Você saberia suspeitar de Doença de Pompe?

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Doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular, que decorre da alteração do metabolismo do glicogênio. Você sabe identificar os sinais e sintomas dessa enfermidade rara?

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A Doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, tem como principal característica a fraqueza nos membros superiores e inferiores. O distúrbio se assemelha a outras doenças neuromusculares, por isso, é importante saber identificar os sinais e sintomas.

Classificação:

A doença é classificada pela idade de início, podendo ocorrer em qualquer momento da vida. Quanto mais cedo o distúrbio se manifestar, maior será sua gravidade.

  • Infantil ou clássica: muito grave, com sintomas ao nascimento e nos primeiros meses de vida.
  • Infantil não-clássica: com manifestação após o primeiro ou segundo ano de vida.
  • Tardia (juvenil e adulto).

Sintomas:

Os principais sintomas são:

  • Infantil: fraqueza muscular progressiva, falta de firmeza no pescoço, desenvolvimento motor deficiente, língua grande, falta de reflexo, fraqueza respiratória progressiva com desenvolvimento de insuficiência respiratória, infecções respiratórias frequentes, cardiomegalia com hipertrofia do ventrículo esquerdo, dificuldade de engolir e fígado grande.
  • Tardia: fraqueza muscular progressiva, marcha instável, reflexos profundos do tendão reduzidos, escápula alada, sinal de Gowers, presença de lordose e escoliose, dificuldade respiratória em esforço, dificuldades para mastigar e engolir, fígado aumentado de tamanho e sonolência diurna.

Quando pensar em Doença de Pompe?

Quando a história e o exame neurológico demonstrem evidências de comprometimento respiratório, somados à perda progressiva da força, principalmente dos músculos axiais, resultando em atrofias, sem uma causa definida.

Em pacientes com fadiga e mialgias, sem outros sintomas, excluindo-se outras causas, também pode-se considerar a possibilidade de Doença de Pompe.

Exames para confirmação do diagnóstico:

  • Estudos da mutação resultante na deficiência enzimática, em fibroblastos;
  • Análise molecular do gene de GAA mutante;
  • Biópsia do músculo pode ser útil na investigação de casos dúbios.

O teste em gota de sangue seca (DBS Screening) pode ser usado na triagem de casos suspeitos.

Tratamento:

O tratamento para a doença é feito através da terapia de reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhGAA), por infusão venosa. A dose padrão preconizada é de 20mg/kg infundidos por, no mínimo, 4 horas a cada 15 dias.

A indicação para o tratamento deve ser criteriosa. Pacientes com grande comprometimento muscular não se beneficiarão da terapia. Crianças com a forma clássica apresentam graves reações adversas à reposição enzimática.

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Referências:

  • ABNews https://abneuro.org.br/
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Um comentário

  1. Boa Tarde!

    Preciso saber se esses exames são disponibilizados pelo SUS.

    Obrigada!

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