Publicamos semana passada uma matéria falando sobre a ampliação do teste do pezinho, elevando de seis para cinquenta doenças. Por isso, em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook Clinical Decision vamos falar sobre a abordagem diagnóstica de uma das doenças detectadas através do teste, a fibrose cística.
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Abordagem diagnóstica da fibrose cística pediátrica
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- Teste de suor: é o padrão-ouro para o diagnóstico de FC. Devemos solicitar a dosagem quantitativa de cloreto no suor obtido pelo método da iontoforese por pilocarpina. A concentração de cloro > 60 mEq/L é considerada como diagnóstico de FC, após ser obtida em duas ocasiões diferentes;
- Análise das mutações da FC: a identificação do gene da FC e suas mutações têm alta especificidade e baixa sensibilidade. Assim, pacientes com clínica compatível com FC e identificação de duas mutações conhecidas confirma o diagnóstico. Porém, a ausência de detecção de mutações não afasta o diagnóstico de FC;
- Testes de triagem neonatal: no Brasil, usamos a dosagem quantitativa do tripsinogênio imunorreativo (TIR), que tem sido acrescentada ao teste do pezinho em algumas regiões. Consideramos que o teste é positivo para FC quando TIR > 70 nanogramas/mL. É um teste de alta sensibilidade, porém pode apresentar falsos positivos. Em vigência de teste positivo, deve-se repetir dentro de 15-30 dias (até no máximo o 30º dia de vida);
- Diagnóstico pré-natal: é possível através de biópsia de vilosidade coriônica com análise genética do material por volta de 12 semanas de gestação;
- Bacteriologia respiratória: a cultura positiva para Pseudomonas aeruginosa do tipo mucoide em escarro, esfregaço orofaríngeo ou em lavado bronco alveolar é muito sugestiva de FC, principalmente quando persistente, visto que a maioria dos pacientes é colonizada por essa bactéria;
- Espirometria: nos mostra distúrbio ventilatório obstrutivo. Considera-se o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) o melhor parâmetro da função pulmonar para monitorização da doença respiratória;
- Radiografia de tórax: deve ser utilizada para diagnosticar e controlar problemas respiratórios. Esses pacientes apresentam sinais precoces de hiperinsuflação pulmonar, podendo estar associados ou não a sinais de obstrução brônquica, como atelectasias. Os lobos superiores e o médio são os mais acometidos. Mais tardiamente podemos identificar abscessos, cistos, bronquectasias, pneumotórax espontâneo e fibrose pulmonar;
- Radiografia/tomografia dos seios da face: em quase todos os pacientes, o exame mostra alterações compatíveis com o diagnóstico de sinusite e em cerca de 20% deles há presença de polipose nasal e/ou sinusal, geralmente visíveis na tomografia.