Resposta: b) Aumento difuso da densidade óssea. Picnodisostose e osteopetrose.

Radiografia de mãos e punhos observa-se aumento difuso da densidade óssea. Após uma análise mais cuidadosa, observa-se acrostéolise das falanges distais do 1, 2 e 3 dedos à direita e 2 à esquerda (setas vermelhas).

Os principais diagnósticos diferenciais quando observamos aumento difuso da densidade óssea são picnodisostose e osteopetrose. No nosso caso, no entanto havia um dado a mais, acrosteólise que se caracteriza pela destruição das falanges, mais comumente encontrada na picnodistose.

A picnodistose é uma doença que decorre de defeitos no gene codificador da enzima catepsina k, com deficiência na atividade dela. A catepsina K é responsável pela reabsorção da matriz óssea, e se expressa abundantemente nos osteoclastos. A sua deficiência acarreta contínua formação óssea e incapacidade de reabsorção levando a uma remodelação óssea alterada, com aumento difuso da densidade e volume ósseos. O quadro clínico cursa com baixa estatura, micrognatia, fraturas patológicas e alargamento de suturas cranianas.

Já a osteopetrose é uma doença hereditária que resulta no defeito direto dos osteoclastos. Com isso, radiologicamente, o osso se torna esclerótica e com aumento volumétrico, mas em contrapartida é um osso mais “fraco”, também sendo mais susceptível a fraturas patológicas.

O nosso caso era de uma paciente que fechou mais tardiamente, o diagnóstico de picnodistose.

Referências bibliográficas:

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