Imagem 1: RM de crânio ponderada em “ FLAIR”. Trata-se de ponderação semelhante a T2 em que o sinal da água livre, como o líquor, é apagado, aparecendo hipointenso/preto. A água ligada a proteínas ou decorrente de processos inflamatórios permanece com hipersinal/branco. Imagem em corte sagital, evidenciando lesão hiperintensa (branca) localizada na substância branca periventricular, com maior eixo perpendicular ao corpo caloso, de aspecto ovóide. Tais lesões, denominadas “dedos de Dawson”, correspondem às placas de desmielinização, relacionadas a alterações inflamatórias ao redor das veias medulares. É também possível visualizar lesão hiperintensa no cerebelo.

Diagnóstico

A  esclerose múltipla é uma doença desmielinizante progressiva de caráter autoimune. Os sinais e sintomas apresentados pelo paciente exposto relacionam-se com as consequências da desmielinização, sendo encontradas lesões características nos exames de imagem, principalmente na RM, que levam a alterações motoras, visuais, sensitivas e de fala. 

A doença de Wilson é um distúrbio genético do metabolismo do cobre, em que há depósito anômalo dessa substância em diferentes órgãos e tecidos. Essa condição cursa com graus variáveis de envolvimento neurológico, psiquiátrico, hematológico e hepático. (Imagem 4) 

A esclerose lateral amiotrófica  é uma doença degenerativa que afeta os neurônios do trato corticoespinhal e do corno anterior da medula espinhal, produzindo sinais e sintomas tanto de comprometimento de neurônio motor superior, quanto de neurônio motor inferior. A doença afeta, preferencialmente, pacientes do sexo masculino, em geral após os 40 anos de idade. (Imagem 5) 

A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3, é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que causa ataxia cerebelar progressiva, resultando em perda da coordenação muscular das extremidades superiores e inferiores, além de sinais de comprometimento de neurônio motor superior e déficit cognitivo. (Imagem 6)

Discussão do caso 

A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória imunomediada, desmielinizante e degenerativa do sistema nervoso central (SNC). Os surtos ocorrem aleatoriamente, variando em número e em frequência de pessoa para pessoa. É tipicamente diagnosticada entre 20 e 50 anos de idade, sendo mais comum em mulheres (2-3:1) Pode apresentar-se de diversas formas clínicas: recorrente-remitente, secundariamente progressiva, primariamente progressiva e primária progressiva com surtos. 

A etiologia da EM é desconhecida, mas há dados que sugerem que a genética, o ambiente e até mesmo algumas infecções virais podem desencadear essa afecção. Como resultado do processo inflamatório no SNC, os principais sintomas apresentados pelos pacientes são: fadiga, distúrbios visuais (como neurite óptica), espasticidade (rigidez), fraqueza, desequilíbrio, alterações sensoriais, disfunção vesical e/ou intestinal, além de piora dos sintomas com aumento de temperatura (fenômeno de Uhthoff), entre outros. 

O diagnóstico da EM pode ser difícil, por haver uma grande variedade de sintomas. Atualmente, os critérios de McDonald (Tabela) buscam padronizar e facilitar o diagnóstico. São levados em consideração o tempo de progressão, achados à RM, disseminação das lesões no espaço (periventricular, justacordial ou infratentorial) e características do líquido cefalorraquidiano. O paciente em questão apresentava um caso de EM primariamente progressiva, ou seja, aquele em que a doença evolui progressivamente, sem remissões ou surtos.

Como propedêutica, o hemograma é solicitado para o diagnóstico diferencial de doenças infecciosas ou inflamatórias. A punção lombar exclui infecções virais e outras condições que possam causar sintomas neurológicos semelhantes. A RM é importante no diagnóstico diferencial, uma vez que pode revelar lesões desmielinizantes do cerébro e da medula espinhal. 

A EM não tem cura, mas pode ser controlada. O tratamento se concentra em manejar as crises e controlar os sintomas. Pulsoterapia com metilprednisolona é o tratamento de escolha para o manejo dos surtos. Para a prevenção dos mesmos, é utilizado terapia com interferon e imunossupressores. Além disso, novos medicamentos estão sendo lançados no mercado, como os anticorpos monoclonais. 

 Aspectos relevantes 

• A EM é uma doença inflamatória imunomediada, desmielinizante e degenerativa do sistema nervoso central; 
• Pode apresentar-se em diversas formas clínicas: recorrente-remitente, secundariamente progressiva, primariamente progressiva ou primária progressiva com surtos; 
• Os principais sintomas são: fadiga, distúrbios visuais, como neurite óptica, espasticidade, fraqueza, desequilíbrio, alterações sensoriais, disfunção vesical e/ou intestinal, entre outros; 
• O principal achado na RM é o sinal dos “dedos de Dawson”, correspondente às placas de desmielinização, comumente situadas na região periventricular; 
• A EM não tem cura, mas pode ser controlada. O tratamento se concentra em manejar as crises e controlar os sintomas. 

Referências bibliográficas:

• Polman CH, et al. Diagnostic Criteria for Multiple Sclerosis: 2010 Revisions to the McDonald Criteria. Ann Neurol. 2011 Feb;69(2):292-302. 
• Miller DH, et al. Differential diagnosis of suspected multiple sclerosis: a consensus approach. MultScler. 2008 Nov;14(9):1157-74.
• Das SK, Ray K. Wilson’s disease: an update. NatClinPractNeurol. 2006 Sep;2(9):482-93. 
• da Rocha AJ, Maia AC Jr, Nogueira RG, Lederman HM.Magnetic resonance findings in amyotrophic lateral sclerosis using a spin echo magnetization transfer sequence. Preliminary report. ArqNeuropsiquiatr. 1999 Dec;57(4):912-5 
• Bürk K, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia type I clinical features and MRI in families with SCA1, SCA2 and SCA3. Brain. 1996 Oct;119 ( Pt 5):1497-505. 
• Centro de Investigação em Esclerose Múltipla de Minas Gerais. [acesso em 30/09/2015]. Disponível em: http://www.ciem.com.br/ 

Responsáveis 

• Vinícius de Moraes Palma, acadêmico do 8º período da Faculdade de Medicina da UFMG. email: [email protected]
• Lívia Pires Calastri, acadêmica do 8º período da Faculdade de Medicina da UFMG. email: [email protected]
• Laura Defensor Ribeiro, acadêmica do 8º período da Faculdade de Medicina da UFMG. email: [email protected]
• Raíra Cezar, acadêmica do 10º período da Faculdade de Medicina da UFMG. email: [email protected] 

Orientador 

• Ravi Félix de Melo Gajo, médico neurologista pela Santa Casa. email: [email protected] 

Revisores

• Fabio M. Satake, Débora Faria Nogueira, Daniela Braga, Cairo Mendes e Profa. Viviane Parisotto.