Resposta: c) Esclerose tuberosa

Figuras 1, 2 e 3. Tomografia computadorizada do abdome e pelve. Rins tópicos, de volume aumentado, as custas de múltiplas formações nodulares, algumas espontaneamente densas e outras com densidade de gordura, distribuídas difusamente pelo parênquima renal, bilateralmente, devendo representar cistos (setas amarelas). Destaca-se formação nodular heterogênea, com densidade predominante de gordura, no pólo superior do rim direito, medindo 8,3 x 7,6 cm, compatível com angiomiolipoma (seta vermelha).

Moderada esplenomegalia heterogênea, medindo 15,3 cm, as custas de pequenas formações hipodensas, devendo representar hamartomas (setas azuis).

Considerar dentre as hipóteses diagnósticas, esclerose tuberosa como a mais provável pelas alterações descritas acima. 

O complexo esclerose tuberosa é uma desordem neurocutânea genética de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por hamartomas generalizados e pela presença de neoplasias benignas ou raramente, malignas, acometendo vários órgãos, especialmente cérebro, retina, pele, rins, coração e pulmões. Apesar de os recentes avanços no tratamento terem melhorado a morbidade, o prognóstico permanece bastante ruim e cerca de 40% dos pacientes morrem próximo aos 35 anos. 

Os critérios diagnósticos têm como pilares os achados genéticos, por meio da identificação de mutação que inativa os genes supressores tumores TSC1 e TSC2, associados ou não a achados clínicos, que incluem 11 características principais (maiores): angiofibromas faciais, fibromas  ungueais, máculas hipomelanocíticas, placas de Shagreen, múltiplos hamartomas renais, displasia cortical renal, nódulos subependimários, rabdomioma cardíaco, linfangioleiomiomatose pulmonar, angiomiolipoma renal (maior ou igual 2mm), astrocitoma de células gigantes subependimário) e 6 menores: lesões de pele em confeti, fossas dentárias, fibromas intra-orais, placas acrômicas intraretinianas, cistos renais múltiplos, hamartoma não renal. Considera-se diagnóstico definitivo na presença de dois critérios maiores ou um maior e dois menores. 

Dentre as principais alterações abdominais, destacam-se os hamartomas hepáticos e esplênicos. Nestes casos, eles costumam ser múltiplos. 

O acometimento renal e o neurológico são as principais causas de morbimortalidade associadas a esclerose tuberosa. O mais característico são os angiomiolipomas renais (tumores renais benignos), sendo observados em cerca de 80% dos pacientes com esclerose tuberosa. Eles crescem progressivamente ao longo dos anos, com seu pico na adolescência. Estes pacientes apresentam ainda cistos renais múltiplos, hipertensão arterial, pielonefrite e doença renal progressiva. Além disso, há relatos de maior incidência de carcinoma de células renais. 

Diante de paciente com relato de “retardo mental” e apresentando na imagem angiomiolipomas e cistos renais, devemos pensar na possibilidade de esclerose tuberosa. As alterações do SNC mais características são os túberes corticais, nódulos subependimários e alterações de substância branca. Os túberes corticais são as lesões que mais se associam ao quadro neurológico nestes pacientes que inclui: epilepsia, atraso no desenvolvimento cognitivo e distúrbios do comportamento.

Referências bibliográficas: 

• De Waele L, Lagae L, Mekahli D. Tuberous sclerosis complex: the past and the future. Pediatr Nephrol. 2015;30:1771–80. 
• Manoukian SB, Kowal DJ. Comprehensive imaging manifestations of tuberous sclerosis. AJR Am J Roentgenol. 2015;204:933–43. 
• Arslan A, Ciftci E, Cetin A, Selcuk H, Demirci A. Tuberous sclerosis: ultrasound, CT and MRI features of two cases with multiple organ involvement. Australas Radiol 1998;42:379-382.