Trata-se da doença policística autossômica recessiva que consiste num espectro de anormalidades, com a doença renal e fibrose hepática variando inversamente. Neonatos tendem a apresentar doença renal mais grave e quadro de fibrose hepática leve. Aqueles pacientes que sobrevivem ao período neonatal, costumam apresentar quadro hepático mais grave, evoluindo para cirrose e hipertensão portal.  

Histopatologicamente, observam alguns numerosos pequenos cistos, variando de 1 a 2 mm, na região medular. Estudos por microdissecção evidenciam que na realidade, trata-se de dilatação dos ductos coletores, dispostos radialmente, com extensão da medula até a região cortical subcapsular.  

Na ultrassonografia observamos importante aumento do volume renal bilateral, com ecogenicidade difusamente aumentada, perda completa da diferenciação córtico-medular e ductos ectasiados (que simulam “cistos” na análise pelo modo B). Como essa doença associa-se a fibrose hepática, é necessária avaliação adicional do abdome superior, com alguns achados associados em alguns casos, como: fígado heterogêneo, com hiperecogenicidade periportal, esplenomegalias e vasos colaterais. 

Falando um pouco dos diagnósticos diferenciais, a doença policística autossômica dominante, também conhecida, como doença policística do adulto, surge em criançcas mais “velhas” na fase escolar, com um único cisto ou alguns cistos, sem perda significativa da relação córtico-medular. Essa doença evolui para formas mais graves somente no adulto.  

O rim multicístico displásico ocorre por obstrução do trato urinário intra-útero e este rim ao nascimento, será não funcionante, com cistos não comunicantes e sem parênquima renal adjacente. No caso de ser bilateral, é incompatível com a vida.  

Referências bibliográficas:

• Turkbey B, Ocak I, Daryanani K, et al. Autossomical recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis. Pediatr Radiol 2009;39: 100-111. 
• Blickman JG, Bramson RT, Herrin JT. Autossomal recessive polycystic kidney disease: long-term sonographic findings in patients surviving the neonatal period. AJR Am J Roentgenol 1995; 164: 1247-1250. 
• Avner ED, Sweeney WE., Jr Renal cystic disease: new insights for the clinician. Pediatr Clin North Am. 2006;53:889–909. 
• Bergmann C, Senderek J, Sedlacek B, et al. Spectrum of mutations in the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD/PKHD1). J Am Soc Nephrol. 2003;14:76–89