Você já ouviu falar na Síndrome de Holt-Oram? Trata-se de uma doença genética, autossômica dominante, caracterizada por deformidades em membros superiores (por vezes nos ossos do rádio, do carpo e dos dedos). Está associada a malformações cardíacas, como defeito do septo atrioventricular (DSAV) ou distúrbios de condução como bloqueio atrioventricular total (BAVT).
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A doença é rara e ocorre em uma taxa de 1 por 100.000 nascimentos. Além disso, a maioria dos casos consiste em novas mutações. Não existe predileção por sexo nesta síndrome.
A maioria dos casos de Síndrome de Holt-Oram ocorre de maneira assimétrica e à esquerda do corpo, porém pode ocorrer simetria nas lesões. Pode haver deformidades nos ossos do carpo e aplasia ou hipoplasia do rádio, levando a deformidades no antebraço. Importante: não há relação de gravidade entre a doença cardíaca das alterações musculoesqueléticas.
Logo ao nascimento já é possível observar as deformidades em membros superiores. As principais afetam o primeiro quirodáctilo, que pode ser hipoplásico, aplásico ou mesmo ocorrer trifalangia.
Os principais defeitos cardíacos são:
- comunicação interatrial (CIA) apresentando shunt esquerda-direita, podendo ser representado por um sopro sistólico associado a um desdobramento fixo da segunda bulha no exame físico;
- CIV, DSAV com hiperfluxo pulmonar, que pode levar a quadros de insuficiência cardíaca e hipertensão pulmonar;
- defeitos de condução variam da bradicardia ao nascimento ao BAVT.
Mas afinal, como é a abordagem terapêutica?
Dada a raridade da doença, não existe um guia de tratamento específico. As doenças cardíacas devem ser tratadas de maneira isolada, conforme indicação. DSAV e CIA necessitam de tratamento cirúrgico. Crianças tendem a tolerar bem a bradicardia associada ao BAVT, e o implante de marca-passo deve ser postergado o máximo possível.
Caso não haja limitação funcional, as doenças ortopédicas não carecem de tratamento, porém a avaliação de um especialista é sempre importante.
22 mar. 2024 
3 min. 
