maioria das vezes está associada a falência renal. Nesses casos, as alterações refracionais causadas pelo lenticone ou por alterações corneanas devem ser corrigidas da melhor forma com o objetivo de melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
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Referências:
- ROSA, Juliana Maria da Silva; ANDRADE SOBRINHO, Marcelo Vicente de; LIPENER, César. Contact lens fitting in a patient with Alport syndrome and posterior polymorphous corneal dystrophy: a case report. Arq. Bras. Oftalmol., São Paulo , v. 79, n. 1, p. 42-43, Feb. 2016
- Kanski et al. Clinical Ophthalmology, a sistematic approach. 7th edition. Elselvier Saunders, 2011.
- Ehlers et al. Manual de doenças oculares do Wills Eye Hospital – Diagnóstico e tratamento no consultório e na emergência. Quinta edição. Editora Artmed.
6 mar. 2024 
27 min. 
