Mancha café com leite – Neurofibromatose tipo 1

Neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é considerada a mais comum das
síndromes neurocutâneas, sendo uma doença autossômica dominante
que gera acometimento cutâneo e extra cutâneo, com grau de
comprometimento variado em cada indivíduo.

A manifestação de pele mais comum são as manchas café com leite,
que não são patognomônicas da NF-1, mas quando presentes mais de
6 lesões (especialmente com diâmetros >0,5 cm pré-púbere e > 1,5 cm
pós-puberdade) gera suspeição relevante. São tipicamente máculas
arredondadas de cor marrom-claro, com bordas bem definidas, e que
costumam poupar região da face, palmas e plantas dos pés. Também
podem estar presentes as efélides (“sardas”) hiperpigmentadas em
áreas não fotoexpostas como região axilar e inguinal.

Outra manifestação típica, mas que ocorre normalmente na
adolescência, são os neurofibromas, nodulações cutâneas, subcutâneas

ou plexiformes, advindas das células de Schwann dos nervos
periféricos, sendo estruturas benignas mas com importante impacto
estético.

Manifestações ósseas, nódulos Lisch (hamartomas hiperpigmentados
na íris), gliomas do nervo óptico também fazem parte da patologia e que
juntamente com as manifestações cutâneas descritas e a história da
doença em familiares de primeiro grau, são critérios diagnósticos.

A lactente em questão possuía cerca de 15 manchas café com leite pelo
corpo, sem presença de neurofibromas ou outras alterações clínicas no
exame físico inicial. Sua mãe e avó tinham inúmeras manchas café com
leite pelo corpo além de neurofibromas com predomínio em dorso e
tórax. Foi dado seguimento clínico com a paciente e acompanhamento
em outras especialidades como a oftalmologia.

Referências bibliográficas:

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