Paciente sexo masculino, três meses, com quadro importante de constipação, desde o nascimento. Mãe refere algumas idas a emergência sendo necessária lavagem retal.
História do nascimento: sem intercorrências, mãe refere, no entanto, que o bebê não eliminou mecônio nas primeiras 48 horas.
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Quiz PEBMED
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Pergunta 1 de 2
1. Pergunta
Foi realizado exame de imagem para elucidação diagnóstica. Qual exame de imagem deve ser solicitado no lactente com história de constipação?
Correto
Resposta: c) Clister opaco
O exame a ser solicitado no lactente ou escolar, com importante história de constipação, deve ser o clister opaco. Administra-se contraste baritado ou iodado (avaliar cuidadosamente as contraindicações ao contraste baritado), por meio de sonda retal para adequada avaliação do reto, sigmoide e porção distal do cólon. Vale ressaltar, no entanto, que este exame não deve ser solicitado para todas as crianças com constipação, devendo ser reservado para casos mais graves, refratários ao tratamento clínico.
Incorreto
Resposta: c) Clister opaco
O exame a ser solicitado no lactente ou escolar, com importante história de constipação, deve ser o clister opaco. Administra-se contraste baritado ou iodado (avaliar cuidadosamente as contraindicações ao contraste baritado), por meio de sonda retal para adequada avaliação do reto, sigmoide e porção distal do cólon. Vale ressaltar, no entanto, que este exame não deve ser solicitado para todas as crianças com constipação, devendo ser reservado para casos mais graves, refratários ao tratamento clínico.
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Pergunta 2 de 2
2. Pergunta
Diante dos achados de imagem, qual sua hipótese diagnóstica?
Correto
Resposta: a) Aganglionose congênita
Clister opaco evidenciando reto doente, com calibre muito reduzido (seta vermelha). O sigmoide encontra-se distendido (seta amarela), configurando uma inversão do índice retossigmoideano, compatível com aganglionose. 4 A doença de Hirschsprung ou aganglionose congênita é a enfermidade mais comum e importante a ser descartada em recém nascidos com obstrução intestinal mecânica e nos pré-escolares ou escolares com constipação grave. A anormalidade histopatológica na doença de Hirschsprung é a ausência de células mioentéricas e ganglionares da submucosa em um segmento de comprimento variável no intestino distal.
Provavelmente, por motivos desconhecidos, a migração dos neuroblastos é interrompida, resultando em um segmento distal que não é inervado, com ausência do plexo de Auerbach e do plexo de Meissner. Nos achados do clister opaco, observaremos como no nosso caso, o cólon aganglionar espástico, arredondado e sem fezes, enquanto o cólon normal, ganglionar é dilatado, exibe hipertrofia muscular e está repleto de fezes. Em 80% dos casos a zona de transição entre o segmento doente e sadio está na região retossigmoideana.
Cerca de 80% dos pacientes com aganglionose são do sexo masculino e, 3% tem trissomia do cromossomo 21 (Sd de Down).
Referências bibliográficas:
- Swenson0,ShermanJO,FisherJH.Diagnosisofcongenitalmegacolon:ananalysisof501patients.JPediatrSurg1973;8:587-594.
- A N O’Donovan, G Habra, S Somers, D E Malone, A Rees, and A L Winthrop American Journal of Roentgenology 1996 167:2, 517-520.
- Wildhaber BE, Teitelbaum DH, Coran AG. Total colonic hirschsprung’s disease: a 28-year experience. J Pediatr Surg. 2005;40:206–7.
Incorreto
Resposta: a) Aganglionose congênita
Clister opaco evidenciando reto doente, com calibre muito reduzido (seta vermelha). O sigmoide encontra-se distendido (seta amarela), configurando uma inversão do índice retossigmoideano, compatível com aganglionose. 4 A doença de Hirschsprung ou aganglionose congênita é a enfermidade mais comum e importante a ser descartada em recém nascidos com obstrução intestinal mecânica e nos pré-escolares ou escolares com constipação grave. A anormalidade histopatológica na doença de Hirschsprung é a ausência de células mioentéricas e ganglionares da submucosa em um segmento de comprimento variável no intestino distal.
Provavelmente, por motivos desconhecidos, a migração dos neuroblastos é interrompida, resultando em um segmento distal que não é inervado, com ausência do plexo de Auerbach e do plexo de Meissner. Nos achados do clister opaco, observaremos como no nosso caso, o cólon aganglionar espástico, arredondado e sem fezes, enquanto o cólon normal, ganglionar é dilatado, exibe hipertrofia muscular e está repleto de fezes. Em 80% dos casos a zona de transição entre o segmento doente e sadio está na região retossigmoideana.
Cerca de 80% dos pacientes com aganglionose são do sexo masculino e, 3% tem trissomia do cromossomo 21 (Sd de Down).
Referências bibliográficas:
- Swenson0,ShermanJO,FisherJH.Diagnosisofcongenitalmegacolon:ananalysisof501patients.JPediatrSurg1973;8:587-594.
- A N O’Donovan, G Habra, S Somers, D E Malone, A Rees, and A L Winthrop American Journal of Roentgenology 1996 167:2, 517-520.
- Wildhaber BE, Teitelbaum DH, Coran AG. Total colonic hirschsprung’s disease: a 28-year experience. J Pediatr Surg. 2005;40:206–7.
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1 abr. 2024 
1 min. 
