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Deficiência G6PD: o que preciso saber?

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A deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença genética associada ao cromossomo X, apresentando maior incidência no Mediterrâneo, Oeste da África, Oriente Médio e Sudeste Asiático. Estima-se que, no Brasil, possa acometer até 7% da população.

A G6PD é uma enzima presente em todas as células, auxiliando na produção de substâncias que as protegem dos fatores oxidantes. A diminuição da atividade desta enzima nos eritrócitos aumenta a vulnerabilidade ao stress oxidativo causado por exposição a certos medicamentos ou a produtos naturais.

Apesar da grande maioria dos pacientes serem assintomáticos, esta deficiência enzimática pode manifestar-se como anemia hemolítica aguda, em resposta ao estresse oxidativo quando induzido por certos fármacos ou infecções; icterícia neonatal; e, mais raramente, anemia hemolítica congênita não esferocítica. O grau da anemia hemolítica é variável conforme os níveis de deficiência enzimática.

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O diagnóstico pode ser realizado durante a triagem neonatal, através do teste do pezinho ampliado. Durante a crise, a distensão do sangue periférico pode mostrar as famosas “células mordidas” (bite cells), provocada pela remoção dos corpúsculos de Heinz (hemoglobina oxidada desnaturada) pelo baço. Devido ao nível mais alto da enzima nos eritrócitos jovens, a dosagem da enzima na fase aguda pode fornecer um falso nível da mesma.

A doença não tem tratamento, baseando-se apenas em medidas de suporte, sendo raramente necessárias transfusões sanguíneas. Seus sintomas, porém, podem ser evitados com medidas profiláticas que impeçam o uso de substâncias indutoras de hemólise. Dessa forma, torna-se crucial saber quais medicamentos podemos usar ou não frente a um paciente com deficiência de G6PD, principalmente quando estamos diante de um atendimento emergencial. A tabela abaixo contempla as principais substâncias a serem evitadas.

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Referências:

  • Deficiência de G6PD – Protocolos Hemorio. Disponível em http://www.hemorio.rj.gov.br/Html/pdf/protocolos/1_04.pdf
  • Alan E. Lichtin, MD, Cleveland Clinic;Cleveland Clinic Lerner College of Medicine. Deficiência de Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). Manual MSD
  • A.V.Hoffbrand; P.A.H. Moss. Fundamentos em Hematologia, 6edição. Artmed, 2013.

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