O Ministério da Saúde ampliou a triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD) visando a sua incorporação no Sistema Único de Saúde (SUS). A recomendação foi realizada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec/SUS), que considerou a tecnologia eficaz, segura, custo-efetiva e permitiu o manejo profilático para essas crianças.
A MCADD é uma doença rara, grave, cujas manifestações clínicas costumam se iniciar no primeiro ano de vida em decorrência de períodos de jejum ou outras situações que envolvem estresse metabólico. Seu tratamento visa a prevenção do desenvolvimento de déficit cognitivo e de morte súbita, através de alimentação frequente e da ingestão adequada de calorias, além da prevenção de situações de catabolismo – inclusive de episódios infecciosos.
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Com relação aos efeitos adversos da triagem, avaliado em apenas um dos seis estudos observados, os participantes com resultados falso-positivos experimentaram uma frequência significativamente mais alta de consultas médicas e internações no primeiro ano de vida, mas não de consultas de emergência, em comparação a participantes com resultados verdadeiro-negativos da triagem neonatal. Não foram descritas outras repercussões, de forma que os resultados não são suficientes para contraindicar a realização da triagem.
Segundo os autores dos estudos incluídos, a triagem neonatal por MS/MS permitiu a detecção precoce de MCADD e, portanto, o manejo profilático para essas crianças foi realizado de maneira mais adequada e oportuna durante situações de estresse metabólico, como febre, infecção viral e outros procedimentos médicos.
É importante ressaltar que a tomada de decisão definitiva sobre a expansão dos programas de triagem neonatal também requer informações sobre os resultados potenciais do tratamento precoce dessas condições através de estudos de acompanhamento de crianças identificadas a partir do momento da instalação da ampliação do programa.
Assim, a triagem neonatal (em sangue seco, colhido em papel-filtro) com MS/MS para a detecção da MCADD reduz a mortalidade e as complicações de curto e longo prazo para aqueles nos quais a enfermidade é detectada, sem produzir efeitos adversos ou riscos inaceitáveis na população rastreada, em comparação ao diagnóstico em fase sintomática. Esses resultados são baseados em evidências de certeza muito baixa, conforme revelado pela avaliação GRADE.
Teste do pezinho
O MCADD é um erro inato do metabolismo subdiagnosticado no Brasil, que resulta na incapacidade de utilizar gordura como fonte de energia, principalmente durante os períodos de jejum e estresse metabólico. O teste do pezinho é uma das principais ferramentas no SUS para diagnóstico precoce de doenças genéticas, uma vez que estudos descrevem maior frequência de morte súbita ou por complicações da enfermidade em pacientes com diagnóstico na fase sintomática.
Conforme o relatório de recomendação final da Comissão, a tomada de decisão sobre a expansão dos programas de triagem neonatal utiliza informações sobre os resultados potenciais do tratamento precoce dessas condições. Esses dados são gerados por estudos de acompanhamento de crianças identificadas a partir do momento da instalação da ampliação do programa.
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Primeiras manifestações clínicas
A MCADD apresenta as primeiras manifestações clínicas já no primeiro ano de vida. Os sintomas mais comuns incluem hipoglicemia hipocetótica recorrente, letargia, vômitos, disfunção hepática aguda, episódios semelhantes à síndrome de Reye, que atinge cérebro e fígado, convulsões, coma e morte súbita.
O diagnóstico precoce é uma estratégia importante para a realização do tratamento, que visa a prevenção do desenvolvimento de déficit cognitivo, problemas neurológicos e morte súbita. Consiste em fornecer a ingestão adequada de calorias e em evitar o jejum, as situações de catabolismo e os episódios infecciosos.
4 abr. 2024 
9 min. 
