Gestante de 35 anos, sem pré-natal, deu entrada na emergência em franco trabalho de parto, dando à luz a um feto morto, por parto vaginal.
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Quiz PEBMED
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Pergunta 1 de 1
1. Pergunta
Qual a provável síndrome?
Correto
Resposta: a) Patau
Síndrome descrita pela primeira vez em 1960, pelo geneticista Klaus Patau. Ocorre quando há trissomia do cromossomo 13 (75% dos casos) ou quando essa trissomia do 13 está associada a uma translocação de Robertsonian (20% dos casos).
Sua incidência é estimada entre 1/ 8.000 e 1/ 15.000 nascimentos. Pode haver morte intra útero em 95% dos fetos com esta anomalia cromossômica.
A síndrome de Patau caracteriza-se por: holoprosencefalia, hipertelorismo, agenesia pré-maxilar, cebocefalia, ciclopia com ausência do esqueleto nasal, fenda palatina ou labial, microftalmia ou anoftalmia, coloboma, aplasia occipital cutânea, polidactilia, malformações cardíacas e urogenitais.
Incorreto
Resposta: a) Patau
Síndrome descrita pela primeira vez em 1960, pelo geneticista Klaus Patau. Ocorre quando há trissomia do cromossomo 13 (75% dos casos) ou quando essa trissomia do 13 está associada a uma translocação de Robertsonian (20% dos casos).
Sua incidência é estimada entre 1/ 8.000 e 1/ 15.000 nascimentos. Pode haver morte intra útero em 95% dos fetos com esta anomalia cromossômica.
A síndrome de Patau caracteriza-se por: holoprosencefalia, hipertelorismo, agenesia pré-maxilar, cebocefalia, ciclopia com ausência do esqueleto nasal, fenda palatina ou labial, microftalmia ou anoftalmia, coloboma, aplasia occipital cutânea, polidactilia, malformações cardíacas e urogenitais.
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4 abr. 2024 
9 min. 
