Nódulos subependimários – esclerose tuberosa

Esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea rara, autossômica
dominante, caracterizada pela presença de hamartomas congênitos em vários órgãos.

A doença caracteriza-se por uma tríade clínica (Vogt triad): epilepsia, retardo mental e
adenomas sebáceos. No entanto, essa tríade não é comumente observada e por isso, o
radiologista tem fundamental importância no diagnóstico desta síndrome após análise
dos exames de imagem.

Na imagem, os principais achados são: túberes corticais, nódulos
subependimários, anormalidades na substância branca, rabdomiomas cardíacos e
angiomiolipomas renais. Em geral, diante da avaliação de achados de imagem no
sistema nervoso central, o exame de escolha será a ressonância magnética do crânio,
pois permite melhor avaliação dos túberes corticais e das anormalidades da substância
branca. Já o estudo do abdome pode ser realizado por meio de ultrassonografia de
abdome (preferencialmente, na população pediátrica) ou tomografia
computadorizada.

Embora mais raro, ainda existe o envolvimento pulmonar que inclui a
linfangioliomiomatose (rara entidade, de etiologia desconhecida, afetando
exclusivamente mulheres, caracterizada pela proliferação intersticial difusa, com
surgimento de lesões císticas no parênquima pulmonar) e hiperplasia de pneumócitos
micronodular e multifocal. No trato gastrointestinal, embora raro, o principal achado
são os pólipos que podem ocorrer em qualquer local desde o esôfago ao reto.

Referências bibliográficas:

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