Cabeça:

• Olhos: epicanto, fenda palpebral oblí­qua, sinófris;
• Nariz: ponte nasal plana, nariz pequeno;
• Boca: palato alto (ogival), hipodontia, protusão lingual;
• Forma: braquicefalia;
• Cabelo: fino, liso e de implantação baixa;
• Orelha: pequena com lobo delicado, implantação baixa.

Pescoço:

• Tecidos conectivos: excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, excesso de pele no pescoço.

Tórax:

• Coração: cardiopatia.

Abdome:

• Parede abdominal: diástase do músculo reto abdominal;
• Cicatriz umbilical: hérnia umbilical.

Sistema Locomotor:

• Superior: prega palmar única, clinodactilia do 5º dedo da mão, braquidactilia;
• Inferior: pé plano, distância aumentada entre 1º e o 2º dedo do pé;
• Tônus: hipotonia, frouxidão ligamentar.

Desenvolvimento Global:

• Déficit pondero-estatural;
• Déficit psicomotor;
• Déficit intelectual.

Trissomia simples: Não disjunção cromossômica geralmente de origem meiótica (95% dos casos). Ocorrência casual e caracteriza-se pela presença de um cromossomo 21 extra livre, descrito no exame de cariótipo como 47, XX + 21 para o sexo feminino e 47, XY + 21 para o sexo masculino.

Translocação / translocações Robertsonianas: Rearranjos cromossômicos com ganho de material genético (3 a 4% dos casos). Ocorrência casual ou herdada de um dos pais. Mais frequentemente a translocação envolve o cromossomo 21 e o cromossomo 14. No exame do cariótipo é descrito como 46, XX, t(14;21)(14q21q) para sexo feminino e 46, XY, t(14;21)(14q21q) para sexo masculino.

Mosaico: Presença de um duas linhagens celulares, uma normal com 46 cromossomos e outra trissômica com 47 cromossomos sendo o cromossomo 21 extra livre (1 a 2% dos casos). Ocorrência casual.

Como comunicar o diagnóstico ou suspeita:Deve ser feito com muito respeito e ética, lembrando que muitas vezes a famí­lia vai receber uma criança fora das suas expectativas.

Deve ser feito quando os sinais e sintomas são reconhecidos por mais de um membro da equipe.

Deve ser feito com a mãe acompanhada pelo pai da criança ou alguém que represente um relacionamento significativo.

É importante deixar os pais tenham a oportunidade de ver, acariciar e amamentar o RN antes do diagnóstico, aumentando vínculo com o bebê.

Deve ser feito em local sem interrupções.

O pediatra deve mostrar aos pais as caracterí­sticas do exame fí­sico que levaram ao diagnóstico, além de informar o seu significado e orientar quanto aos exames e encaminhamentos necessários.

Importante oferecer na maternidade condições para que a famí­lia crie ví­nculo com o bebê e compreenda a importância dos exames e acompanhamentos.

• Catarata 15%;
• Pseudo-estenose do ducto lacrimal 85%;
• Ví­cio de refração 50%.

Aparelho Auditivo:

• Perda auditiva 75%;
• Otite de repetição 50-70%.

Sistema Cardiovascular:

• CIA / CIV / DSAV 40-50%.

Sistema Digestório:

• Atresia de esôfago 12%;
• Estenose / atresia de duodeno 12%;
• Megacólon aganglionar/ Doença de Hirschsprung 1%;
• Doença Celí­aca 5%.

Sistema Nervoso:

• Sí­ndrome de West 1-13%;
• Autismo 1%.

Sistema Endócrino:

• Hipotireoidismo 4-18%.

Sistema Locomotor

• Subluxação cervical sem lesão 14%;
• Subluxação cervical com lesão medular 1-2%;
• Luxação de quadril 6%;
• Instabilidade das articulações em algum grau 100%.

Sistema Hematológico:

• Leucemia 1%;
• Anemia 3%.

Classificação CID-10Q 90.0 – Sí­ndrome de Down, trissomia do 21, por não disjunção meiótica.

Q 90.1 – Sí­ndrome de Down, trissomia do 21, mosaicismo por não disjunção mitótica.

Q 90.2 – Sí­ndrome de Down, trissomia 21, translocação.

Q 90.9 – Sí­ndrome de Down, não especí­fica.

Essa família precisa ser acompanhada e amparada, estando ciente de que o cuidado será compartilhado entre ela e a equipe multiprofissional.O aconselhamento genético é um procedimento importante que deve ser oferecido a essa famí­lia.

De zero a 2 anos: Estimulação global, imunização, acompanhamento periódico para manter a saúde, estí­mulo ao aleitamento materno, solicitação de exames (cariótipo, hemograma, TSH, T3 e T4, ecocardiograma). Avaliar acuidade auditiva e visual aos 6 e 12 meses (posteriormente, de forma anual). Importante cuidar das doenças respiratórias de repetição, constipação e refluxo gastroesofágico. Orientar a postura cervical e radiografar quando necessário.

De 2 a 10 anos: Focar na manutenção de um estilo de vida saudável, no desenvolvimento de autonomia para realizar as atividades de vida diária, socialização, escolaridade, autocuidado, desenvolvimento de habilidades sociais e acompanhamento ponderoestatural. Solicitar anualmente hemograma, TSH, T3 e T4, avaliação da acuidade visual e auditiva. Orientar profilaxia de lesão cervical e prevenção de abusos fí­sicos e sexuais. Acompanhamento odontológico também deve ser anual.