O albinismo é uma condição rara, que atinge, pelo mínimo, 21 mil brasileiros, conforme estimativa da Secretaria de Atenção Primária à Saúde (Saps). Trata-se de uma alteração genética que exige uma série de cuidados específicos para a garantia de melhor qualidade de vida e prevenção de enfermidades para essa parcela da população.

Além da hipopigmentação, pessoas com albinismo apresentam maior sensibilidade na pele, além de problemas visuais, como a baixa visão. E é a Atenção Primária à Saúde que deve oferecer o cuidado integral e preferencial a esses indivíduos através do Sistema Único de Saúde (SUS) desde o diagnóstico, ao acompanhamento e à prevenção de doenças associadas. 

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Existem duas categorias de expressão da condição, as formas não sindrômicas, em que são afetados pele, cabelo e olhos (albinismo oculocutâneo) ou somente dos olhos (albinismo ocular). A segunda compreende as formas sindrômicas, quando além do albinismo oculocutâneo, outros órgãos são impactados, como pulmões, intestino e sistema nervoso. 

Vale destacar que o espectro clínico do albinismo depende de cada indivíduo. A tonalidade da pele pode variar do branco a tons um pouco mais amarronzados; os cabelos podem ser totalmente alvos, amarelados, avermelhados ou acastanhados e os olhos avermelhados devido à ausência completa de pigmento, deixando transparecer os vasos da retina, azuis ou acastanhados. 

Problemas mais comuns e tipos de albinismo 

Além de ser responsável pela coloração da pele, a melanina protege contra a ação da radiação ultravioleta. Como os albinos possuem uma deficiência na produção dessa proteína, eles estão mais suscetíveis aos danos causados pelo sol, especialmente aqueles que moram em regiões quentes e com prolongada e intensa exposição à radiação solar. 

As pessoas com algum tipo de albinismo frequentemente desenvolvem lesões na pele, elevando o índice de mortalidade desse grupo. Alguns desses problemas podem surgir ainda na infância, como eritema solar, como queimadura resultante da exposição excessiva à luz solar ou lâmpadas solares; fotoenvelhecimento, envelhecimento prematuro da pele devido à exposição ao sol; e até lesões pré-malignas e malignas pré-cancerosas ou cancerosas. 

O tipo de albinismo mais recorrente é o oculocutâneo (OCA), que é uma alteração provocada pela ausência completa de melanina ao nascer ou pela baixa produção de melanina ao longo da vida. Essa população tem cabelos, pele, cor da íris branca e problemas de visão. 

Independentemente do tipo de mutação genética, a vulnerabilidade visual é uma característica comum a todos os tipos de albinismo. Essa peculiaridade é causada pelo desenvolvimento incorreto das vias do nervo óptico, responsável pelo transporte dos estímulos para o cérebro, e a má formação da retina.  

Os problemas de visão mais recorrentes nesse quadro são: astigmatismo, estrabismo, fotofobia, hipermetropia, miopia, nistagmo (movimento rápido e involuntário dos olhos), visão turva, entre outros agravos.  

“Os pacientes portadores de albinismo sofrem, de uma forma geral, com funcionamento incorreto da melanina na pele. É uma doença genética que pode se apresentar como total ou parcial. São indivíduos que não apresentam a proteção natural cutânea aos raios solares. A pele, os cabelos e os olhos sofrem transformações degenerativas através dos anos devido à radiação solar. Sendo assim, a possibilidade de aparecimento de câncer nas áreas expostas é muito grande. A perda progressiva da visão também é relevante, devido às lesões no nervo ótico e dependendo da carga genética, exposição à luz, falta de cuidados essenciais, esses pacientes podem ficar cegos”, explicou a pediatra e dermatologista Ana Mósca, que atua como dermatologista pediátrica no Hospital Municipal Jesus, no Rio de Janeiro, em entrevista ao Portal de Notícias da PEBMED.  

Diagnóstico, tratamentos e prevenção 

Apesar dos aspectos físicos percebidos nos primeiros dias de vida, como alterações na pigmentação da pele, dos cabelos, dos cílios e das sobrancelhas, a confirmação do diagnóstico do albinismo depende de análises física e genética. Geralmente, são realizados exames dermatológicos, combinados com uma avaliação oftalmológica, que identifica eventuais mutações. Por fim, uma análise genética conclui o diagnóstico clínico e determina o tipo de albinismo. 

“Há diversos tipos de câncer e a abordagem depende de cada tipo de paciente, apresentação clínica da lesão, idade do paciente, evolução, cuidados desde a infância. Nas lesões degenerativas iniciais, do câncer não melanoma, a aplicação de medicamentos específicos anti neoplásicos podem ser aplicados, mas os pacientes devem ser rigorosamente acompanhados e monitorados. O maior problema, na maioria das vezes, é que grande parte desses indivíduos necessita da retirada cirúrgica com exame histopatológico complementar”, frisou Ana Mosca.  

Na opinião da especialista, o maior problema no Brasil quanto à enfermidade é o diagnóstico precoce. “O pediatra deve reconhecer ainda na maternidade esse grupo de crianças. Os cuidados imediatos de fotoproteção no recém-nascido é fundamental. A preservação também dos olhos devido à destruição progressiva do nervo óptico deve ser monitorada desde a maternidade com oftalmologista e dermatologista. Como é uma doença genética, os pais da raça negra, podem ter filhos “muito brancos” devido essas alterações.  É importante o acolhimento e não o preconceito quanto à essa patologia”, concluiu Ana Mosca.

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