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A ampliação do Teste do Pezinho, que eleva de seis para 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), foi sancionada pelo Governo Federal através da Lei nº 14.154.

Com a nova legislação, o exame passará a abranger 14 grupos de enfermidades. Essa ampliação está sendo realizada de forma escalonada, cabendo ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo.

Atualmente, existem 36 protocolos de tratamento, que orientam médicos, enfermeiros e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, assim como a assistência farmacêutica no SUS.

Leia também: Novo tratamento para pacientes com atrofia muscular espinhal é incluído no SUS

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Confira as etapas de ampliação:

Primeira fase:

Inclusão de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina; patologias referentes à hemoglobina e à toxoplasmose congênita.

Segunda fase:

Inclusão da detecção de nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias; distúrbio do ciclo de ureia; e distúrbios de beta oxidação de ácidos graxos.

Terceira fase:

Inclusão de enfermidades que afetam o funcionamento celular.

Quarta fase:

Inclusão de problemas genéticos no sistema imunológico.

Quinta fase:

Inclusão de atrofia muscular espinhal (AME).

Cenário mundial e brasileiro

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. Estimativas apontam de 6% a 8% da população mundial. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas sofrem desse mal.

Elas são classificadas de acordo com os quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade.

Já no Brasil, estima-se que cerca de 14 milhões de pessoas possuem alguma doença rara e 75% dos casos manifestam-se ainda na infância. Muitas delas são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar ao óbito. A triagem neonatal é capaz de detectar algumas dessas enfermidades antes que elas se manifestem.

Difícil diagnóstico com variedade de sintomas

Na maior parte das vezes, as doenças raras têm origem em alguma desordem genética. A enorme variedade de sintomas, muitos deles inespecíficos, é um dos fatores por trás da demora na identificação do problema.

Saiba mais: Dia Nacional do Teste do Pezinho: conheça esse exame que salva vidas

A diversidade dos sinais também faz com que algumas enfermidades raras sejam confundidas com outras enfermidades, como no caso da doença de Fabry. O distúrbio aparece através de uma mutação nos genes, que resulta na falta ou deficiência de uma enzima que impede o processamento de uma substância, que se acumula em diferentes órgãos como um tipo de gordura.

Revisão periódica

A lista de enfermidades a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente, com base em evidências científicas e priorizando-se as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e incorporado ao SUS.

Durante os atendimentos de pré-natal e pós-parto, os profissionais de saúde deverão informar à gestante e aos seus acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e eventuais diferenças existentes entre a modalidade do exame oferecida pelo SUS e a modalidade oferecida pela rede particular, que rastreia um número maior de enfermidades.

*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED

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Referências bibliográficas:

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