Resposta: a) Lipofibromatose

Resposta: d) Ausente, sendo esporádica

Resposta: b) Indicador

Macrodactilia

Dedo desproporcionalmente grande notado ao nascimento ou nos primeiros anos de vida, envolvendo tanto partes moles quanto elementos esqueléticos. Também conhecida como megalodactilia, gigantismo, macrodistrofia lipomatosa e macrodactilia fibrolipomatosa. É incomum (0,9%), com a maioria dos casos esporádicos sem hereditariedade.

Anatomia: A teoria da etiologia consiste no “território do nervo orientando macrodactilia”. Há aumento da gordura em subcutâneo, nervo digital tortuoso e crescimento em todas as dimensões. O aspecto volar é mais afetado que o dorsal e a porção distal mais que a proximal. Os tendões têm aspecto normal, mas a bainha pode estar espessada. A pele está espessada com menos glândulas sudoríparas, há infiltração gordurosa do nervo digital, osso com amplo canal medular, irregularidade do trabeculado e espessamento do periósteo.

A classificação de Flat divide a doença em quatro tipos:

MACRODACTILIA ASSOCIADA COM LIPOFIBROMATOSE: É a forma mais comum (forma isolada associada a lipofibromatose do nervo proximal), evidenciada ao nascimento ou nos primeiros três anos de vida. Divide-se em progressiva (crescimento desproporcional do dedo) ou estática (crescimento proporcional ao restante da mão).

• Normalmente unilateral e acometendo vários dedos (dois a três vezes mais que apenas um dedo). Indicador é o mais acometido, associado com dedo médio ou polegar.
• Os dedos ulnares desviam para ulnar e os dedos radiais desviam para radial, sendo dois dedos envolvidos geralmente divergentes. O polegar geralmente está em abdução e extensão
• Crescimento ósseo e desvio acontece até o fechamento da fise enquanto o de partes moles continua na fase adulta.
• Radiografias demonstram aumento da idade óssea, falange trapezoidal e osteoartrose precoce.
• Angiografia pode revelar uma das artérias alargadas
• Pode ocorrer edema do mediano e ulnar na palma pela infiltração gordurosa, com síndrome compressiva.
• Espessamento da bainha do tendão pode levar a gatilho; 10% apresentam sindactilia.

MACRODACTILIA ASSOCIADA COM NEUROFIBROMATOSE: Diagnosticada pelas manchas cutâneas e normalmente bilateral.

MACRODACTILIA HIPEROSTÓTICA: Rara, com aumento nodular do dedo e perda da mobilidade secundária a massa periarticular, podendo ter lipofibromatose do nervo ( menos comum). A radiografia confirma o diagnóstico (caracterizada pela massa osteocartilaginosa exofítica).

MACRODACTILIA E HEMIHIPERTROFIA: Apresenta espectros: gigantismo segmentar (afetando apenas parte do membro); hemihipertrofia (afetando lado do corpo, associada a neurofibromatose ou Sd Klippel-Trénaunay;, com quadro podendo ser sutil); gigantismo cruzado (afetando regiões de ambos lados do corpo). Todos os dedos estão envolvidos, sendo menos severa que as outras formas.

Tratamento

É uma anomalia desfigurante e as indicações de cirurgia são funcionais (pinça e apreensão prejudicadas) e estéticas. O tratamento é bastante difícil, com recorrência comum. As opções cirúrgicas têm como objetivo limitar o crescimento do dedo (ligar artéria digital, ressecção de nervo digital, epifisiodese), diminuir o tamanho do dedo (fresagem lateral, ressecção de partes moles e gordura, encurtamento ósseo) ou correção dos desvios (osteotomias).

Muitas das vezes, a amputação é opção para envolvimento de único dedo ou crescimento progressivo não controlado ( amputar o polegar deve ser evitado, a menos que crescimento atrapalhe a função). É indicada precocemente, evitando vários procedimentos.

Referências bibliográficas:

• Green´s Operative Hand Surgery – WOLF, HOTCHKISS, PEDERSON, KOZIN, COHEN – 7th ed. – Elsevier – 2017
• Foto cedida pelo Dr Saulo Fontes Almeida