Como eu trato? Curso de atualização em condutas pediátricas em Genética

Meu objetivo é dividir com vocês os conteúdos e novidades do simpósio intitulado “Como eu trato?”. Vamos continuar nosso especial com Genética.

O Portal PEBMED é destinado para médicos e demais profissionais de saúde. Nossos conteúdos informam panoramas recentes da medicina.

Caso tenha interesse em divulgar esse conteúdo crie um perfil gratuito no AgendarConsulta.

No dia 29 de julho, o departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFRJ realizou o simpósio “Como eu trato?”. No evento, foram abordados diversas subespecialidades pediátricas, em que os palestrantes apresentavam quadros clínicos e passavam a abordagem prática.

500x120-amarelo

Já falamos sobre os casos apresentados de Alergia/Imunologia, DermatologiaGastroenterologia, Infectologia e Reumatologia, vamos continuar nosso especial com Genética.

  • 1º quadro clínico

O primeiro quadro clínico abordou uma criança com rigidez articular nas mãos. Hepatoesplenomegalia, consanguinidade dos pais, fácie grosseira. O diagnóstico foi de mucopolissacaridose. Foram apresentados alguns tratamentos enzimáticos que ajudam a diminuir a evolução e as sequelas da doença nos 4 principais tipos tratáveis, as terapias de reposição enzimáticas propostas foram:

Tipo 1: Iaronidase
Tipo 2: Idursulfase
Tipo 3: Galsulfase
Tipo 4: Elosulfase alfa

A reposição deve ser iniciada em ambiente hospitalar e pode estabilizar o quadro, reduzir progressão da doença, melhorar o quadro respiratório e a qualidade de vida. O quadro deve ser sempre abordado por equipe multidisciplinar e a terapia gênica pode e deve ser instituída.

  • 2º quadro clínico

O segundo quadro clínico apresentou uma criança com desnutrição e hepatoesplenomegalia. O diagnóstico foi de deficiência de lipase ácida lipossomal que apresenta uma esteatose hepática que evolui para cirrose e dislipidemia e o tratamento é feito por terapia de reposição enzimática com sebelipase alfa.

  • 3º quadro clínico

O terceiro quadro clínico apresentou uma criança com anemia, trombocitopenia, dor óssea e hepatoesplenomegalia. O diagnóstico foi de Doença de Gaucher, e a terapia indicada foi reposição enzimática com imiglucerase, taliglucerase alfa e velaglucerase alfa.

  • 4º quadro clínico

O quarto quadro clínico apresentou uma criança com hepatoesplenomegalia, icterícia neonatal prolongada por colestase, manifestações neurológicas com ataxia e atraso /regressão do neurodesenvolvimento. O diagnóstico foi de síndrome de Niemann Pick com tratamento feito com miglustate via oral e terapia de redução de substrato.

  • 5º quadro clínico

O quinto e último caso envolveu acroparestesia, intolerância ao calor e frio, diarreia, dores generalizadas evoluindo com lesões de pele(angioqueratoma). O diagnóstico foi de Doença de Fabry e o tratamento feito com doses de carbamazepina e reposição enzimática com algasidase alfa e beta e chaperonas, e o objetivo é tentar intervir antes da insuficiência renal.

Amanhã continuaremos com nosso especial, mostrando os quadros clínicos apresentados para Pneumologia.

alexandregalvao

banner250x250

As melhores condutas médicas você encontra no Whitebook. Baixe o aplicativo #1 dos médicos brasileiros. Clique aqui!

Cadastre-se ou faça login para acessar esse e outros conteúdos na íntegra
Cadastre-se grátis Fazer login
Veja mais beneficios de ser usuário do Portal PEBMED: Veja mais beneficios de ser usuário
do Portal PEBMED:
7 dias grátis com o Whitebook Aplicativo feito para você, médico, desenhado para trazer segurança e objetividade à sua decisão clínica.
Acesso gratuito ao Nursebook Acesse informações fundamentais para o seu dia a dia como anamnese, semiologia.
Acesso gratuito Fórum Espaço destinado à troca de experiências e comentários construtivos a respeito de temas relacionados à Medicina e à Saúde.
Acesso ilimitado Tenha acesso a noticias, estudos, atualizacoes e mais conteúdos escritos e revisados por especialistas
Teste seus conhecimentos Responda nossos quizes e estude de forma simples e divertida
Conteúdos personalizados Receba por email estudos, atualizações, novas condutas e outros conteúdos segmentados por especialidades

Avaliar artigo

Dê sua nota para esse conteúdo

Selecione o motivo:
Errado
Incompleto
Desatualizado
Confuso
Outros

Sucesso!

Sua avaliação foi registrada com sucesso.

Avaliar artigo

Dê sua nota para esse conteúdo.

Você avaliou esse artigo

Sua avaliação foi registrada com sucesso.

Baixe e-books, e outros materiais para aprimorar sua prática médica e gestão Baixe e-books, e outros materiais
para aprimorar sua prática
médica e gestão

Especialidades