Ultrassonografia de abdome. Recém nascido, com síndrome perdedora de sal. Glândula adrenal direita aumentada, com padrão cortical cerebriforme enrugado, típico da hiperplasia adrenal congênita (seta vermelha).
F= fígado.
RD= rim direito.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC), também chamada de síndrome adrenogenital, é um grupo de transtornos recessivos autossômicos no qual ocorre erro inato em uma das enzimas na via de síntese esteroide adrenal. Os baixos níveis de esteroides levam à produção excessiva de ACTH da pituitária que, por sua vez, leva a estimulação crônica das adrenais, levando a hiperplasia cortical.

Os aspectos clínicos e bioquímicos dependem de qual hormônio é deficiente e das propriedades biológicas dos hormônios intermediários que são produzidos em excesso. A deficiência de 21-hidroxilase responde por cerca de 95% dos casos de HAC e cursa com genitália ambígua em meninas e na síndrome perdedora de sal em meninos.

Os achados ultrassonográficos são glândulas adrenais hipertrofiadas, com perda da diferenciação córticomedular (em geral, seu eixo longitudinal ultrapassa 20 mm e sua largura, 4 mm). Seus contornos são irregulares, adotando um aspecto chamado de cerebriforme.

Referências bibliográficas: 

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• Bryan P, Caldamone A, Morrison S, Yulish B, Owens R. Ultrasound Findings in the Adreno-Genital Syndrome (Congenital Adrenal Hyperplasia). J Ultrasound Med. 1988;7(12):675-9.
•  Teixeira S, Elias P, Andrade M, Melo A, Elias Junior J. The Role of Imaging in Congenital Adrenal Hyperplasia. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2014;58(7):701-8
•  El-Maouche D, Arlt W, Merke D. Congenital Adrenal Hyperplasia. The Lancet. 2017;390(10108):2194-210.

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